Downov syndróm. Príčiny, príznaky a príznaky, diagnostika patológie, starostlivosť o pacienta.

Stránka poskytuje základné informácie. Adekvátna diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom správneho lekára.

Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou patológiou. Vyskytuje sa, keď sa objaví iný chromozóm v dôsledku náhodnej mutácie v 21. párku. Preto sa toto ochorenie tiež nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Čo to znamená? Každá bunka ľudského tela má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý určuje typ a funkciu jednotlivých buniek a celého organizmu. U ľudí je 25 tisíc génov zhromaždených do 23 párov chromozómov, ktoré vyzerajú ako tyčinky. Každá dvojica pozostáva z 2 chromozómov. V prípade Downovho syndrómu sa 21. pár skladá z troch chromozómov.

Extra chromozóm u ľudí spôsobuje charakteristické príznaky: plochý mostík nosa, Mongoloid tvar očí, sploštené strany a krku, rovnako ako vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. On bol menovaný na počesť lekára John Down, ktorý prvýkrát začal svoju štúdiu.

Zastaraným názvom tejto patológie je "mongolizmus". Choroba bola nazývaná tak kvôli mongoloidnému strihu očí a špeciálnemu zloženiu pokožky, ktorá pokrýva slzotvorný tuberkulárny kmeň. Ale v roku 1965, po výzve mongolských poslancov na Svetovú zdravotnícku organizáciu, tento termín nie je oficiálne používaný.

Táto choroba je dosť stará. Archeológovia našli pohreb, ktorý má pätnásť storočia. Vlastnosti štruktúry tela naznačujú, že osoba trpí Downovým syndrómom. A skutočnosť, že bol pochovaný na mestskom cintoríne podľa tých istých zvykov ako ostatní ľudia, naznačuje, že pacienti nedosiahli diskrimináciu.

Deti narodené s 47 chromozómami sa tiež nazývajú "deti slnka". Sú veľmi milí, láskaví a trpezliví. Mnohí rodičia, ktorí takéto deti chcú, tvrdia, že deti netrpia svojim stavom. Vyrastajú šťastní a šťastní, nikdy neklamajú, nenávidia, vedia odpustiť. Rodičia týchto detí sú presvedčení, že ďalší chromozóm nie je choroba, ale funkcia. Sú protikladom k tomu, že deti sú povolané dole alebo duševne choré. V Európe si ľudia s Downovým syndrómom študujú v bežných školách, získajú povolanie, žijú nezávisle alebo začínajú rodinu. Ich vývoj závisí od individuálnych schopností, od toho, či boli s dieťaťom zaangažované a aké metódy boli použité.

Prevalencia Downovho syndrómu. Jedno takéto dieťa sa objavuje pre každých 600-800 novorodencov alebo 1: 700. Ale pre matky nad 40 rokov tento ukazovateľ dosahuje 1:19. Existujú obdobia, kedy dochádza v určitých oblastiach k zvýšeniu počtu detí s Downovým syndrómom. Napríklad v Spojenom kráľovstve za posledné desaťročie sa toto číslo zvýšilo o 15%. Vedci zatiaľ nenašli vysvetlenie tohto javu.

V Rusku sa každoročne narodí 2500 detí s Downovým syndrómom. 85% rodín tieto deti odmieta. Hoci v škandinávskych krajinách rodičia nevzdajú deti s touto patológiou. Podľa štatistík 2/3 žien má potrat, pretože sa dozvedel, že plod má chromozomálne abnormality. Tento trend je charakteristický pre krajiny východnej a západnej Európy.
Dieťa s trisomickým 21. chromozómom sa môže narodiť v každej rodine. Táto choroba je rovnako bežná na všetkých kontinentoch a vo všetkých spoločenských vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa narodili v rodinách prezidentov John Kennedy a Charles de Gaulle.

Čo potrebujete vedieť rodičom detí s Downovým syndrómom.

  1. Napriek oneskoreniu vo vývoji detí, ktoré sa učia. S pomocou špeciálnych programov dokázali zvýšiť ich IQ na 75. Po škole môžu získať povolanie. Sú k dispozícii aj vyššie vzdelanie.
  2. Vývoj takýchto detí je rýchlejší, ak sú obklopení zdravými rovesníkmi a vychovávaní v rodine a nie v špecializovanej internátnej škole.
  3. "Deti Slnka" sú nápadne odlišné od svojich rovesníkov láskavosťou, otvorenosťou, priateľnosťou. Sú schopní skutočne milovať a vytvárať rodiny. Je pravda, že riziko chorého dieťaťa je 50%.
  4. Moderná medicína môže predĺžiť životnosť až na 50 rokov.
  5. Rodičia nie sú zodpovední za chorobu dieťaťa. Aj keď existujú rizikové faktory súvisiace s vekom, 80% detí s Downovým syndrómom sa narodilo úplne zdravé ženy vo veku 18 až 35 rokov.
  6. Ak má vaša rodina dieťa s Downovým syndrómom, potom riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnakú patológiu, je len 1%.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u plodu v okamihu počatia, keď sa spája vajíčka a bunka spermií. V 90% prípadov je to kvôli skutočnosti, že ženská reprodukčná bunka nesie súbor 24 chromozómov namiesto súboru 23. V 10% prípadov sa dodatočný chromozóm prenáša na dieťa od otca.

Tak, choroby matky počas tehotenstva, stres, zlé návyky rodičov, zlou stravou, ťažký pôrod nemusí mať vplyv na vzhľad dieťa má Downov syndróm.

Mechanizmus výskytu chromozomálnej patológie. Skutočnosť, že jedna zo zárodočných buniek obsahuje ďalší chromozóm, je obviňovať zo špeciálneho proteínu. Jeho funkcia - úsek chromozómu bunky pólov pri delení za následok v každej z dcérskych buniek získaných z jedného chromozómu páru. Ak je na jednej strane mikrotubula proteínu tenká a slabá, obidva chromozómy z páru sú vytiahnuté na opačný pól. Po rozptýlení chromozómov na póloch v materskej bunke sa okolo nich vytvorí škrupina a premenia sa na plnohodnotné pohlavné bunky. S defektom proteínov jedna bunka nesie súbor 24 chromozómov. Ak sa takáto sexuálna bunka (muž alebo žena) podieľa na oplodnení, potom potomstvo vyvíja Downov syndróm.

Mechanizmus narušenia vývoja nervového systému pri Downovom syndróme. "Extra" chromozóm 21 spôsobuje vývoj nervového systému. Tieto abnormality sú základom mentálnej a mentálnej retardácie.

  • Poruchy obehu cerebrospinálnej tekutiny. V choroidovom plexu komôr mozgu vytvára nadmerné množstvo a absorpcia je narušená. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
  • Ohniskové poškodenie mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú zhoršenú koordináciu a pohyb, zabraňujú rozvoju veľkých a jemných pohybových schopností.
  • Cerebel je malý a nedostatočne plní svoje funkcie. V dôsledku toho sa objavujú charakteristické príznaky: oslabený svalový tonus, je ťažké, aby osoba ovládala svoje telo v priestore a kontrolovalo pohyby končatín.
  • Poruchy cerebrálneho obehu. Vzhľadom na slabosť väzu a nestabilitu krčnej chrbtice krvné cievy sú zachytené, aby sa zabezpečilo fungovanie mozgu.
  • Znížil objem mozgu a zvýšil objem komôr.
  • Znížená aktivita mozgovej kôry - existuje menej nervových impulzov, ktoré sa prejavujú v letargii, pomalosti a spomaľujú rýchlosť myšlienkových procesov.
Faktory a patológie, ktoré môžu viesť k Downovmu syndrómu
  • Manželstvo medzi blízkymi príbuznými. Blízkí príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických patológií. Preto ak dvaja ľudia mali chyby v 21. chromozóme alebo bielkovine zodpovednom za distribúciu chromozómov, potom ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Okrem toho, čím bližšie je stupeň príbuzenstva, tým väčšie je riziko vývoja genetickej patológie.
  • Skoré tehotenstvo je mladšie ako 18 rokov.
    U mladých dievčat nie je telo ešte úplne vytvorené. Gonády nemusia fungovať stabilne. Proces dozrievania vajíčok často zlyhá, čo môže viesť k genetickým abnormalitám u dieťaťa.
  • Vek matky nad 35 rokov.
    V priebehu života ovplyvňujú rôzne škodlivé faktory. Negatívne ovplyvňujú genetický materiál a môžu narušiť proces rozdelenia chromozómov. Preto po 35 rokoch musí očakávaná matka podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo, aby určila genetickú patológiu dieťaťa pred narodením. Čím je staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie jej potomstva. Takže po 45 rokoch 3% tehotenstiev končí narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.
  • Otec má viac ako 45 rokov.
    S vekom muži odbúravajú proces tvorby spermií a zvyšujú pravdepodobnosť porušenia genetického materiálu. Ak sa človek v tomto veku rozhodne stať sa otcom, potom je vhodné vykonať analýzu na určenie kvality spermií a uskutočniť liečbu vitamínmi: 30 dní užívania vitamínu E a minerálov.
  • Vek materskej babičky, v čase, keď porodila dieťa.
    Staršia babička bola, keď bola tehotná, čím vyššie riziko pre jej vnučky. Faktom je, že všetky materské vajcia vznikli v období vnútromaternicového vývoja. Už pred narodením ženy už má zásobu vajec na celý život. Preto ak vek babičky je staršie ako 35 rokov, potom existuje vysoké riziko, že matka chorého dieťaťa bude mať vajíčko s nesprávnym súborom chromozómov.
  • Rodičia sú nositeľmi translokácie 21. chromozómu.
    Tento termín znamená, že v jednom z rodičov je oblasť 21. chromozómu naviazaná na iný chromozóm, najčastejšie na 14. miesto. Táto funkcia sa neprejavuje externe a osoba o ňom nevie. Takíto rodičia však výrazne zvyšujú riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom. Tento jav sa nazýva "syndróm rodiny Down". Jeho podiel medzi všetkými prípadmi choroby nepresahuje 2%. Ale všetky mladé páry, ktoré mali dieťa so syndrómom, boli vyšetrené na prítomnosť translokácií. To pomáha určiť riziko vzniku genetických abnormalít v nasledujúcich tehotenstvách.
Downov syndróm sa považuje za náhodnú genetickú mutáciu. Preto rizikové faktory, ako sú infekčné choroby, žijúce v oblasti so zvýšenou úrovňou žiarenia alebo spotreba geneticky modifikovaných výrobkov, nezvyšujú riziko výskytu. Nemôže spôsobiť závažný tehotenský syndróm a ťažké pôrod. Preto by sa rodičia nemali obviňovať z toho, že majú Downov syndróm. Jediná vec, ktorú môžete urobiť v tejto situácii, je prijať a milovať dieťa.

Príznaky a príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva

Screening pre genetickú abnormalitu počas tehotenstva

Prenatálny skríning je komplex výskumu zameraný na identifikáciu hrubých porúch a genetických patológií u plodu. Vykonávajú ju tehotné ženy, ktoré sú registrované v prenatálnej klinike. Štúdie umožňujú identifikovať najbežnejšie genetické patológie: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice.

Začnite skúmať metódy neinvazívneho vyšetrenia. Nevyžadujú porušenie integrity amniotického vaku, ktorým je dieťa počas tehotenstva.

Podmienky: prvý trimestr, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakovaný ultrazvuk vykonaný v 24. a 34. týždni tehotenstva. Tieto štúdie sa však považujú za menej informatívne na diagnostiku Downovho syndrómu.

Indikácie: všetky tehotné ženy.

Kontraindikácie: pyoderma (hnisavé kožné lézie).

Interpretácia výsledkov. Možný Downov syndróm je indikovaný:

  • Nedokonalé kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýbajú.
  • Šírka priestoru goliera plodu presahuje 3 mm (zvyčajne až 2 mm). Pri Downovom syndróme sa zvyšuje priestor medzi cervikálnou kosťou a povrchom kože na krku plodu, v ktorom sa hromadí tekutina.
  • Ramenné a bedrové kosti skrátené;
  • Cysty v choroidnom plexu mozgu; narušený pohyb krvi v žilách.
  • Iliakálne kosti sú skrátené a ich uhol sa zväčšuje.
  • Veľkosť kokyx-parietálnej (vzdialenosť od vrcholu plodu k kokyxu) s prvým ultrazvukom je menšia ako 45,85 mm.
  • Srdcové chyby - anomálie srdcového svalu.
Existujú abnormality, ktoré nie sú príznakmi Downovej choroby, ale potvrdia jej prítomnosť:
  • zväčšený močový mechúr;
  • palpitácie plodu (tachykardia);
  • absencia jednej pupočnej tepny.
Ultrazvuk je považovaný za spoľahlivú metódu, ale v diagnostike veľa závisí od profesionality lekára. Preto ak sa tieto znaky nachádzajú na ultrazvuku, hovorí len o pravdepodobnosti ochorenia. Ak sa objaví jeden z príznakov, pravdepodobnosť patológie je približne 2-3%, ak sa zistí všetky uvedené príznaky, potom riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je 92%.

Biochemický krvný test

termíny:

  • Prvý trimester od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Sérum pre hCG a PAPP-A skúmajte. Toto je takzvaný dvojitý test. Považuje sa za presnejší ako krvný test druhého trimestra. Spoľahlivosť je 85%.
  • Druhý trimestr od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovia sa hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia sa nazýva trojitý test. 65% presnosť.
Indikácie. Toto vyšetrenie nie je povinné, odporúča sa však preniesť ho v takýchto prípadoch:
  • vek matky nad 30 rokov;
  • rodina má deti s Downovým syndrómom;
  • mať blízkych príbuzných s genetickými chorobami;
  • závažné ochorenie prenesené počas tehotenstva;
  • predchádzajúce tehotenstvo (2 alebo viac) skončilo s potratmi.
Kontraindikácie: neexistuje.

Interpretácia výsledkov.

Výsledky dvojitého testu prvého trimestra:

  • HCG významný nadbytok normy (viac ako 288 000 IU / ml) hovorí o genetickej patológii, viacnásobnom tehotenstve, nesprávne stanovenom veku tehotenstva.
  • PAPPA - Zníženie o menej ako 0,6 MMS hovorí, že Downov syndróm, hrozba potratu alebo nedospelé tehotenstvo.
Výsledky trojitého testu pre druhý trimestr:
  • HCG s viac ako 2 MS naznačuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovho syndrómu;
  • AFP menej ako 0,5 MoM môže naznačovať, že dieťa má Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm.
  • Voľný estriol menej ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky plodu nefungujú dosť, čo sa deje so Downovým syndrómom.
Ak chcete správne posúdiť situáciu, lekár musí mať výsledky obidvoch vyšetrení. V tomto prípade môžete posúdiť rastovú dynamiku hladín hormónov. Výsledky testov potvrdzujú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať genetickú patológiu. Ale na základe nich nie je možné urobiť diagnózu "Downovho syndrómu", keďže rôzne lieky, ktoré žena užívala počas tehotenstva, môžu ovplyvniť výsledky.

Na základe výsledkov ultrazvukových a biochemických krvných testov tvorí "rizikovú skupinu". Zahŕňa ženy, ktoré môžu mať dieťa s Downovým syndrómom. Takíto pacienti sú poslaní na presnejšie invazívne štúdie, ktoré sú spojené s prepichnutím amniotického močového mechúra. Patria sem amniocentéza, cordocentesa, biopsia chorionického vilu. Pre ženy, ktorých tehotenstvo dosiahlo vek 35 rokov, je štúdium hradené ministerstvom zdravotníctva za predpokladu, že genetická orientácia bola daná.

amniocentéza

Toto je postup odberu vzorky plodovej vody (plodovej vody) pre výskum. Pod ultrazvukovým ovládaním špeciálna ihlica prepichuje cez brucho alebo vaginálnu klenbu a zhromažďuje 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejší zo všetkých invazívnych štúdií.

termíny:

  • od 8. do 14. týždňa;
  • po 15. týždni tehotenstva.
indikácie:
  • ultrazvukové výsledky naznačujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
  • výsledky biochemického skríningu naznačujú chromozomálnu patológiu;
  • prítomnosť chromozomálnej choroby u jedného z rodičov;
  • manželstvo medzi krvnými príbuznými;
  • vek matky je viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov.
Kontraindikácie:
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • akútne alebo chronické choroby matky;
  • placenta sa nachádza na prednej brušnej stene;
  • žena má malformácie maternice.
Interpretácia výsledkov amniocentézy

V plodovej tekutine sa detegujú fetálne bunky. Obsahujú všetky chromozómy. Ak sa v dôsledku genetickej analýzy zistia tri 21 chromozómov, pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm je 99%. Výsledky testov budú pripravené za 3-4 dni. Ale ak bunky potrebujú viac času na rast, potom budú musieť počkať 2-3 týždne.

Možné komplikácie amniocentézy

  • Riziko potratovosti je 1%.
  • Riziko infekcie 1% mikroorganizmov plodovej vody.
  • Po 36 týždňoch je možný nástup pôrodu. V neskorších štádiách môže každá stimulácia materstva alebo stres spôsobiť predčasné pôrody.

Kordocentéza

Cordocentéza - postup pri štúdiu pupočníkovej krvi. Tenká ihla spôsobuje prepichnutie do brušnej steny alebo krčka maternice. Pod kontrolou ultrazvuku sa ihlu vloží do cievy z pupočníka a na vyšetrenie sa odoberie 5 ml krvi.

Podmienky: postup sa vykonáva od 18. týždňa tehotenstva. Predtým sú cievy pupočníkovej šnúry príliš tenké na odber vzoriek krvi. Optimálne obdobie je 22-24 týždňov.

indikácie:

  • genetické choroby rodičov alebo ich krvných príbuzných;
  • v rodine je dieťa s chromozomálnou patológiou;
  • Podľa výsledkov ultrazvukového a biochemického skríningu sa zistila genetická patológia;
  • vek matky nad 35 rokov.

Kontraindikácie:

  • infekčné choroby matky;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • tesnenia v stene maternice v maternici;
  • porucha koagulácie u matky;
  • krvácanie z vagíny.
Interpretácia výsledkov cordocentézy

Kordová krv obsahuje bunky, ktoré nesú chromozómový súbor plodu. Prítomnosť troch chromozómov 21 hovorí o Downovom syndróme. Spoľahlivosť štúdie 98-99%.

Možné komplikácie kardocentézy, riziko komplikácií je menej ako 5%.

  • fetálne spomalenie srdcovej frekvencie
  • krvácanie z miesta punkcie;
  • hematómy pupočníkovej šnúry;
  • predčasné doručenie v treťom trimestri;
  • ktoré môžu viesť k potratom.

Chorionická biopsia vírusu

Postup na odber vzorky tkaniva z malých prstov podobných výrastkov na placentu na ďalšie vyšetrenie. V brušnej stene sa vykonáva punkcia a na vyšetrenie sa odoberie vzorka s bioptickou ihlou. Ak sa lekár rozhodne urobiť biopsiu cez krčok, potom použite tenkú flexibilnú sondu. Výsledky štúdie budú pripravené za 7 až 10 dní. Na hĺbkovú analýzu sú potrebné 2-4 týždne.

Dátumy: 9,5 - 12 týždňov od začiatku tehotenstva.

indikácie:

  • vek tehotnej ženy je viac ako 35 rokov;
  • V jednom alebo oboch rodičoch boli identifikované genetické alebo chromozomálne patologické stavy;
  • počas predchádzajúcich tehotenstiev boli v plodoch diagnostikované chromozomálne ochorenia;
  • Podľa výsledkov skríningu existuje vysoké riziko rozvoja Downovho syndrómu.
Kontraindikácie:
  • akútnych infekčných ochorení alebo chronických ochorení v akútnom štádiu;
  • krvácanie z pošvy;
  • cervikálna slabosť;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • adhézie v panve.
Interpretácia výsledkov chorionskej biopsie

Bunky odobraté z chorionu obsahujú rovnaké chromozómy ako plod. Laboratórny asistent študuje chromozómy: ich počet a štruktúru. Keď sú zistené tri chromozómy 21. skupiny, pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu sa blíži k 99%.

Možné detaily chorionskej biopsie

  • spontánny potrat počas prepichnutia rizikom brušnej steny je 2%, cez cervix až 14%;
  • bolesť v mieste odberu vzorky;
  • zápal membrán plodu - chorioamnionitída;
  • krvácanie;
  • hematóm v mieste vzorkovania.
Hoci invazívne metódy sú dosť presné, nemôžu poskytnúť 100% spoľahlivú odpoveď, či je dieťa choré. Preto musia rodičia spolu s genetikom rozhodnúť: či sa podrobí ďalšiemu výskumu, ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov alebo zachrániť život dieťaťa.

Známky a symptómy Downovho syndrómu u novorodenca

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu u dieťaťa a dospelých

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom?

Pred niekoľkými desaťročiami sa predpokladalo, že deti s Downovým syndrómom sú pre rodičov záťažou a záťažou pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde sa vývoj detí prakticky zastavil. Dnes sa situácia začína meniť. Ak sa rodičia z prvých mesiacov venujú vývoju dieťaťa pomocou špeciálnych vzdelávacích programov, potom to umožňuje malému človeku stať sa plnoprávnou osobou: žiť nezávisle, získať povolanie, založiť rodinu.

Štátne a verejné organizácie poskytujú týmto rodinám komplexnú pomoc:

  • Okresný pediatr. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám povie, ako sa starať o vaše dieťa a dať pokyny na vyšetrenie. Nezabudnite konzultovať s lekárom a odovzdajte potrebné testy. Pomôže to včas identifikovať komorbiditu a včas začať liečbu. Koniec koncov, rôzne choroby môžu zhoršiť oneskorenie duševného a telesného vývoja.
  • Neurológ. Tento odborník sleduje vývoj nervového systému a hovorí vám, ako pomôcť dieťaťu. Predpíše lieky, masáže, fyzioterapiu a fyzioterapeutické metódy na stimuláciu správneho vývoja.
  • Optometrist pomôže identifikovať problémy so zrakom, ktoré sa vyskytujú u 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku nie je možné ich určiť sami, takže si nenechajte ujsť návštevu tohto špecialistu.
  • ENT kontroluje ucho dieťaťa. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosťou. Prvým znakom problémov so sluchom je to, že sa dieťa neroztrhne z krutého hlasného zvuku. Lekár uskutoční audiometrické vyšetrenie a zistí, či sa sluch nezníži. Možno bude potrebné odstrániť adenoidy. Táto operácia uľahčuje nasálne dýchanie a udržuje ústa uzatvorená.
  • Endokrinológ odhaľuje porušenie endokrinných žliaz, najmä štítnej žľazy. Pozrite sa na neho, ak sa dieťa začalo zotavovať, letargia, ospalosť zvýšená, studené nohy a dlane, teplota pod 36,5, zápcha sa stala častejšou.
  • Speech Therapist Triedy s rečovým terapeutom minimalizujú problémy s výslovnosťou a rečou.
  • Psychológ. Pomáha rodičom prijať situáciu a milovať svoje dieťa. V budúcnosti budú týždenné hodiny s psychológiou pomôcť dieťaťu rozvíjať a zlepšovať svoje zručnosti. Špecialista vám povie, ktoré metódy a programy sú pre vaše dieťa efektívnejšie a vhodnejšie.
  • Rehabilitačné centrum pre ľudí s Downovým syndrómom, združenie Downovho syndrómu. Verejné organizácie poskytujú rodinám komplexnú pomoc: pedagogické, psychologické, lekárske a pomáhajú riešiť sociálne a právne otázky. Deti do jedného roka poskytujú doma návštevy špecialistami. Potom vy a vaše dieťa budete môcť navštevovať skupinové kurzy a individuálne poradenstvo. V budúcnosti sa združenia pomáhajú dospelým s Downovým syndrómom prispôsobiť spoločnosti.
Napriek tomu, pri narodení dieťaťa s genetickou patológiou, hlavné bremeno padá na plecia rodičov. Aby sa dieťa s Downovým syndrómom stalo členom spoločnosti, musíte urobiť veľké úsilie. Neustále v procese hry musíte rozvinúť fyzické a duševné schopnosti dieťaťa. Môžete sa naučiť potrebné vedomosti z odbornej literatúry.
  1. Program včasnej pedagogickej pomoci "Malé kroky", ktorý odporúča ruské ministerstvo školstva. Austrálsky autori Pitersy M a Trilor R to špeciálne navrhli pre deti s vývojovým postihnutím. Program popisuje postupne a podrobne cvičenia, ktoré sa týkajú všetkých aspektov vývoja.
  2. Systém Montessori Výborné výsledky pre vývoj detí s vývojovým oneskorením zabezpečuje systém rozvoja detí, ktorý vyvinula Maria Montessori. Vďaka individuálnemu prístupu umožňuje deťom v niektorých prípadoch dokonca prekonať svojich rovesníkov s normálnym vývojom.
Rodičia musia byť trpezliví. Vaše dieťa musí trénovať viac ako iné deti. Má svoje vlastné tempo. Buďte pokojní, vytrvalí a priateľskí. A ďalším predpokladom úspešného rozvoja je poznať silné stránky vášho dieťaťa a zamerať sa na ne vo vývoji. To pomôže dieťaťu veriť v ich úspech a cítiť šťastný.

Silné stránky detí s Downovým syndrómom

  • Dobré vizuálne vnímanie a pozornosť k detailu. Od prvých dní ukážte svoje detské karty s objektmi a číslami a zavolajte im. Zoznámte sa teda s 2-3 novými konceptmi denne. V budúcnosti budú štúdie tiež založené na vizuálnych pomôckach, znakoch a gestách.
  • Docela rýchlo sa naučiť čítať. Môže sa naučiť text a použiť ho.
  • Schopnosť učiť sa z príkladu dospelých a rovesníkov založených na pozorovaní;
  • Umelecké talenty. Deti milujú tancovať, spievať, písať poéziu, vystupovať na pódiu. Preto, pre rozvoj široko používanej artterapie: kreslenie, maľovanie na drevo, modelovanie.
  • Športové úspechy. Športovci so syndrómom majú na špeciálnych olympijských hrách vynikajúce výsledky. V takýchto športoch sú úspešné: plávanie, gymnastika, beh.
  • Empatia je pochopenie pocitov iných ľudí, ochota poskytnúť emočnú podporu. Deti dokonale zachytia náladu a emócie ľudí okolo nich, jemne sa cítia nepravdiví.
  • Dobre zvládnite počítač. Počítačové zručnosti môžu byť základom budúcej profesie.

Charakteristiky fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom

Prvý rok je najdôležitejším obdobím života dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak rodičia dajú dieťa iba kŕmiť a obliekať, a neskôr odďaľuje vývoj a komunikáciu, potom sa stratil moment. V tomto prípade bude oveľa ťažšie rozvíjať prejavy, emócie a fyzické schopnosti.

V prvom roku života je oneskorenie oveľa menej ako v nasledujúcich štádiách života. Vývoj je oneskorený iba o 2-5 mesiacov. Okrem toho všetky funkcie závisia jeden od druhého. Napríklad: ste naučili sedieť dieťa. Vyťahuje ďalšie schopnosti spolu s ním - sediace dieťa manipuluje s hrami, ktoré rozvíjajú pohyblivosť (fyzickú aktivitu) a myslenie.

Masáž a gymnastika je najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zvýšiť ich tón. Masáž detí starších ako 2 týždne s hmotnosťou viac ako 2 kg. Každý mesiac a pol je potrebné robiť masážne kurzy. Nie je potrebné neustále kontaktovať masérov. Budete sa môcť masírovať sami. V tomto prípade je materská masáž rovnako efektívna ako profesionálna.

Masážna technika

  • Pohyb by mal byť ľahký, hladiť. Príliš veľký tlak môže oslabiť tenké svaly dieťaťa.
  • Vaša ruka by mala prejsť cez telo dieťaťa. Jeho koža by sa nemala rozťahovať ani posúvať.
  • Venujte zvláštnu pozornosť rukám a predlaktiam. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za reč.
  • Masáž tváre pomáha výraznejšie výrazy tváre a zlepšuje výslovnosť zvukov. Zdvihnite prsty od zadnej časti nosa k ušiam, od brady až po chrámy. Masírujte svaly okolo úst v kruhovom pohybe.
  • Poslednou etapou je ľahké dotýkanie sa čela a tváre pomocou podložiek prstov. Ak túto masáž urobíte 15 minút pred kŕmením, dieťa bude ľahšie nasávať.
Odborníci odporúčajú doplniť masáž aktívnou telocvičňou podľa metódy Peter Lauteslagera alebo reflexnej gymnastiky podľa metódy Vojta. Ale dynamická gymnastika a tvrdnutie sú kontraindikované pre deti s Downovým syndrómom.

Pamätajte si, že masáž a gymnastika urýchľujú pohyb krvi a zvyšujú záťaž srdca. Preto, ak má dieťa ochorenie srdca, je potrebné najprv získať povolenie od kardiológa.

Prvý úsmev, ešte slabý a nevýrazný, sa objaví v priebehu 1,5 - 4 mesiacov. Zavolajte jej, pozrite sa do očí dieťaťa a usmiate sa na neho. Ak sa dieťa usmialo, chváľte ho a zabite ho. Takáto odmena bude konsolidovať výslednú zručnosť.

Komplexná revitalizácia. Roztiahnite svoje ruky k sebe a začnite v 6 mesiacoch. Až do tohto okamihu mnohé matky si myslia, že ich dieťa nepozná alebo ich nemiluje. To nie je. Tesne pred pol rokom dieťa nemôže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Pamätajte, že vaše dieťa vás miluje viac ako ktokoľvek iný, potrebuje lásku svojej rodiny a stará sa oveľa viac ako jeho rovesníci.

Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby sa dieťa naučilo sedieť čo najskôr. Rozumiete tomu, že je pripravený na to, keď sa dieťa bude samostatne prevrátiť z jeho chrbta do brucha a späť, a tiež si vedie sebaisto. Nie je potrebné čakať, kým dieťa sedí samo. Z dôvodu anatomických vlastností bude pre neho ťažké to urobiť. Koniec koncov, ruky svojich rovesníkov sú trochu dlhšie a silnejšie a používajú ich na to, aby sa naklonili a sadli si.

Dieťa s Downovým syndrómom začína sedieť o 9-10 mesiacov. Každé dieťa však má svoje vlastné tempo vývoja a niektoré deti sedia iba 24-28 mesiacov. Schopnosť sedieť umožňuje manipulovať s hračkami, čo je veľmi dôležité pre rozvoj pôvodnej formy myslenia. Keď dieťa začalo sedieť, bolo na čase samostatne držať ružičku alebo fľašu, aby si jedlo z lyžice. Počas tohto obdobia môžete dieťa naučiť do hrnca.

Vlastné pohyby. Dieťa začne plaziť vo veku jeden a pol a chodí na dve. V počiatočných štádiách budete musieť pomôcť svojmu dieťaťu pohybovať nohami, aby pochopil, čo sa od neho vyžaduje. Ak si dáte nohy príliš široký, skúste nosiť elastický vlasový obväz cez boky.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže naučiť takmer všetko, čo môžu robiť iné deti: gymnastika, loptové hry, cyklistika. Ale stane sa o niekoľko mesiacov neskôr. Ukážte, ako sa pohybujete a aké pohyby musíte urobiť. Oslávte aj najmenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že ste veľkoryse v chvále.

Vývoj osobnosti v Downovom syndróme

Nízka samoregulácia. Tak deti, ako aj dospelí s trisomickými 21. chromozómmi, ťažko regulujú svoje psychofyzikálne procesy. Je ťažké vyrovnať sa s emóciami, vyčerpaním a nútiť sa, aby robili to, čo nechcú. Je to preto, lebo samoregulácia je založená na vplyve na seba pomocou slov a obrázkov. A ľudia s Downovým syndrómom majú s tým problémy. Situácia pomôže situáciu napraviť. Pracujte s dieťaťom každý deň súčasne. Dáva dieťaťu pocit bezpečia a učí sa disciplíne.

Nedostatok motivácie. Je ťažké, aby si tieto deti predstavovali konečný cieľ svojich činností. Tento obraz by mal povzbudiť aktivitu. Preto sa deti úspešnejšie vyrovnávajú s riešením jednoduchých jednorázových úloh a z toho majú veľkú radosť. Preto pri cvičení s dieťaťom prerušte úlohu na jednoduché kroky. Napríklad, dieťa môže dať jednu kocku na druhú, ale nebude sa jej vyrovnať, ak ho požiadate, aby okamžite postavil dom.

Autistické poruchy sa vyskytujú u 20% detí s Downovým syndrómom. Vyjadrujú sa v odmietaní komunikácie a opakujúcich sa akcií rovnakého typu, v túžbe po monotónnosti, pri agresívnych útokoch. Napríklad, dieťa môže opakovane dať hračky v určitom poradí, bezúspešne zvysil ruky alebo potriasol hlavou. Symptóm autizmu ubližuje sebe a kousne sa. Ak spozorujete tieto príznaky u dieťaťa, obráťte sa na svojho psychiatra.

Kognitívna sféra dieťaťa s Downovým syndrómom

Pozornosť na detail. Deti venujú väčšiu pozornosť malým detailom ako holistickému obrazu. Je ťažké určiť hlavnú funkciu. Deti majú dobre známe tvary a farby. Po niekoľkých lekciách môžu položky zoradiť podľa určitého atribútu.

Sledovanie televízie by nemalo trvať dlhšie ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom sa radi pozerajú. Rýchle zmeny obrázkov poškodzujú duševné zdravie a môžu spôsobiť získaný autizmus.

Čítanie detí je veľmi jednoduché. Rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí pre písanie. Niektoré deti uprednostňujú písomnú odpoveď, než ústne odpovedať na otázku.

Krátkodobá sluchová pamäť nie je dostatočne rozvinutá. Je potrebné, aby ľudia vnímajú reč, absorbujú a reagujú na ne. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoria pomaly, a preto objem tejto pamäte je veľmi malý. Z tohto dôvodu je pre nich ťažšie zvládnuť a slovná zásoba je horšia. Z toho istého dôvodu je pre nich ťažké dodržiavať pokyny, pochopiť to, čo čítajú, spočítať ich v mysli. Môžete trénovať krátkodobú sluchovú pamäť. Aby ste to urobili, musíte požiadať dieťa, aby zopakoval frázy, ktoré počul, postupne prinášať počet slov na 5.

Vizuálna a priestorová pamäť u detí s Downovým syndrómom nie je narušená. Školenie sa preto musí na ne opierať. Keď sa učia nové slová, ukážte predmet alebo kartu s jej obrazom. Keď ste zaneprázdnení, povedzte, čo robíte: "Rozstrihám chlieb", "umyjem svoju tvár".

Matematické problémy. Nedostatočná krátkodobá pamäť, nízka koncentrácia pozornosti a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické vedomosti pri plnení úloh sa stávajú vážnou prekážkou pre deti. Zvlášť je ovplyvnený ústny účet. Môžete pomôcť svojmu dieťaťu tým, že navrhnete používať počítanie materiálu alebo počítať známe predmety: ceruzky, kocky.

V procese učenia sa spolieha na silné stránky: napodobenina a starostlivosť. Ukážte dieťaťu vzorku. Vysvetlite, čo treba urobiť, a pokúsi sa dokončiť úlohu čo najpresnejšie.

Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako iné. Preto dieťa neponáhľajte. Verte v neho a poskytnite mu potrebný čas na dokončenie úlohy.

Vývoj reči

Mluvte veľa a emocionálne. Čím viac budete komunikovať so svojím dieťaťom, tým lepšie bude hovoriť a viac slovníka, ktoré bude mať. Od prvého dňa hovorte svojím dieťaťom veľmi emotívne, ale nie lisp. Zvýšte a znížte svoj hlas, hovorte hlasnejšie, teraz hlasnejšie. Týmto spôsobom rozvíjate reč, emócie a sluch.

Ústna masáž. Navlhčite čistý obväz na prst a jemne utrite predné a zadné povrchy ďasien, pier. Opakujte tento postup 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenie v ústach, čím je citlivejšie. V budúcnosti bude dieťa ľahšie zvládnuť pery a jazyk.
Zatvorte a otvorte pery dieťaťa palcom a ukazovákom počas hrania. Pokúste sa to urobiť, keď ide kráčať. Preto bude môcť vyhlásiť "ba", "wa".

Zavolajte objekty a vyjadrujte svoje akcie. "Teraz pili z fľaše! Mama vás obliekne sako. Opakované opakovanie pomôže deťom naučiť sa slová a spájať ich s objektmi.

Všetky aktivity musia sprevádzať pozitívne emócie. Zatlačte svoje dieťa, zdvihnite kľučky, položte na nohy a brucho. To ho povznesie, spôsobí fyzickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná výslovnosťou zvukov. Zopakujte tieto zvuky pre dieťa. Bude rád, že ho rozumiete. Takže vnášate lásku k rozhovoru.

Pri učení slov používajte obrázky, symboly a gestá. Môžete napríklad študovať slovný stroj. Ukážte dieťaťu skutočné a hračky. Reprodukujte zvuk motora a zobrazte spôsob otáčania volantu. Pri ďalšom hovorení "auto" dieťa pripomína celý reťazec. Pomôže to dieťaťu, aby tento termín opravil v pamäti.

Prečítajte si dieťa. Vyberte si knihy s jasnými obrázkami a textom zodpovedajúcim jej vývoju. Nakreslite čítanie znakov, prečítajte príbeh dohromady.

Emocionálna sféra

Emocionálna citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi citlivé na vaše emócie namierené proti nim. Preto sa po tom, ako ste sa rozhodli opustiť dieťa, sa ho snažte úprimne milovať. Aby sa materinský inštinkt mohol úplne prejaviť, je potrebné, aby sa s dieťaťom strávil viac času a dojčil ho.

Najťažšie obdobie pre rodičov je prvé týždne po diagnostikovaní. Konzultujte psychologa v regionálnom centre pre deti so špeciálnymi potrebami. Pripojte sa k skupine rodičov, ktorí vychovávajú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijať ju. V budúcnosti sa vaše dieťa stane vašou podporou. Po dvoch rokoch deti dokonale čítajú emócie partnera, zdvihnú svoj stres a často sa ho snažia utiahnuť.

Pomalý výraz emócií. Prvých niekoľko rokov života nepríjemné mimikry neumožňuje pozrieť sa do vnútorného sveta dieťaťa a problémy s rečou mu bránia v vyjadrovaní jeho emócií. Deti nereagujú veľmi aktívne na to, čo sa deje, a sú takmer úplne spiace. Preto sa zdá, že dieťa má malú emocionálnu odpoveď. To však nie je. Ich vnútorný svet je veľmi tenký, hlboký a rôznorodý.

Družnosť. Deti s Downovým syndrómom veľmi radi majú svojich rodičov a ľudí, ktorí sa o ne starajú. Sú veľmi otvorení, priateľskí a ochotní komunikovať s rovesníkmi a dospelými. Je dôležité, aby kruh priateľov nebol obmedzený na rehabilitačné centrum. Hry s rovesníkmi bez syndrómu pomôžu dieťaťu rýchlejšie sa rozvíjať a cítiť sa ako člen spoločnosti.

Zvýšená citlivosť na stres. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou úzkosťou a poruchami spánku. U chlapcov sú tieto abnormality bežnejšie. Snažte sa chrániť dieťa pred traumatickými situáciami. Ak to nie je možné, potom ju odveste. Navrhnúť mu, aby hral, ​​urobil relaxačnú masáž.

Tendencia depresie. V dospievaní, keď si deti uvedomia, že sa líšia od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Navyše, čím vyšší je intelektuálny vývoj človeka, tým silnejší je. Ľudia s Downovým syndrómom nehovoria o svojom útlaku alebo plánoch spáchať samovraždu, hoci môžu konať. Depresia v nich sa prejavuje v depresívnom stave, pomalou reakciou, poruchou spánku, stratu chuti do jedla a strata hmotnosti. Ak spozorujete úzkostné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. Stanoví duševný stav dieťaťa a v prípade potreby predpíše antidepresíva.

Podráždenosť a hyperaktivita. Výbuchy emócií nie sú spojené s Downovým syndrómom. Takéto výbuchy sú výsledkom komorbidít a stresu spôsobeného sociálnou izoláciou, stavom rodičov, stratou osoby, ktorej dieťa bolo spojené. Pomôže to napraviť situáciu v súlade s režimom dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce doplniť vitamíny skupiny B, ktoré normalizujú činnosť nervového systému.

Výhody kojenia. Dojčiace deti sú lepšie schopné hovoriť, rozvíjať sa rýchlejšie a cítiť sa šťastnejšie. Ale kvôli slabosti svalov úst, môžu odmietnuť sania. Ak chcete stimulovať sací reflex, zdvihnite detskú tvár alebo základňu palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré dieťa povzbudzujú k pokračovaniu sania.

Naučte sa používať hračky. To platí pre chrumky a hračky zložitejšie: kocky, pyramídy. Vložte predmet do ruky dieťaťa, ukážte, ako ho držať správne, aké kroky môžete s ním urobiť.

Povinné prvky: hracie hry, prstové hry (dobre známe štyridsať Crow), pestovalnaya gymnastika. Pri hraní sa snažte, aby sa dieťa rozosmialo. Smiech je dychové cvičenia, spôsob rozvíjania vôle a emócií a spôsob, ako urobiť dieťa šťastným.

Prírodné hračky. Je lepšie, aby boli hračky vyrobené z prírodných materiálov: kovu, dreva, tkaniny, vlny, kože, gaštanov. Pomáha rozvíjať taktilnú citlivosť. Napríklad, kúpiť chrastítko, zabaliť jeho rukoväť s hrubé vlnené vlákno. Vytvorte obliečku na vankúše z jasnej textílie pre šumivé plastové vrecko, pripojte niekoľko farebných monochromatických hodvábnych šálov v rohoch. Pohyblivé hračky budú robiť: valcovanie modulov na detskej postieľke, kováčske hračky. V obchodoch sa predávajú hračky Montessori, ktoré sú skvelé pre vzdelávacie hry.

Hudobné hračky. Nekupujte detské hračky elektronickou hudbou. Namiesto toho mu dajte hračku klavír, gitaru, rúrku, xylofón, račňu. Pomocou týchto hudobných nástrojov môžete vo vašom dieťati rozvíjať pocit rytmu. Ak to chcete urobiť, strávte hru hudobným sprievodom. Pod rýchlou hudbou otočte guľu k sebe alebo stlačte nohy rýchlo, s pomalou hudbou prejdite hladko.

Rukavice na bábiky alebo bi-ba-bo. Vložili ste takú hračku do ruky a ukázalo sa na niečo ako malé bábkové divadlo. Pomocou bb-bo môžete zaujať dieťa, pritiahnuť ho k aktivitám, ubezpečiť. V niektorých prípadoch si deti počúvajú tieto bábiky lepšie ako ich rodičia.

Patológie, ktoré sa môžu objaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Časté infekčné ochorenia. Všetky deti so syndrómom majú zníženú bunkovú imunitu. Obzvlášť postihnuté sú mandle, hltan, priedušnica a priedušky. Aby ste dieťaťu menej pravdepodobne ublížili, pokúste sa odstrániť kontakt s chorými. Uistite sa, že neprekryje.
  • Vrodené srdcové chyby 40%. Gény v extra chromozóme spôsobujú abnormálny vývoj srdcového svalu. Zástupca sa nemusí okamžite prejaviť. On je diagnostikovaný za niekoľko mesiacov. Najbežnejšia neinfúzia interatriálnej alebo interventrikulárnej septa. Zriedka objavujú dislokáciu kĺbov nekrózy a Fallotov tetrad. Ak porucha spôsobí vážne obehové poruchy, bude potrebná chirurgická liečba.
  • Zrakové postihnutie 66%. Zhoršenie rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, katarakta, vyčnievanie rohovky vo forme kužeľa, nystagmus (nedobrovoľné rytmické pohyby očných bulbov). Také zhoršenie zraku je výsledkom vrodených abnormalít oka a okolitých svalov, ako aj častých zápalových ochorení. Aby sa znížilo riziko vzniku patológií, je potrebné vyšetriť oftalmológ raz ročne a minimalizovať čas strávený pred televízorom a počítačovým monitorom.
  • Stenóza alebo atrézia duodena 8%. Konstrikcia alebo úplná obštrukcia čreva sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle sa vyskytne vracanie. V tomto prípade je potrebná operácia.
  • Potravinový reflux - hádzanie časti potravy zmiešanej so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Ak chcete zmierniť tento stav, podávajte dieťa často, ale v malých porciách.
  • Episindrom 8%. Po strese a infekčných ochoreniach sa môžu vyskytnúť záchvaty podobné epilepsii. Sú spojené s ohniskom poškodenia mozgu spôsobeným Downovým syndrómom. Záchvaty sa prejavujú napätím a zášklbami končatín, upchaním hlavy a ohnaním očí, halucináciami, horúčkou, infarktom a bolesťami brucha.
  • Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo vytvára nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeniu pomalosti, sklon k nadváhe.
  • Apnoe - zastavte dýchanie vo sne. Dýchacie cesty spadnú do snov a blokujú prístup vzduchu do pľúc. Dôvodom je slabý hltanový tón a veľký jazyk. Ak chcete znížiť prejavy apnoe, dajte dieťa spať na jeho boku. Polštár položte z deky na detskú hrudku tak, aby sa neprevrátil na chrbát.
  • Poruchy sluchu môžu byť spôsobené abnormalitami vývoja sluchových ossicles (malleus a incus), ktoré sa nachádzajú v strednom uchu. Strata sluchu sa často vyskytuje v dôsledku zápalu v strednom uchu. Pre prevenciu je potrebné včas liečiť nádchy.
  • Vrodená leukémia - rakovina krvi. Ochorenie sa prejavuje masívnym krvácaním v slizniciach, pokožke a vnútorných orgánoch. To môže spôsobiť krvavé vracanie alebo krv vo výkaloch. Chemoterapia umožňuje dosiahnuť vymiznutie prejavov ochorenia, hoci dočasne.
Hoci tieto patológie často sprevádzajú Downov syndróm, nie je vôbec potrebné, aby boli v dieťati diagnostikované. V každom prípade sa moderná medicína dokáže vyrovnať s týmito problémami.

Prevencia Downovho syndrómu

    Nebezpečné faktory.

Downovým syndrómom je chromozomálna abnormalita, náhodná nondisjunkcia chromozómov počas rozdelenia pohlavnej bunky. Úplne poistiť dieťa z takej patológie je nemožné. Môžete sa však pokúsiť znížiť riziko tým, že sa vyhnete vystaveniu nepriaznivým faktorom.

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu. Odporúča sa robiť páry v takýchto prípadoch:
Otec a matka vykonajú krvný test a skúmajú vlastnosti genetického materiálu. Ak je jeden z manželov nositeľom "zlých" génov, potom je riziko, že majú nezdravé potomky, vysoké.

Ak by matka bola vystavená škodlivým environmentálnym faktorom pred tehotenstvom, genetický materiál vo vajciach by mohol byť poškodený a rozdiely chromozómov by mohli byť narušené. Takýto mechanizmus na rozvoj Downovho syndrómu nedostal dostatok dôkazov. Napríklad na územiach postihnutých haváriou v Černobyle nie je percento detí s Downovým syndrómom vyššie ako celoštátny priemer. Pre prevenciu chromozomálnych a genetických patológií a malígnych nádorov sa však snažte vyhnúť nebezpečným faktorom:

  • ak vek budúcej matky je viac ako 35 rokov a otec je viac ako 45 rokov;
  • jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými alebo chromozómovými ochoreniami;
  • prvé dieťa sa narodilo s chromozomálnou patológiou;
  • manželia sú krvnými príbuznými;
  • Prvé dve tehotenstvá skončili smrťou plodu.
  • vystavenie žiareniu;
  • potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
  • škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
  • alkohol, nikotín;
  • liečivá;
  • vírusové ochorenia: osýpky, ružienka, príušnice, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovírusové infekcie;
  • nekontrolované používanie liekov na alergie, hypertenziu, antibiotiká;
  • nádory v panvovej oblasti;
  • infekcií chronických pohlavných orgánov.
  • Priaznivé faktory.

    Od vývoja detského Downovho syndrómu nie je ani jedna žena poistená. Táto náhodná genetická anomália nezávisí od duševného a fyzického zdravia očakávanej matky. Napriek tomu sú ženy vo veku 18 až 35 rokov pravdepodobnejšie, že budú produkovať zdravé dieťa. Čo je potrebné urobiť na zachovanie reprodukčného zdravia.

    • Okamžite vyhľadajte lekára na liečbu rôznych patológií.
    • Vedú zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajcia sú chránené pred hladením kyslíkom.
    • Jedzte správne. Živiny, vitamíny a stopové prvky sú nevyhnutné pre udržanie hormonálnej rovnováhy a posilnenie imunitného systému.
    • Sledujte svoju váhu. Nadmerná tenkosť alebo obezita narúša rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť zlyhanie v procese dozrievania zárodočných buniek.
    • Prenatálna diagnostika (skríning) umožňuje včasnú diagnózu závažných abnormalít v plodoch a rozhodnutie o tom, či ukončiť tehotenstvo.
    • Plán na otehotnenie na konci leta alebo na začiatku jesene, keď je telo silné a nasýtené vitamínmi. Nepriaznivé pre koncepciu je obdobie od februára do apríla.
    • Príjem vitamínových a minerálnych komplexov počas 2-3 mesiacov pred počatím. Mali by obsahovať kyselinu listovú, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovať prácu pohlavných orgánov, zlepšiť metabolické procesy v zárodočných bunkách a prácu genetického aparátu.
    Downov syndróm je genetická náhoda, ale nie fatálna chyba prírody. Vaše dieťa môže žiť svoj život šťastne. Vo svojej sile pomôcť mu v tomto. A hoci naša krajina nie je celkom pripravená prijať takéto deti, situácia sa už začína meniť. A existuje nádej, že v blízkej budúcnosti ľudia s týmto syndrómom budú môcť žiť v spoločnosti rovnako ako všetci.

    Okrem Toho, O Depresii