Kozhevnikov-Rasmussenov konvulzívny syndróm

Konvulzívne Kozhevnikov-Rasmussen syndróm - progresívne ochorenie ľudského mozgu, presná povaha (etiológie), z ktorých je známe, predpokladá sa, že to môže byť chronická vírusová infekcia, abnormálne imunitnú odpoveď na vírusové infekcie alebo autoimunitné ochorenie, v žiadnom prípade spojené s infekciou.

Kozhevnikov-Rasmussen konvulzívny syndróm, príčiny vývoja

Tento syndróm sa zriedka ochorí v priemere - jedna osoba za rok. Syndróm sa zvyčajne objavuje vo veku od 1 roka do 10 rokov, vrchol je 5-6 rokov.

Neexistujú žiadne rodové preferencie. U pacientov so syndrómom Kozhevnikov-Rasmussen je normálny mentálny a neurologický stav.

Choroba prechádza 3 vývojovými etapami:

  1. Spočiatku má pacient jednoduché zaostrené motorické alebo somatosenzorické záchvaty, TFR môže byť sprevádzané aj komplexnými ohniskovými záchvatmi bez automatismov alebo sekundárne generalizovaných tonicko-klonických záchvatov. Každý týždeň sa útoky stávajú ťažšie.
  2. Druhý stupeň sa vyskytuje v intervale od 3 mesiacov do 10 rokov po ochorení Kozhevnikov-Rasmussenov syndróm. Útoky sa stávajú dlhšími, vyskytujú sa častejšie, zachytia nové časti tela. Táto fáza je sprevádzaná neurologickým a duševným nedostatkom: hemiparéza, hemihypestézia, hemianopia, intelektuálne a rečové poruchy.
  3. Neurokognitívny deficit so stabilizáciou záchvatov.

Diagnóza konvulzívneho Kozhevnikov-Rasmussenovho syndrómu

Neexistujú žiadne špecifické diagnostické postupy pre pacientov so syndrómom Kozhevnikov-Rasmussenov syndróm.

Počas debutu nie sú všetky štrukturálne a funkčné testy vždy užitočné. S progresiou ochorenia dochádza k zmenám.

Približne polovica prípadov vykazuje nešpecifické poruchy cerebrospinálnej tekutiny, niektoré majú monoklonálne alebo oligoklonálne protilátky.

Počítačová tomografia a magnetická rezonancia v dynamike ukazujú progresívnu hemiatrofiu, zvyčajne začínajúcu od časovo insulárnej oblasti mozgu.

Na magnetickej rezonančnej spektroskopii možno vidieť, že relatívna intenzita signálu N-acetylspartátu na postihnutej mozgovej hemisfére je znížená.

Na funkčné zobrazovanie mozgu, jednofotónová emisná počítačová tomografia a pozitrónovú emisnú tomografiu pozorované interiktálne hypoperfúzie a hypometabolism na postihnutej strane mozgu, ktorá sa zhoršuje s pokroku a rozvoja syndrómu. Tieto poruchy môžu byť detegované ešte skôr, ako počas prechodu MRI.

Keď iktálne choroba - interiktálne hyperperfúzii regionálne cerebrálna elektroencefalogram Prvý z nich je normálne, ale postupne sa zhoršuje, sú pozorované hrubé jednostranné zmeny (nasleduje pomalé vlny, "vyčerpanie" fyziologickej rytmu). Takmer všetci pacienti trpia akútnymi vlnami a interikálnymi multifokálnymi adhéziami.

Iktálny elektroencefalogram mozgu odhaľuje odlišný obraz tejto choroby: je charakterizovaný multifokálnym začiatkom.

Motorické záchvaty, ktoré nemajú viditeľnú koreláciu EEG, ako aj ich opačné vzory EEG, v niektorých prípadoch nemajú klinické prejavy.

Syndróm Kozhevnikov-Rasmussen je známy tým, že nemá priamu elektro-klinickú koreláciu.

Prognóza pokračovania epilepsie je extrémne nepriaznivá, vyskytujú sa nekontrolovateľné záchvaty, dochádza k pretrvávajúcim neurologickým deficitom.

V diferenciálnej diagnóze sa prvý stupeň ochorenia odlišuje od ohniskových záchvatov charakteristických pre iné ochorenia, potom sa odlišuje od encefalitídy.

Liečba konvulzívneho Kozhevnikov-Rasmussenovho príznaku

Pri liečbe syndrómu Kozhevnikov-Rasmussen je dôležité zvážiť, že útoky tohto syndrómu sú rezistentné voči antiepileptickým liekom a terapii.

Často sú pacientom predpísané intravenózne steroidy, imunoglobulíny a plazmaferéza, ale tento zážitok nie je vždy priaznivý a vedie k požadovaným výsledkom.

Kozhevnikov-Rasmussenov konvulzívny syndróm je tiež liečiteľný funkčnou hemisferéktómou.

Často je jedinou skutočnou metódou na pomoc pacientovi s Kozhevnikov-Rasmussenovým syndrómom neurochirurgická intervencia. Odporúča sa čo najskôr vykonať funkčnú hemisféru. Po operácii má 20-50% pacientov stabilnú remisiu.

Keby to neplatí včas TFR bude pokračovať a nakoniec človek môže zostať zakázané, môže dokonca dôjsť k úmrtiu (v 2-15 rokov (srednem- 3 roky) od debutu Kozhevnikov-Rasmussen syndróm). Je však známe aj u pacientov, u ktorých sa ochorenie spontánne stabilizovalo.

Špecializácia: Neurológ, epileptológ, funkčná diagnostika Doktor 15 rokov skúseností / lekára prvej kategórie.

Kozhevnikovov syndróm

Ohniskové konvulzívne epileptiformné záchvaty v kombinácii s neskoršími lokálnymi myoklónmi v tej istej časti tela. Na EEG je normálna aktivita na pozadí a fokálne paroxyzmálne zmeny (adhezie, pomalé vlny). Možné v každom veku. Príčiny sú rôzne: prenesená encefalitída, nádor, vaskulárny proces, trauma.

Kozhevnikov-Rasmussenov syndróm

Prevalencia Veľmi nízka, v priemere 1 prípad ročne v špecializovaných epileptologických centrách.

Vek debutovej choroby

Od 1 do 10 rokov, s vrcholom 5-6 rokov.

Žiadna prednosť pre pohlavie

Neurologický a duševný stav Normálny.

Etiológia Neznáma. Chronická vírusová infekcia? Abnormálna imunitná odpoveď na vírusovú infekciu? Autoimunitné ochorenie, ktoré nie je spojené s infekciou?

Klinické prejavyTri stupne:

- Prvá fáza s jednoduchými fokálnymi alebo somatosenzorickými záchvatmi alebo s epilepsia partialis continua (60%), komplexné fokálne záchvaty bez automatizmu alebo sekundárne generalizované tonicko-klonické záchvaty (GTCS). Závažnosť útokov sa zvyšuje o niekoľko týždňov alebo mesiacov. Hemiparéza je na začiatku postictálna a následne sa stáva trvalá. - V druhej fáze (od 3 mesiacov do 10 rokov po nástupe choroby) sa útoky stávajú dlhšími, častejšie sa šíria do veľkých častí tela. Neurologické a duševné nedostatky: hemiparéza, hemihypestézia, hemianopia, intelektuálne a rečové poruchy. - V tretej fáze sa stabilizuje závažnosť záchvatov a neurocognitivny deficit.

Neexistujú žiadne špecifické diagnostické postupy. Pri debutoch ochorenia môžu byť všetky funkčné a štrukturálne testy normálne. Zodpovedajúce zmeny sa objavujú pri progresii ochorenia. CSF: nešpecifické poruchy u polovice pacientov; oligoklonálne alebo monoklonálne protilátky. CT a magnetická rezonancia v dynamike: progresívna hemiatrofia, ktorá zvyčajne začína časopriemorskou oblasťou. Magnetická rezonančná spektroskopia (MRS): zníženie relatívnej intenzity signálu N-acetylspartátu v postihnutej hemisfére. Funkčná vizualizácia mozgu: fotometrická emisná počítačová tomografia (SPECT) a pozitrónová emisná tomografia (PET): interikálna hypoperfúzia a hypometabolizmus na postihnutej strane, ktorý sa zhoršuje progresiou ochorenia, porušenia možno zistiť skôr ako na MRI. Iktal - regionálna hyperperfúzia zodpovedajúca epileptogénnej oblasti.

Interictal EEG Pôvodne normálne, s postupným zhoršením hrubých jednostranných zmien (pomalé vlny, "ochudobnenie" fyziologických rytmov). Takmer všetci pacienti majú interikálne multifokálne adhézie, ostré vlny.

ICTAL EEG Viacfokálny začiatok. Ohniskové motorické útoky nemusia mať viditeľnú koreláciu EEG a naopak ikty EEG vzoriek nemusia byť sprevádzané viditeľnými klinickými prejavmi. Epilepsia partialis continua je známa kvôli nedostatku priamej elektro-klinickej korelácie.

Predpoveď Extrémne nepriaznivá, s nerentabilnými záchvatmi a pretrvávajúcim neurologickým deficitom.

Diferenciálna diagnostika V prvej fáze sa diferencuje s ohniskovými útokmi na iné ochorenia, potom s encefalitídou.

Liečba Útoky sú odolné voči liečbe AED. Skúsenosti s intravenóznym imunoglobulínom, steroidmi a plazmaferézou poskytujú zmiešané výsledky. Funkčná hemisferéktómia.

Časná epilepsia, abbr. VE (Eng. Epilepsia časového laloku, TLE) - forma epilepsie, charakterizované opakovanými nevyprovokovanými záchvatmi s lokalizáciou epileptogénneho zamerania v mediálnom alebo laterálnom časový lalok mozgu. Typy záchvatov sú jednoduché čiastočné bez straty vedomia (s aurou a bez aury) a čiastočne zložité so stratou vedomia. V druhom prípade sa proces excitácie rozšíri na obe časové laloky, čo spôsobuje stratu vedomia a poruchy pamäti.

Predpokladá sa, že fibrilových kŕčov v detstve predisponujú k ďalšiemu vývoju choroby, ale dôvod nie je jasný.

Pri dočasnej epilepsii sa môže vyskytnúť hipokampálnej sklerózy a mesiálnou časnou sklerózou.

Charakteristická mozgová patológia v temporálnej epilepsii - disperzia buniek granúl bájna morská príšera. Odchýlka sa podľa rôznych odhadov vyskytuje u 45% až 73% pacientov. Závažnosť tejto patológie priamo súvisí s nedostatkom reelin,proteín regulujúci polohovanie neurónov. V modeli myšej mediálnej temporálnej epilepsie vedú dlhodobé záchvaty k strate vedľajšej epilepsie interneurón a následným porušením polohy novorodených granulárnych buniek dentátny gyrus. Znížená koncentrácia reelin neumožňuje migračné reťazce Neuroblasty čas na odpojenie a zastavenie migrácie.

Paroxysmálne a spravidla rovnako náhle ukončujúce stavy s konvulzívnymi javmi, sprevádzané vo väčšine prípadov zmätenosťou, súvisia s konvulzívnymi syndrómami. Výskyt konvulzívneho syndrómu je extrémne rozmanitý: od veľkého rozvinutého konvulzívneho záchvatu až po rudimentárne retropulzívne záchvaty charakterizované nystagmovitými záchvaty očí a myoklonickými záchvatmi očných viečok.

Rasmussenova encefalitída

Rasmussenova encefalitída je progresívna encefalitída, ktorá postihuje iba jednu hemisféru mozgu a má chronický priebeh. Klinicky je to kombinácia epilepsie Kozhevnik, kognitívny pokles a fokálny senzorický motorový deficit. V priebehu diagnostiky sa porovnávajú údaje z anamnézy, neurologického vyšetrenia, EEG, perimetrie a tomografických štúdií mozgu. Liečba zahŕňa antiepileptické, glukokortikosteroidné, imunomodulačné alebo imunosupresívne zložky. Možno chirurgická liečba, ktorej účelom je "vypnúť" postihnutú hemisféru z fungovania centrálneho nervového systému.

Rasmussenova encefalitída

Rasmussenova encefalitída - progresívny fokálnej encefalitída s chronickou, vyznačujúci sa prítomnosťou Kozhevnikov epilepsie, senzorimotorické fokálnou neurologický deficit a kognitívne poruchy. Podrobné informácie o nej boli prvýkrát poskytnuté lekárskej komunite v roku 1958 americkým lekárom T. Rasmussenom. Ako samostatná nosologická jednotka bola Rasmussenova encefalitída izolovaná pomerne nedávno. Choroba je extrémne zriedkavá. Rasmussen sám 35 rokov pozoroval iba 51 prípadov takejto encefalitídy. Ovplyvnené sú iba deti. Približne 85% prípadov sa vyskytuje vo veku 10 rokov. Špičkový výskyt klesá na vekové obdobie od 5 do 8 rokov. Jednotlivé voľby pri Rasmussenova encefalitída debut až 1 rok alebo po dosiahnutí veku 14 rokov považovaná za netypická. Charakterizovaná nástupom encefalitídy po infekčnej chorobe (často SARS). V literatúre o neurológii uvedené prípady, keď Rasmussenova encefalitída v kombinácii s progresívnou atrofie tváre.

Príčiny Rasmussenovej encefalitídy

V súčasnosti nie je etiopatogenéza inštalovaná. Dve možnosti sú považované za hypotézy: vírusová etiológia a autoimunitná genéza choroby. Prívrženci veria, že prvé hypotéza encefalitídy Rasmussen pomaly tečúcej neuroinfekcie a preto ho uvedenej vírusovej encefalitídy. V prospech vírusového teórií navrhnúť zmeny, detekovateľné histologického vyšetrenia mozgového tkaniva postihnuté (perivaskulárnej infiltrátov, malé fokálna gliózou, mikrogliální proliferácia). Všetky pokusy o izoláciu patogénu však zostávajú neúspešné.

V prospech autoimunitného teórie, podľa štúdie z roku 2002, ktorá odhalila, protilátky proti receptoru glutamátu v dôsledku vplyvu, ktorý je vytvorený otvor iónových kanálov a neuronálne excitáciu. Tak excitotoxicita (nervové poškodenie buniek pôsobením excitačných neuroprenášačov) spôsobí smrť astrocyt a neurónov. Okrem toho u pacientov s Rasmussenovou encefalitídou existuje vysoká incidencia HLA antigénov. Pravdepodobnosť náchylnosti neurónov k vyššie uvedeným patologickým zmenám je spôsobená imunogenetickými faktormi.

Morfologicky sa Rasmussenova encefalitída vyznačuje ohniskovou podstatou zmien, ktoré sa vyskytujú. Patologické procesy sa rozširujú na jeden lalok alebo na jednu hemisféru mozgu. V niektorých prípadoch s prvým debutom ochorenia existuje bilaterálna povaha morfologických zmien, avšak primárna lézia je vždy odhalená. Možnosti s rozšírením patologického procesu na druhú hemisféru mozgu sú prognosticky nepriaznivé a často vedú k smrti pacientov.

Symptómy Rasmussenovej encefalitídy

Základným príznakom komplexu je epilepsia Kozhevnikov - kombinácia čiastočných konvulzívnych epifriskcií s myoklóniou. Najbežnejšie sú jednoduché (bez straty vedomia) motorické zaostrené epizódy lokalizované na tvári alebo na jednom z končatín. Môžu byť klonické alebo tonické. Možná sekundárna generalizácia paroxyzmov s prechodom na klonicko-tonický generalizovaný epifristopus. Myoklonus - záchvaty očných svalov - sú takmer trvalé. Na začiatku ochorenia môžu chýbať, objaviť sa po niekoľkých mesiacoch alebo sa vyskytnú spolu s ohniskom neurologického deficitu 1,5-2,5 rokov po debutu epifriskóz.

Ohniskové príznaky sú reprezentované hlavne centrálnou hemiparézou, kontralaterálnou postihnutou hemisférou. Senzorické poruchy pozorované typu vedenia hemianopsia, afázia (pri zneužívanie dominantného pologuli). Kognitívne poranenie sprevádzajúce Rasmussenova encefalitída, sú redukované na progresívne poruchu pamäti, pozornosti, prax a vedú k rozvoju mentálnej retardácie. V kombinácii s duševnými poruchami.

Etapy Rasmussenovej encefalitídy

Predĺženie môže trvať niekoľko rokov. U 70% pacientov je charakterizovaný výskytom jednoduchých ohniskových konvulzívnych paroxyzmov typu motora. V 20% prípadov Rasmussenova encefalitída prejavuje epileptický stav. Vývoj sekundárne generalizovaných epipripov je možný. V počiatočnom období je frekvencia paroxyzmov spravidla malá; ďalej je zaznamenaný výrazný rast. Už v úvodnom encefalitídy môže spôsobiť ochrnutie Todd - prechodné obrna vyskytuje v končatinách po odohrávajúce sa v nich počas epipristupa zášklby.

Účinná doba je označená pridaním fokálnych neurologických príznakov (hemiparéza, hemianopsia, gemigipestezii, poruchy reči), poruchy pamäti, a takmer konštantný myoklónie. V tejto fáze, 80% pacientov má jednoduchý ložiskovej motora záchvaty, 28% - komplexné fokálne záchvaty, 40% - sekundárne generalizované, 23% - Somatosensory. Epileptický gemipristupy podľa typu Jacksonian epilepsie, postihujúce svaly polovice tela, podľa niektorých autorov, nachádzajú iba v 10% prípadov. Dĺžka motorických deficitov v Toddovej paralýze sa postupne zvyšuje, po nej nasleduje stála hemiparéza, ktorá sa nakoniec stáva trvalou.

Stabilizačná perióda u väčšiny pacientov (približne 80%) trvá najviac 3 roky od času prejavenia encefalitídy. Zaznamenáva sa stabilizácia a dokonca určitý pokles frekvencie konvulzívnych záchvatov. Z tohto hľadiska však senzorimotorické, vizuálne a kognitívne poruchy pokračujú. Štvrtina pacientov je diagnostikovaná neuroendokrinnými poruchami: predčasná puberta, obezita.

Diagnóza Rasmussenovej encefalitídy

V prodromálnom období je z dôvodu nedostatku ohniskových symptómov veľmi náročná diagnostika. Aktívna fáza Neurológ pri prehliadke odhalí prítomnosť centrálnej hemiparéza s zvýšenej reflexy a pyramidálních znamenie, myoklonických konštantný poruchy reči redukcia, zvýšenej psychickej vyčerpanosti, strata pamäti a pozornosti, a tak ďalej. Porušenie. Diferenciálna diagnostika sa vykonáva pomocou intrakraniálnych nádorov, mozgových cýst, encefalitídy iné etiológie, iných typov epilepsie u detí (Lennox-Gastautovým syndrómom, Landau-Kleffner syndróm, fokálna kortikálnej dysplázia), leukodystrofie, Schilder leykoentsefalitom a ďalšie.

Elektroencefalografia v aktívnom období odhaľuje porušenia u všetkých pacientov. Nastáva spomalenie hlavného rytmu, možno úplná absencia alfa rytmu. Aktivita vrcholovej vlny sa pozoruje v postihnutej hemisfére. Definícia vizuálnych polí odhaľuje hemianopsiu, s oftalmoskopiou často nedochádza k zmenám v oku.

Laboratórna diagnostika a štúdium mozgovomiechovej tekutiny sa vykonávajú s cieľom vylúčiť inú klinicky podobnú patológiu centrálneho nervového systému. Z hľadiska diagnózy je najdôležitejšou dôležitosť CT scan alebo MRI mozgu v dynamike.

Patognomická tomografická charakteristika charakterizujúca Rasmussenovu encefalitídu je progresívna cerebrálna hemiatrofia. Zvyčajne prvé zaznamenané zvyšuje v priebehu času, expanzia Sylvian trhliny, potom označený atrofická zmeny convexital oddelením kôry mozgovej. Keď pozorované v dynamike typickej zvýšenie kortikálnej atrofie zóne šíri ako olejové škvrne na pergamene.

Liečba a prognóza Rasmussenovej encefalitídy

Konzervatívna liečba zahŕňa anti-epileptický lieky a pokusy patogenetické terapie zamerané na spomalenie progresie atrofické zmeny v mozgu. Sprievodné epileptické záchvaty Rasmussenskej encefalitídy sú rezistentné formy epilepsie. Antikonvulzívna liečba zvyčajne začína menovaním valproátov. Topiramát, levetiracetam a fenobarbital sú tiež lieky voľby. Odolnosť proti paroxysmom spôsobuje, že lekári prejdu na kombinovanú liečbu. Doporučená kombinácia s valproátom topiramátu alebo levetiracetamu, topiramátu levetiracetamom. U niektorých pacientov, účinné kombinácie valproátu s karbamazepínom, aj keď je táto kontraindikovaný ako monoterapia, v dôsledku zhoršenia myoklonických prejavov. Niektorí autori poukazujú na dočasný antikonvulzívny účinok intravenóznych infúzií veľkých dávok nootropilu.

Pokiaľ ide o metódy patogenetickej liečby, zatiaľ neexistuje konsenzus. Imunosupresívna a imunomodulačná liečba, vymenovanie antivírusových liekov a glukokortikosteroidov. V poslednej dobe sa liečba imunoglobulínom čoraz viac používa ako počiatočná liečba. Pri príprave symptómov sa do nich pridávajú kortikosteroidy (dexametazón, metylprednizolón). Pri absencii pozitívneho výsledku tejto liečby sa imunosupresia začína s použitím azatioprinu alebo cyklofosfamidu. Nie sú k dispozícii jednoznačné údaje o účinnosti antivírusovej liečby s použitím zidovudínu, acykloviru, interferónu. Je možné vykonať plazmaferézu, imunosorbciu.

Chirurgická liečba v počiatočných štádiách encefalitídy umožňuje dosiahnuť udržateľnú remisiu u 23-52% pacientov. Vykonáva ju neurochirurgia a pozostáva z funkčnej alebo anatomickej hemisferéktómie. V prvom prípade je postihnutá hemisféra "vypnutá" pretínajúc všetky jej spojenia, v druhom chirurgickom odstránení hemisféry alebo jej časti.

Vo väčšine prípadov má Rasmussenova encefalitída neuspokojivú prognózu. S výnimkou izolovaných prípadov spontánnej stabilizácie ochorenia majú pacienti ťažký motorický a kognitívny deficit. Smrť môže nastať v období od 3 do 15 rokov od začiatku encefalitídy.

Encefalitída Kozhevnikova-Rasmussen. Popis klinického prípadu Text vedeckého článku o špecializácii "Medicína a zdravotná starostlivosť"

Anotácia vedeckého článku o medicíne a verejnom zdraví, autorom vedeckej práce je Kotov A.S., Rudáková I.G., Mukhin K.Yu., Mironov MB, Kvasková N.E., Alikhanov A.A.

Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída (REM) je zriedkavé zápalové ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje ako odolná epilepsia, jednostranný progresívny motorický deficit s kontralaterálnou atrofiou mozgovej hemisféry. Autori opisujú klinické znaky, údaje o elektroencefalografii a zobrazovaní magnetickou rezonanciou, dynamiku priebehu ochorenia na 12 rokov u pacienta s ERS s debutom v dospelosti.

Súvisiace témy v lekárskom a zdravotnom výskume sú autori výskumu Kotov AS, Rudakova IG, Mukhin K. Yu, Mironov MB, Kvasková NE, Alikhanov AA,

Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída. Správa o prípadoch

Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída (KRE) je spojená s kontrolnou atrofiou herelov. Autori opísali klinické znaky v priebehu 12 rokov.

Text vedeckej práce na tému "encefalitída Kozhevnikov-Rasmussen. Opis klinického prípadu "

neurológia tom VIII - IX sch cm

Encefalitída Kozhevnikova-Rasmussen. Opis klinického prípadu

AS Kotov1, I.G. Rudakova1, K.Yu. Mukhin2, M.B. Mironov2, N.E. Kvaskov2, A.A. Alihanov3

1 Neurologická klinika, Fakulta pokrokových medicínskych štúdií, Moskovský regionálny výskumný klinický ústav. MF Vladimirsky "; 2OOO "Ústav detskej neurologie a epilepsie. Sv. Lukáš, Moskva; 3 FGBU "Ruská detská klinická nemocnica" Ministerstva zdravotníctva Ruska, Moskva

Kontakty: Alexey Sergejevič Kotov [email protected]

Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída (REM) je zriedkavé zápalové ochorenie mozgu, ktoré sa prejavuje ako odolná epilepsia, jednostranný progresívny motorický deficit s kontralaterálnou atrofiou hemisféry mozgu. Autori opisujú klinické znaky, údaje o elektroencefalografii a zobrazovaní magnetickou rezonanciou, dynamiku priebehu ochorenia na 12 rokov u pacienta s ERS s debutom v dospelosti.

Kľúčové slová: Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída, klinické prejavy, elektroencefalografické údaje, neurovisualizácia, diagnostika, liečba

KOŽEVNIKOV - EKCEFALÍT RASMUSSENOVEJ. SPRÁVA O PRÍPADE

A. S. Kotov1, I.G. Rudakova1, K.Yu. Mukhin2, M.B. Mironov2, N.E. Kvaskova2, A.A. Alihanov3

Katedra neurológie, Fakulta doktorandského štúdia, M.F. Vladimirský Moskovský regionálny výskumný klinický ústav;

2Svt. Luka Inštitút detskej neurológie a epilepsie, Moskva;

3Ruská detská klinická nemocnica, Ministerstvo zdravotníctva Ruska, Moskva

Kozhevnikov - Rasmussenova encefalitída (KRE) je spojená s kontrolnou hemisferickou atrofiou. Autori opísali klinické znaky v priebehu 12 rokov.

Kľúčové slová: Kozhevnikov - Rasmussens encefalitída, klinické prejavy, elektroencefalografické údaje, neuroimaging, diagnostika, liečba

Kozhevnikov-Rasmussenova encefalitída (ER) - progresívna fokálna encefalitída - je chronické ochorenie mozgu, pravdepodobne vírusovej etiológie, prejavujúce sa fokálnym motorickým a myoklonálnym záchvatom v kombinácii s hemiparézou [5]. Prvý opis ERS je daný T. KaBshbBep y a1. v roku 1958 ako "ohniskové útoky spôsobené chronickou lokálnou encefalitídou" [13].

Etiológia ERS je doposiaľ neznáma. Podľa rôznych hypotéz je ochorenie založené na vírusovej infekcii alebo autoimunitnom poškodení zahŕňajúce autoprotilátky a / alebo cytotoxické T-lymfocyty [6]. Potvrdenie autoimunitnej zložky v patogenéze ERS je detekcia pacientov s sérom a cerebrospinálnou tekutinou pacientov s autoprotilátkami na receptory glutamátu 01 a R2 a 01 a 14 [14, 15]. Treba však poznamenať, že tieto sa nachádzajú aj u pacientov s inými formami rezistentnej fokálnej epilepsie [12, 19]. Patologické vyšetrenie ERS odhaľuje difúznu astrocytovú hypertrofiu, najvýraznejšiu v hlbokých vrstvách kôry a v oblasti

i-tvarovaných vlákien, kde je spojená s vakuolárnymi zmenami a kapilárnou proliferáciou. Takisto sú určené perivaskulárne lymfocytové infiltráty, stĺpová proliferácia mikroglií a nodulárna glióza. Štrukturálne zmeny zvyčajne zachytávajú iba jednu hemisféru [9].

Vo väčšine prípadov sa ochorenie začína v detstve, často je debutom predchádzať rôzne infekcie [4]. Vývoj ERS u dospelých je menej častý. Napriek tomu je pohľad na ERS ako dramatický epileptický syndróm výlučne v detstve chybný [9, 11, 17].

Klinickým "jadrom" ERS sú rezistentné fokálne epileptické záchvaty, zvyčajne vychádzajúce z jednej hemisféry, rovnako ako hemiparéza so zhoršenou funkciou motora. Magnetické rezonančné vyšetrenie odhaľuje charakteristické zmeny vo forme lokálnej hyperintenzity bielej hmoty a atrofie inzulárnej kortiku. Elektroencefalografia (EEG) detekuje pomalú aktivitu s vysokou amplitúdou v kontralaterálnej hemisfére [6].

Uvádzame opis klinického pozorovania.

rus s a a časopis

Pacient F. (32 rokov), debut choroby za 19 rokov na pozadí konfliktov v rámci rodiny. Pacient si sťažoval na neurčité pocity: "v mojej hlave vzniklo niečo", epizódy déjà vu, nepopsateľné vizuálne halucinácie, vegetatívne pocity vo forme tepla a začervenania pravého polca tváre, niekedy ťažkosti pri výbere slov. Podobné epizódy sa opakovali takmer denne, o ktorých pacient najprv dostal nediferencovanú vaskulárnu terapiu, potom rastlinnú stabilizáciu a sedatíva (diagnóza bola vegetoneuróza). Na pozadí liečby sa zaznamenalo určité subjektívne zlepšenie.

22-ročné vyšetrenie mozgu pomocou RTG vyšetrenia odhalilo mierne rozšírenie predného rohu ľavej bočnej komory, ktorá bola považovaná za lokálnu atrofiu mozgovej substancie.

O niekoľko mesiacov neskôr magnetická rezonancia (MRI) odhalila masívnu oblasť hyperintenzného signálu v T2 a slabú hypointenzu v T1 v oblasti ľavej hemisféry perisilviarity, hlavne v prednom laloku s rozšírením na hlboké časti ľavého temporálneho laloku.

Duplexné vyšetrenie brachiocefalických artérií odhalilo dvojstrannú deformáciu vnútorných karotických artérií (ICA) v tvare S s vytvorením klinicky významnej stenózy (> 75%) ľavého BCA.

Neurologický stav: nepatrná motorická nepríjemnosť v pravej ruke s určitým oživením šlachových reflexov, epizodické poruchy reči typu amnéznej afázie.

EEG: periodické regionálne spomalenie tempa rytmu v predných oblastiach ľavej hemisféry.

Bola diagnostikovaná chronické porušenie cerebrálnej cirkulácie ischemickým typom, boli predpísané disagreganty, vaskulárne, neurometabolické lieky, bola vykonaná aktívna nefarmakologická liečba (bez významného účinku). Bola rozhodnutá zdržať sa chirurgického zásahu na BCA, vzhľadom na nepredvídateľný účinok na záchvaty, ktoré boli považované za symptomatickú epilepsiu po mozgovej príhode. Pridelené karbamazepínu (liekom zrušené nezávisle na základe alergií).

Vo veku 23 rokov pacient, ktorý bol v štvrtom mesiaci tehotenstva, mal v ľavej ruke epizódu zvýšeného svalového tonusu s transformáciou na sériu generalizovaných tonicko-klonických záchvatov s dlhou stratou vedomia.

V siedmom mesiaci tehotenstva došlo k opakovanému generalizovanému tonicko-klonickému záchvatu trvajúcemu 2-3 minúty, pacient bol hospitalizovaný v pôrodníckom oddelení, kde sa uskutočnilo úspešné skoré doručenie cisárskym rezom. V oddelení

tam boli útoky tajomnej povahy, samotný pacient amnetizoval všetko, čo sa stalo.

Po vyprázdnení sa objavili záchvaty vyblednutia s hyperemiou tváre a zášklím pravého oka, ktoré vyvrcholilo nedobrovoľným zdvihnutím pravice. Trvanie útokov - 1-2 minúty. Post-ictal stupor. Pred útokmi sa objavil špecifický pocit kómy v pažeráku a hrdlo a prehĺtanie pohybov. Sekundárne generalizované tonicko-klonické záchvaty (až 3 denne), ktoré sa postupne vyvinuli na časovú synkopu, sa taktiež stali častejšími.

Etapy liečby antiepileptíkmi (AEP): po vypustení z nemocnice bol topiramát predpísaný 200 mg / deň, potom bol pridaný valproát sodný 2500 mg / deň, ale útoky zostali denne. Topi ramat bol nahradený dávkou levetiracetamu v dávke 2500 mg / deň, čo umožnilo po prvý a jediný čas ochorenia dosiahnuť kompletnú klinickú remisiu počas 6 mesiacov, potom sa obnovili fokálne záchvaty a ich frekvencia sa začala zvyšovať. Pridaním karbamazepínu 600 mg / deň sa preukázalo dočasné zníženie frekvencie záchvatov.

Skúška 2006 (25 rokov): dostáva levetiracetam 2500 mg / deň, valproát sodný 2400 mg / deň a karba-mazepín 600 mg / deň.

Neurologický stav: vpravo, paréza VII a XII párov kraniálnych nervov je určená centrálnym typom a oživením šlachových reflexov, viac v ruke. Neexistujú žiadne patologické nohy a ručné reflexy, atrofia a paréza. Amnestická afázia (pacient má ťažkosti pri výbere slov), dyslexia.

Útoky sú v súčasnosti reprezentované piatimi typmi.

Stav derealizácie, pocit déjà vu a narušenie orientácie vo vesmíre. Frekvencia v priemere 1 denne za deň.

Somatosenzorické záchvaty s necitlivosťou prstov pravých a pravých strán tváre. Frekvencia priemeru 4 až 8 krát denne.

Hemifaciálne záchvaty so zášklbami pravého líca a šikmou tvárou napravo. Frekvencia: niekoľkokrát mesačne, nepravidelne.

Komplexné čiastočné záchvaty, začínajúc vzostupným epileptickým pocitom, po ktorom nasleduje vyblednutie, spláchnutie tváre, zášklby ľavého oka a nedobrovoľné zdvihnutie pravou rukou smerom hore. Frekvencia - až trikrát denne, nepravidelne.

Sekundárne generalizované konvulzívne záchvaty. Frekvencia asi 1 mesiac nepravidelne.

EEG: pokračujúce regionálne spomalenie rytmu v ľavej čelnej a strednej oblasti (obrázok 1).

MRI (2005): v procese sa podieľajú takmer všetky spodné časti ľavého čelného laloku, ktorých relaxačné charakteristiky predstavujú mierne predĺženie signálu T2 pri izoenzitívnej

ZhUUSRsNkAiL škôlka d 2 / l -

Neurológia TOM VIII-IX CN MF

Obr. 1. EEG: pokračujúce regionálne spomalenie tempa rytmu v predných centrálnych vedeniach vľavo na neorganizovanom pozadí

v T1-váženom obrázku a hyper-rozdelení v sekvencii FLAIR. Difúzne vážené obrázky nezistili žiadne regionálne poruchy mikrocirkulácie. Kôra operum-lum je medzisúčet vrátane jeho čelných a parietálnych častí a spodného povrchu nižšieho čelného gyru. Navyše je fragmentovaná lézia hornej a strednej temporálnej gyri. Lokalizácia postihnutých oblastí je ambivalentná - zmeny sú zaznamenané v subkortikálnych vrstvách bielej hmoty av kortikálnej doštičke (väčšinou). Nezaznamenali sa žiadne zdanlivé objemové účinky, scar-in-gliotické deformity alebo akákoľvek odlišná perifokálna reakcia. Okrem toho je zaznamenaná periventrikulárna zóna vyvýšenia signálu T2 pozdĺž vonkajšieho obrysu predných častí tela ľavej bočnej komory. V porovnaní s údajmi z CT a MRI z roku 2004 priťahuje pozornosť progresívne izolované rozšírenie predného rohu ľavej bočnej komory a progresívnej atrofie hlavy kaudátového jadra (obrázok 2).

Odporúčaná liečba: Levetiracetam 3000 mg / deň, karbamazepín 1500 mg / deň, klobazam 10 mg / deň, ľudský imunoglobulín (Octagam) 0,4 g / kg jedenkrát denne - 5 infúzií, potom 1 infúzia za mesiac nepretržite.

1 5T GEMS0W E ". 12313 fVCMXTJFS "Se 103" |

Obr. 2. MRI od roku 2005: zníženie objemu predných častí ľavej hemisféry s rozšírením predného rohu ľavej bočnej komory

Obr. 3. VEM od roku 2007: pokračujúce difúzne spomalenie delta rytmu, najvýraznejšie v predných vedeniach vľavo

Inšpekcia v roku 2008 (26 rokov): dostáva levetiracetam 3000 mg / deň, karbamazepín 1500 mg / deň, klobazam 10 mg / deň, oktagam 0,4 g / kg 1 krát za mesiac, prednison 80 mg / deň. Počas uplynulého obdobia došlo k výraznému zníženiu frekvencie útokov na začiatku užívania klobazamu, ale ich frekvencia sa opäť zvýšila. V súčasnej dobe fokálne senzorické a motorické záchvaty denne, desiatky denne, komplexné čiastočné záchvaty a epizódy déjà vu - nepravidelne, niekoľkokrát denne až po jeden za mesiac, neexistujú sekundárne generalizované záchvaty. Na jeseň roku 2007. došlo k sérii generalizovaných konvulzívnych záchvatov bez úplného zotavenia sa vedomia v období interpunkcie - konvulzívny epileptický stav. AEP a anestéziou (s použitím sodnej soli thiopenta-la) - bez účinku sa dosiahlo zlepšenie pomocou pulznej terapie metylprednizolónom, potom sa pacient preniesol na perorálny prednizón. Na pozadí tejto liečby - zvýšenie telesnej hmotnosti o 25 kg, masívny opuch v nohách, vysoký krvný tlak.

Neurologický stav je nezmenený.

MRI mozgu - bez dynamiky.

Monitorovanie videa EEG (HEM): v stave bdenia, na pozadí rozptýleného spomalenia, je zistený region v ľavej čelnej oblasti, ktorý má periodický rytmický charakter. V štruktúre pokračujúceho regionálneho spomalenia v ľavej čelnej oblasti sa regionálna epileptiformná aktivita zaznamenáva vo forme komplexu akútnych a pomalých vln (obrázok 3).

Imunologická analýza: zvýšený relatívny obsah T-lymfocytov.

Virologické vyšetrenie: v krvi nebola zistená žiadna cytomegalovírusová DNA, herpes vírusy typu I, II a IV, Epstein - Barr, ani v hermetickom roztoku neboli nájdené herpes vírusy typu I, II a IV.

Inšpekcia 2009 (28 rokov): po "odvolaní sa na jasnovidec", podľa matky, došlo k dočasnému pozastaveniu

Obr. 5. Pri fázovom útoku EEGO - difúzna pomalá aktivita skupiny theta, delta striedajúca sa s ostrými vlnami s amplitúdovým dôrazom na pravú elektródu

Obr. 4. MRI od 09/20/13: rozšírenie oblasti patologických zmien, ktoré teraz zahŕňa väčšinu ľavej čelnej a časovej

pochopenie všetkých typov záchvatov s výskytom mentálnych symptómov (úzkosť, nadmerná agresivita). Nezávisle vykonával postupné zrušenie perorálneho prednisonu a začal znižovať dávky, ktoré užíval AEP. Na tomto pozadí sa vyvinula séria komplexných parciálnych záchvatov, ktoré prešli do epileptického stavu. Pacient bol hospitalizovaný v nemocnici, pulzná liečba metylprednizolónom bola opäť vykonaná s transferom na perorálny prednizón a začala užívať AEP v predchádzajúcej dávke. Pacientovi bola odporučená liečba imunosupresívnym takrolimom (Prograf), avšak vymenovanie lieku bolo odložené kvôli všeobecnému vážnemu stavu pacienta, leukopénii podľa klinického krvného testu a čo je najdôležitejšie, nemožnosti získať alebo kúpiť liek.

Vyšetrenie v roku 2013 (32 rokov): pacient bol prijatý do nemocnice kvôli zvýšenej frekvencii záchvatov. Každých 5-7 min sa objaví sčervenanie tváre, mrznutie, dystonické nastavenie alebo nepravidelné zášklby pravých rúk (niekedy je fyzická aktivita v ruke minimálna a sotva vnímateľná) a pravá tvár, očné tiene sa pohybujú hore a vpravo s klonickým trhnutím. Pri útokoch pacient nemá reč, pacient, ktorý sa vyskytol počas útoku, čiastočne amnesizuje. Trvanie útokov sa pohybuje od 5 do 30 sekúnd. Tiež podľa príbuzných niekoľkokrát denne sú poznačené silnejšími útokmi s úplným zatemňovaním, kvapkajúcimi z rohu úst, niektoré útoky sú sprevádzané chaotickou fyzickou aktivitou. Ak počas "silných" útokov je pacient vo vzpriamenej polohe, môže spadnúť. Niekedy počas takýchto útokov je zaznamenané mimovoľné močenie.

V čase kontroly pacientka dostáva liečbu: levetiracetam 4000 mg / deň, oxkarbazepín 1200 mg / deň, valproát sodný 1300 mg / deň, klobazam 15 mg / deň, prednison 5 mg / deň.

MRI vykazuje negatívny trend v porovnaní s predchádzajúcimi štúdiami (obrázok 4).

Pri registrácii bežného EEG pacient začal fokálny záchvat (obrázok 5).

Obr. 6. Na interictal EEG - pokračujúce difúzne spomaľovanie rytmu theta

Treba poznamenať, že EEG v interikálnom období sa tiež zmenilo, hoci zmeny sú menej výrazné (obrázok 6).

Na uľahčenie stavu pacienta boli okrem základnej terapie predpísané nasledujúce:

- denné intravenózne (hmotn.) infúzie valproátu sodného v dávke 1000 mg dvakrát denne (vrátane

Zhuusrsnkayly detské d 2 / l -

Neurológia TOM VIII-IX CM CM

perorálne podanie celková denná dávka bola 3300 mg);

- pulznú terapiu s metylprednizolónom podľa nasledujúcej schémy: 1000 mg - 1000 mg - 500 mg - 500 mg - 250 mg - 250 mg;

- diazepam 10 mg sa intravenózne pomaly odkvapká do 50 ml fyziologického roztoku dvakrát denne.

Zaznamenalo sa však výrazné zníženie frekvencie alebo závažnosti záchvatov, a preto bol pacient presunutý na jednotku intenzívnej starostlivosti o kontrolovanú anestéziu s propofolom. Po prechode na jednotku intenzívnej starostlivosti sa stav pacienta neočakávane zlepšil. Možno predpokladať, že tento jav sa vysvetľuje po prvé tým, že sa deleguje povinnosť poskytnúť pacientovi orálne lieky od jej príbuzných zamestnancom útvaru intenzívnej starostlivosti; po druhé, dosiahnutie stabilnej koncentrácie valproátu v krvi pomocou infusomat.

Nástup útokov na pozadí stresu, ako aj ich klinický polymorfizmus a nekonvulzívna povaha spôsobili diagnostické chyby v počiatočných štádiách ochorenia. V budúcnosti tieto neuroimagingové údaje v kombinácii s preukázanou patológiou ciev krku a fokálnymi neurologickými príznakmi umožnili rozumne stanoviť diagnózu poškodenia cievneho mozgu. Avšak pojem "chronická cerebrovaskulárna havária" chýba v Medzinárodnej klasifikácii chorôb z 10. revízie a je absurdné a postupné a postupné zvyšovanie neurologického deficitu a častosť záchvatov nie je typické pre mozgovú príhodu.

Nesprávna interpretácia neuroimagingových údajov slúži ako nepriame potvrdenie autoritatívneho stanoviska J. Von Oertzena a kol., Podľa ktorých tlmočníci MRI, ktorí nemajú špeciálnu odbornú prípravu v oblasti epileptológie, dávajú nevhodným záverom u pacientov s rezistentnou fokálnou epilepsiou v takmer 60% prípadov [18],

Diagnóza ERS je potvrdená charakteristickými zmenami na MRI v kombinácii s rezistentnými epileptickými záchvatmi a hemiparézou poskytnutými HEM. Choroba v tomto prípade prebieha ako mesiálna temporálna epilepsia, ktorá sa môže vyskytnúť u dospelých [11].

Zvýšenie hladiny T-lymfocytov v krvi pacientov

Laboratórium slúži ako nepriame potvrdenie jednej z hypotéz patogenézy ERS, podľa ktorej sa cytotoxické T-lymfocyty zúčastňujú imunitných "útokov" na mozgovú látku [6].

Vo svojej "klasickej" verzii debutuje ECR vo veku detí a je kombinovaný s epilepsiou partialis

pokračovanie, prvýkrát popísané A.Ya. Kozhevnikov v roku 1894. Diskusie o jeho nosologickej príslušnosti a taxonomických vzťahoch s Rasmussenovým syndrómom pokračujú do súčasnosti [1, 2, 5]. Podľa F. Villani a kol. (2006), ktorí analyzovali históriu prípadov 7 pacientov s ACS, ktorí debutovali ako dospelí, môžeme rozlíšiť dva fenotypy ochorení: epileptický, prejavujúci sa fokálnou motorickou epilepsiou a myoklonickou, ktorá sa vyznačuje kortikálnym myoklonom. Autori poznamenávajú progresívnu atrofiu mozgu a jednostranný neurologický deficit v oboch skupinách, avšak pacienti s epileptickým fenotypom majú rýchlejší vývoj patologických zmien [16]. Je zrejmé, že vyššie uvedený prípad možno pripísať epileptickému fenotypu ERS.

Jedným z charakteristických čŕt ERS je absolútna odolnosť voči terapii AED, ktorú vidíme aj v tomto prípade. Jedinou radikálnou liečbou, ktorá môže zastaviť progresiu ochorenia, zostáva hemisferéktómiu, ktorá sa zvyčajne nepoužíva u dospelých, vzhľadom na nevyhnutnosť hrubého pooperačného neurologického deficitu, ako aj pomalšej progresie cerebrálnej atrofie [11].

Dynamika zmien EEG, vrátane fokálneho záchytu zaregistrovaného v roku 2013, potvrdzuje prácu o epileptickom fenotype ERP u tohto pacienta. Skutočne, pomalá aktivita s vysokou amplitúdou, rozptýlená ostrými vlnami, je typická pre ohniskové záchvaty vychádzajúce zo temporálneho laloku mozgu. Amplitúda iktálnovej aktivity na EEG je vyššia v zdravom (v tomto prípade v pravom) hemisfére. Podobný jav sa vyskytuje v prípade ERS, ako už bolo uvedené, vrátane nás [3, 6]. Predtým navrhnutá verzia, že abnormálna aktivita na EEG prevažuje v amplitúde v kontralaterálnej hemisfére v dôsledku atrofie hemisféry ovplyvnenej týmto procesom, je v tomto prípade pochybná, pretože počas interikálneho záznamu nie je jasný amplitúdový dôraz v pravých vedeniach. Ďalším vysvetlením je rozšírenie patologického zápalového zamerania na kontralaterálnu hemisféru, ktorá je strašným predchodcom neúčinnosti chirurgického zákroku ERS (v našom prípade však nie je zapojená zdravá hemisféra do patologického procesu) [1]. Iná verzia vysvetľujúca prevalenciu patologickej aktivity na zdravej hemisfére môže byť charakteristickým znakom distribúcie aktivity ľadovej epileptickej formy. Ako bolo uvedené vyššie, pre rozvinutú fázu ERS je charakteristická vysoká

juusrsnkdil detská neurológia

lingválna pomalá aktivita v kontralaterálnej hemisfére [6].

Dynamika zmien MRI - postupné zvyšovanie veľkosti a zníženie hustoty primárneho infekčného zamerania - úplne zodpovedá logike toku ERS [1].

Neexistujú všeobecne akceptované štandardy pre konzervatívnu liečbu ERS [6]. Podľa mnohých publikácií sú imunoglobulíny (IG) účinné pri liečbe ERS u dospelých, najmä Y. Hart a kol. (1994) opisujú zlepšenie u 8 z 9 pacientov s ERS, ktorí dostali humánne IG. Poskytnutím imunomodulačných účinkov IG inhibuje vývoj autoimunitného poškodenia mozgu. Na druhej strane IG neovplyvňujú frekvenciu epileptických záchvatov, ich dlhodobý terapeutický účinok s REM nebol dostatočne študovaný [8, 10, 17].

TOM VIII - IX č. MS I MS

Na rozdiel od IG majú glukokortikoidy (GC) pozitívny vplyv na frekvenciu záchvatov. Pulzná terapia GC u detí v niektorých prípadoch umožnila úplné ukončenie záchvatov 1-4 rokov (s následným relapsom) u dospelých - dočasné klinické zlepšenie. GK však neovplyvňuje závažnosť patologických zmien v mozgu a neurologický deficit [7, 10].

Okrem AEP, IG a GK sa pri konzervatívnej terapii ERS používajú antivírusové látky, plazmaferéza, imunoadsorpcia, imunosupresíva a imunomodulátory rôznych tried [6]. Rýchlo sa zvyšujúce poznatky v oblasti imunológie a genetiky zrejme umožnia v blízkej budúcnosti vytvoriť patogeneticky rozumnejšie a efektívnejšie algoritmy na liečbu tohto vzácneho a ťažkého epileptického syndrómu.

1. Alikhanov A.A. Epileptogénne zápalové ohniská. V knihe: Alikhanov A.A. (ed.), Generalov V.O., Demushkina A.A. et al., Vizualizácia epileptogénneho poškodenia mozgu u detí. M.: Vydavateľstvo Vi-Dar-M, 2009. P. 219-234.

2. Zenkov L.R. Klinická epileptológia (s prvkami neurofyziológie). M.: LLC Lekárska informačná agentúra, 2002.

3. Kotov A.S., Rudakova I.G., Mukhin K.Yu. et al., Encephalitis Rasmussen. Popis dvoch klinických prípadov. Rus Journal deti Nevrol 2009; 4 (2): 42-51.

4. Mukhin K.Yu., Glukhova L.Yu. Rasmussenov syndróm (chronická progresívna fokálna encefalitída, Rasmussenova encefalitída) a Kozhevnikovova epilepsia. In: Mukhin K.Yu., Petrukhin A.S., Glukhova L.Yu. Epilepsia. Atlas elektroklinickej diagnostiky. M.: Alvarez Publishing, 2004. str. 416-25.

5. Petrukhin A.S., Gulyaeva S.E., Mukhin K.Yu. Koževnikovu epilepsiu a Rasmussenovu encefalitídu. In: Petrukhin, AS, Mukhin, K.Yu., Blagosklonova, N.K., Alikhanov, A.A. Epileptológia detstva: sprievodca pre lekárov. M.: Medicine, 2000, str. 117-31.

6. Bahi-Buisson N., Nabbout R., Plouin P. a kol. Nedávne pokroky v patogénnych koncepciách a

terapeutických stratégií v Rasmussenovej encefalitíde. Rev Neurol (Paríž) 2005; 161 (4): 395-405.

7. Bahi-Buisson N., Villanueva V., Bulteau C. a kol. Dlhodobá odpoveď na liečbu steroidmi pri Rasmussenovej encefalitíde. Seizure 2007, 16 (6): 485-92.

8. Granata T. Rasmussenov syndróm. Neurol Sci 2003; 24 Suppl 4: 239-43.

9. Gray F., Serdaru M., Baron H. a kol. Chronická lokalizovaná encefalitída (Rasmussenova choroba) u dospelých s epilepsiou partialis continua.

J Neurol Neurosurg Psychiatry 1987; 50 (6): 747-51.

10. Hart Y.M., Cortez M., Andermann F. a kol. Liečba Rasmussenovho syndrómu (chronická encefalitída a epilepsia): účinok vysokých dávok steroidov alebo imunoglobulínov u 19 pacientov. Neurology 1994; 44 (6): 1030-6.

11. Jaillon-Riviere V., Dupont S., Bertran F. et al. Neskorý nástup Rasmussenovho syndrómu: klinické a terapeutické charakteristiky.

Rev Neurol (Paríž) 2007; 163 (5): 573-80.

12. Mantegazza R., Bernasconi P., Baggi F. a spol. Protilátky proti peptidom GluR3 nie sú špecifické pre pacientov s ťažkou chorobou včasného nástupu a neovplyvniteľnými záchvatmi.

J Neuroimmunol 2002; 131 (1-2): 179-85.

13. Rasmussen T., Obszewski J., Lloyd-Smith D. Ohniskové záchvaty v dôsledku chronickej lokalizovanej encefalitídy. Neurology 1958, 8 (6): 435-45.

14. Rogers S.W., Andrews P.I., Gahring L.C. et al. Autoprotilátky voči glutamátovému receptoru GluR3 v Rasmussenovej encefalitíde. Science 1994: 265 (5172): 648-51.

15. Takahashi Y., Mori H., Mishina M. a kol. Autoprotilátky a bunkovo ​​sprostredkovaná autoimunita s NMDA-typu GluRepsilon2 u pacientov s Rasmussenovou encefalitídou a chronickou progresívnou epilepsiou partialis continua. Epilepsia 2005, 46 Suppl 5: 152-8.

16. Villani F., Pincherle A., Antozzi C. a kol. Rasmussenova encefalitída v dospelosti: anatomicko-elektrograficko-klinické znaky 7 talianskych prípadov. Epilepsia 2006, 47 Suppl 5: 41-6.

17. Villani F., Spreafico R., Farina L. a spol. Pozitívna odpoveď na pacienta s Rasmussenovou encefalitídou. Neurology 2001; 56 (2): 248-50.

18. Von Oertzen J., Urbach H., Jungbluth S. a kol. Štandardná magnetická rezonancia je nedostatočná pre pacientov s refraktérnou fokálnou epilepsiou. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2002; 73 (6): 643-74.

Čo je Rasmussenov syndróm? Príznaky a liečba

Rasmussenov syndróm (synonymá: chronická fokálna encefalitída, Rasmussenova choroba) je mozgové ochorenie zápalovej povahy, postihujúce hlavne deti vo veku do 15 rokov. Charakteristickým rysom syndrómu je špeciálna rezistencia voči liečbe epileptických záchvatov a atrofických lézií jednej z hemisférov mozgu.

Etiológia a patogenéza Rasmussenovho syndrómu

Veda nemôže potvrdiť presnú etiologickú príčinu syndrómu, ale existujú hypotézy založené na troch kľúčových faktoroch, ktoré vyvolávajú výskyt ochorenia: vírusové, autoimunitné protilátky a cytotoxické T-lymfocyty.

Autoimunitné protilátky sú proteínové štruktúry produkované v tele, ktoré majú schopnosť poškodiť poškodením a ničením fyziologicky zdravých buniek.

Cytotoxické T-lymfocyty patria k výkonným pracovníkom imunitného systému tela, ktorého úlohou je zničiť bunky vlastných tiel poškodených patogénnymi štruktúrami. Druhým názvom cytotoxických T-lymfocytov sú T-vrahovia.

Moderná veda sa čoraz viac inklinuje k autoimunitnej etiológii Rasmussenovho syndrómu na pozadí priamej účasti T-vrahov. Dokázal, že ich objem v cirkulujúcej krvi priamo súvisí s frekvenciou epileptických záchvatov.

Podobný obraz sa pozoruje aj v štúdii mozgovomiechovej tekutiny a krvnej plazmy chorých detí s ohľadom na niektoré autoimunitné protilátky, avšak pri ich účasti na Rasmussenovej encefalitíde sa nezistil žiadny konsenzus.

Príčinou atrofických zmien v neurónoch mozgovej hemisféry počas encefalitídy je zvýšená apoptóza jej neurónov na pozadí významného a postupného poklesu ich počtu.

Apoptóza je fyziologicky normálny jav pre teplokrvný organizmus. Vďaka nemu dochádza k postupnej smrti starých nervových buniek. Zvláštnosť apoptózy spočíva v regulovanej a programovateľnej úrovni procesu odchodu starých buniek. Preto sa kompenzačný proces uskutočňuje postupne bez neurodeficiencie. Prebytok T-killerových buniek a prevládajúca apoptóza astrocytov je veľmi charakteristickým histopatologickým znakom Rasmussenovho syndrómu.

Astrocyty - oddelený typ nervových buniek šedej a bielej hmoty mozgu, ktoré majú podpornú, výživnú, regeneračnú, ochrannú a sprostredkovateľskú funkciu hlavných nervových buniek. Porážka a zníženie koncentrácie astrocytov je počiatočným príznakom atrofických javov medzi pracovnými neurónmi.

Predpokladá sa, že spontánny útok na astrocyty niektorými autoimunitnými telieskami a cytotoxickými T-lymfocytmi spôsobuje atrofiu pracovných neurónov, čo zase vedie k prejaveniu klinického obrazu encefalitídy.

Symptómy Rasmussenovho syndrómu

Základnou črtou pre stanovenie diagnózy Rasmussenovej encefalitídy sú typické epileptické záchvaty, ktoré často vedú k strate vedomia. Exacerbácia prebieha na pozadí stabilnej hyperkinézy - nedobrovoľné pohyby rôznych skupín kostrových svalov, hemiparéza - čiastočná jednostranná paralýza končatín, poruchy reči a demencia. Elektroencefalografia (EEG) ukazuje spomalenú činnosť v oblasti postihnutej hemisféry.

Počas posledných 10 rokov sa epileptické záchvaty jazyka a bilaterálne poškodenie mozgu pri absencii hemiparézy spojili s tradičnými príznakmi.

Moderná neuropatológia identifikuje tri stupne Rasmussenovej encefalitídy, postupujú postupne jeden po druhom alebo sa objavujú nezávisle:

  • Štádia predčasného výskytu, s priemernou dĺžkou trvania približne 7 mesiacov. Často sa vyskytuje v období od postnatálneho obdobia do veku 8 rokov. Jediné epileptické záchvaty sú charakteristické pre prodromálnu fázu, hemiparéza sa prejavuje v pomerne ľahkej forme a je extrémne zriedkavá. U jednej tretiny pacientov je prodrom chýba, zvyšok sa pohybuje do ďalšej - akútnej fázy;
  • Akútna fáza. Táto fáza je charakterizovaná veľmi častými epileptickými záchvatmi zahŕňajúcimi jednu alebo niekoľko svalových skupín na pozadí progresívnej hemiparézy, demencie a afázie - strata hovorových schopností alebo ich porušenie. Priemerná dĺžka štádia je 6-8 mesiacov, čo v 95% výskytu ochorenia prechádza do tretej etapy;
  • Zostatková fáza. Počet a frekvencia epileptických záchvatov sa znižuje, epiparéza dosahuje frekvenciu 99% z celkového počtu pacientov.

Hemiparéza je hlavným markerom rozpadu Rasmussenovho syndrómu v dôsledku jeho jasného prejavu a povahy zmien v rôznych štádiách syndrómu.

Epileptické exacerbácie pri Rasmussenovom syndróme majú tiež svoje vlastné charakteristiky, čo umožňuje presnú diagnostiku organického poškodenia jednej z hemisfér mozgu:

  • Polymorfizmus je charakteristický pre epileptické záchvaty - v priebehu ochorenia môže dochádzať k poškodeniu motora medzi rôznymi svalovými skupinami;
  • Vysoká frekvencia záchvatov;
  • Vysoká odolnosť epileptických záchvatov k liečbe liekmi.

Epilepsia polymorfizmus sa dá ľahko vysvetliť konzistentným krokom atrofických zmien v jednej hemisfére, čo dokazujú neurologické štúdie založené na populácii. Rovnaká skutočnosť spôsobuje jednostranné zapojenie končatín do procesu konvulzívnych reakcií.

Na rozdiel od detí, príznaky encefalitídy u dospelých postupujú extrémne pomaly a menej výrazne, čo súvisí s vyššou úrovňou kompenzačných mechanizmov.

V tomto prípade je zaznamenaná prevládajúca lézia okcipitálnych a temporálnych lalokov pologule. Klinické príznaky sa objavujú postupne, v priebehu rokov dopĺňajúci celkový obraz, napríklad v počiatočných fázach, do popredia dochádza k motorickým poruchám a o rok neskôr sa k nim pripoja reč.

Diagnóza Rasmussenovho syndrómu je vždy komplexná klinická, elektrofyziologická (EEG) a morfologická (MRI) charakter. Tento syndróm je zvlášť ľahko diagnostikovaný v neskorších štádiách, v jeho chronickej forme, a pokiaľ ide o prvé prejavy ochorenia - absencia hemiparézy a iných zjavných symptómov neurologických dysfunkcií komplikujú diagnózu. Táto situácia veľmi komplikuje prognózu, pretože použitie imunostimulačných liečiv v počiatočných štádiách ochorenia je obzvlášť účinné.

Liečba Rasmussenovým syndrómom

Fenomén rezistencie voči záchvatom k antikonvulzívnemu lieku umožňuje len jednu účinnú liečebnú metódu - chirurgické odstránenie atrofickej časti mozgu. V počiatočných štádiách ochorenia sa používajú antiepileptiká a strava bohatá na tuky, ale chudobné na sacharidy, ale táto schéma je veľmi neúčinná.

Od roku 2008 sa transcraniálna magnetická stimulácia pripisuje praxi liečby epilepsie, ktorá dlhodobo zabraňuje opätovnému výskytu záchvatov. Ako ďalšia liečba sa používa plazmaferéza, hormonálna imunosupresia a sérová imunomodulácia.

Prognóza Rasmussenovho syndrómu je nejasná. Zanedbané ochorenie často vedie k mentálnej retardácii a úplnej paralýze. Bez ohľadu na vykonanú liečbu, vrátane chirurgického zákroku, pacient v každom prípade zostane hemiparézou a poruchami reči.

Okrem Toho, O Depresii