Vaše dieťa

Čo je to Downov syndróm a prečo sa deti narodia s takouto diagnózou, povedali nám genetika vedeckého projektu MyHelix Darius Losev a Ruslan Shadrin.

21. marca nie je bežný marcový deň roka: v roku 2006 bol vyhlásený za Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum bol vybraný z dôvodu. Symbolizuje príčinu narodenia slnečných ludí: 3 kópie 21. chromozómu. O tom, prečo existuje takýto "rozpad" a čo robiť, aby sa tomu zabránilo, si prečítajte ďalej.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou ďalšieho 21 chromozómu, čo vedie k duševnej poruche. Syndróm sa vyskytuje prostredníctvom nedislokovania chromozómov počas tvorby gamét (vajíčok a spermií), čo vedie k tomu, že dieťa dostáva z matky prídavný chromozóm v 90% prípadov alebo od otca v 10%. Existujú varianty choroby, keď nie je celý ďalší chromozóm, ale jeho fragmenty. Preto sa Downov syndróm tiež nazýva chromozómy trisomickej 21 chromozómov.

Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie sa každoročne rodí na svete približne 1 dieťa s Downovým syndrómom na 1000 detí. Počet narodení detí s patologickým stavom v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi sa znížil v dôsledku vývoja prenatálnej diagnózy. A tieto pomery pacientov sú približne rovnaké na celom svete. Genetické zlyhanie sa vyskytuje bez ohľadu na zdravie rodičov, vzdelanie, rasu, miesto pobytu a sociálny blahobyt, avšak existujú niektoré dôvody, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť detí s Downom.

Príčiny narodenia detí s Downovým syndrómom

  • Jedným z dôvodov vzniku "slnečných detí" je vek matky. Existuje dôkaz, že u ženy mladšej ako 25 rokov je pravdepodobnosť, že má dieťa so syndrómom 1 až 1400 až do 30 rokov 1 až 1000, riziko pre 35 sa zvýši na 1, 350 až 1, 60 až 49 a každých 12 novorodencov. Je však dôležité poznamenať, že u takmer 80% novorodencov s Downovým syndrómom mali matky menej ako 30 rokov. Je to spôsobené tým, že mladé ženy často rodia.
  • Vplyv má vek otca. Predpokladá sa, že pokles kvality spermií u mužov po 42 rokoch zvyšuje pravdepodobnosť genetických porúch u dieťaťa.
  • Iný objav indických vedcov naznačil, že vek babičky na materskej strane v čase narodenia dcéry jej dcéry môže mať vplyv aj na vývoj Downovho syndrómu. Čím je vek babičky väčší, tým je pravdepodobnejšie narodenie dieťaťa so syndrómom.
  • Príčinou narodenia "dieťaťa slnka" môžu byť a úzko súvisiace manželstvá, pretože ľudia s podobnými genetickými informáciami zvyšujú pravdepodobnosť genetických abnormalít.
  • Veľmi malá pravdepodobnosť, ale existujúca, v niektorých variantoch choroby - je dedičnosť.
  • Porušenie cyklu kyseliny listovej v budúcej matke. O ňom budeme hovoriť podrobnejšie.

Kyselina listová alebo vitamín B9 je predpísaná pre ženy, ktoré plánujú tehotenstvo a osoby, ktoré už sú v postavení. A nič to neurobí lekári. Porušenie absorpcie kyseliny listovej vedie k tomu, že chromozómy sa nerozlišujú a zostávajú spolu - takže existuje trizómia.

V našom tele je kyselina listová zapojená do metabolizmu aminokyseliny metionínu. Táto aminokyselina je donorom metylových skupín. Ak v ženskom tele nie je dostatok metylových skupín, potom počas dozrievania vajíčka (bežne nazývaná ovulácia) niektoré segmenty 21. chromozómu zostávajú bez nich. Nedostatok kyseliny listovej neumožňuje rozptýliť chromozóm 21, čo vedie k výskytu Downovho syndrómu u dieťaťa.

Prečo sa kyselina listová neabsorbuje? Tri gény sú zodpovedné za metabolizmus kyseliny listovej: MTHFR, MTR, MTRR - nazývajú sa tiež gény pre cyklické kyseliny. Niekedy varianty týchto génov prispievajú k absorpcii kyseliny nie o 100%, ale len o 30%. Je možné zistiť, či žena má porušenie cyklu folátu tým, že odovzdá genetický test genetikovi. Preto ženy, ktoré iba čiastočne absorbovali kyselinu listovú, by nemali ignorovať odporúčania lekárov a dodatočne používať vitamín B9 alebo obohatené s nimi, najmä počas tehotenstva.

Okrem genetických vlastností môžu problémy s gastrointestinálnym traktom tiež spôsobiť nedostatok kyseliny listovej. Časté nadúvanie narúša vstrebávanie živín. Preto je predtým, ako je potrebné otehotnieť, konzultovať a v prípade potreby s ním zaobchádzať gastroenterológ. To je potrebné, aby sa všetko, čo jesť vaše dieťa, mohlo naplniť.

Odporúčania na prevenciu Downovho syndrómu:

Ak chcete zistiť, či máte akékoľvek abnormality v metabolizme kyseliny listovej, musíte prejsť genetickým testom.

Predtým, než sa otehotniete, užívajte kyselinu listovú a vitamíny B (B6, B12, B9) alebo vyplňte stravu s potravinami bohatými na tieto vitamíny.
Ak máte nejaké problémy s absorpciou vitamínov a iných látok v gastrointestinálnom trakte, poraďte sa s gastroenterológom.

V neskorom tehotenstve sa pravidelne podrobuje lekárskej prehliadke.

Genetika vedeckého projektu MyHelix Dariusom Losevom a Ruslanom Shadrinom

Fotografie s láskavým dovolením MyHelix

Ako zabrániť vzniku Downovho syndrómu počas tehotenstva

Downov syndróm počas tehotenstva

Čo je Downov syndróm?

Downov syndróm je forma chromozomálnej patológie, v ktorej je karyotyp reprezentovaný nie štyridsiatimi, ale štyridsaťsedem chromozómov. Downov syndróm trpí rovnakou frekvenciou ako chlapci a dievčatá. Tento syndróm bol pomenovaný po anglickom doktorovi Johnovi Downovi. Bol to ten, kto sa stal prvým človekom, ktorý by mohol nájsť slová na opísanie tejto patológie. Downov syndróm je vrodená patológia, ktorá je dnes bežná. Od narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom nikto nie je poistený. V tejto situácii však existuje jedna vec. Faktom je, že dnes existuje obrovské množstvo výskumov, ktoré dokážu identifikovať túto patológiu vo veľmi skorom štádiu tehotenstva. Nechceme však všetky karty otvoriť naraz. Downov syndróm počas tehotenstva je to, čo o vás práve hovorí lekárska rada tiensmed.ru (www.tiensmed.ru).

Ľudia, ktorí svojím vlastným očami videli deti s Downovým syndrómom aspoň raz v živote, by sa zhodli, že takéto deti vyžadujú zvýšenú pozornosť. Najčastejšie matky, ktoré takéto deti porodili, musia bez obmedzenia venovať svoj čas. Downov syndróm je strašidelný. Môžete však zabrániť výskytu takéhoto dieťaťa. Áno, áno, môžete to naozaj urobiť. Najdôležitejšia vec, ktorú chcete. Nezabudnite, že náš liek nie je stále. Každý rok sa rozvíja a zlepšuje. To platí aj pre diagnostický liek. K dnešnému dňu existuje množstvo štúdií, ktoré môžu odhaliť prítomnosť Downovho syndrómu v prvých týždňoch tehotenstva. Teraz vám o nich poviem.

Začnime najstaršou metódou diagnostiky tejto choroby. Ide o amniocentézu. Táto metóda bola po mnoho rokov jediným. Vychádza zo štúdie plodovej vody. Počas tohto postupu sa tehotnej žene podá mikroskopická prepichnutie do brucha, po ktorom sa plodová tekutina odoberie tenkou ihlou, ktorá sa potom vyšetrí. Treba poznamenať, že zatiaľ táto metóda bola použitá na diagnostiku len tých tehotných žien starších ako tridsať päť rokov.

Čo robia mladé mamičky?

Koniec koncov, dieťa s Downovým syndrómom sa môže narodiť dvadsaťročnej žene. Pre takéto ženy boli vyvinuté rôzne moderné diagnostické metódy. Jednou z týchto metód je neinvazívna antenatálna diagnostika. Táto diagnóza zahŕňa identifikáciu rôznych biochemických markerov v žilovej krvi tehotných žien.

Detekovať Downov syndróm na začiatku tehotenstva je možné vykonať stanovením veľkosti oblasti goliera plodu v dôsledku ultrazvuku. Faktom je, že od jedenásteho týždňa tehotenstva, ak má dieťa Downov syndróm, začne sa nahromadiť subkutánna tekutina v zadnej časti krku. Použitie ultrazvuku môže zistiť prítomnosť tejto tekutiny. Treba poznamenať, že táto metóda diagnostikovania Downovho syndrómu ešte nie je úplne pochopená, takže neposkytuje 100% záruku.

K dnešnému dňu sa za kombinovanú metódu považuje najefektívnejšia metóda diagnostiky Downovho syndrómu. Táto technika je založená nielen na ultrazvukovej štúdii hrúbky obojstrannej zóny, ale aj na stanovení množstva biochemických markerov v krvnom sére. Priťahovať sa k nej môže pomôcť každej tehotnej žene v období od desiateho do trinásteho týždňa tehotenstva. Tento typ diagnózy sa považuje za najpresnejší.

Ako vidíte, naozaj sa možno vyhnúť vzniku ďalšieho dieťaťa diagnostikovaného Downovým syndrómom. Kontaktovať diagnostický liek čo najčastejšie. Vo všeobecnosti sa pokúste o seba postarať nielen počas tehotenstva, ale aj počas celého života. Nezabudnite na existujúce doplnky stravy (doplnky stravy), ktoré pomôžu obohatiť nielen telo s vitamínmi a minerálmi, ale aj telo vášho dieťaťa.

Ako zabrániť riziku Downovho syndrómu u dieťaťa?

Odpoveď: Downov syndróm je celkom bežná chromozomálna patológia. Medzi novorodencami sa riziko rozvoja Downovho syndrómu mení s frekvenciou 1 z 800 detí. Tak ako iné chromozomálne syndrómy, Downov syndróm sa vyskytuje náhodne a nie je liečiteľný. V počiatočnom štádiu ochorenia môže byť spôsobené oneskorením duševného vývoja dieťaťa sprevádzané vývojovými poruchami. Downov syndróm je tiež spojený s poruchami metabolizmu a poruchou imunity.

Táto diagnóza môže byť vykonaná len počas laboratórnej analýzy materiálu získaného počas invazívnej štúdie. To znamená, že ak existuje riziko rozvoja Downovho syndrómu, je potrebné prepichnúť maternicu brucho (amniocentézu) na odobranie buniek placenty, plodovej vody alebo plodovej krvi. Analýza tohto materiálu vám umožňuje nastaviť chromozómový súbor a diagnostikovať chromozomálne abnormality u plodu v 100% prípadov.

Znova je potrebné poznamenať, že ochorenie sa môže objaviť náhodne v zdravých rodinách, kde ju predtým nikto netrpel. Pomocou ultrazvuku, v akom čase by to nebolo vykonané, nie je možné odhaliť (odhaliť) "odchýlky v duševnom vývoji dieťaťa". Ultrazvuk (ako 2D, tak 3D) pomôže pri určovaní markerov chromozómov, ako je hrúbka oblasti krku, dĺžka nosnej kosti a ďalšie.

Faktory, ktoré zvyšujú riziko chromozómovej choroby u dieťaťa, zahŕňajú:

  • zmeny štruktúry chromozómov u jedného z manželov;
  • určité znaky detegované ultrazvukom;
  • vek matky nad 35 rokov;
  • prítomnosť odchýlok pri určovaní hladín AFP, hCG, PAPP-A v krvi matky;
  • narodenie dieťaťa s Downovou chorobou.

Ultrazvukové vyšetrenie neumožňuje diagnostikovať Downov syndróm! Pomocou tejto metódy je možné len podozrenie na jej prítomnosť.

Napriek tomu určovanie a detekcia Downovho syndrómu vo všeobecnosti nie je ľahká úloha. Nanešťastie, teraz je najmenej päťdesiat percent pacientov s týmto syndrómom počas obdobia tehotenstva preskočených a zistené až po narodení.

Na zvýšenie účinnosti diagnostiky Downovho syndrómu a zníženie pravdepodobnosti vzniku nežiaduceho ochorenia by sa mal ultrazvuk vykonať s dĺžkou od dvanásť do štrnástich týždňov. Týmto sa presne určí riziková skupina a prijme sa opatrenie včas.

Čo je to invazívna štúdia a ako sa líši od ultrazvuku?

Invazívnou štúdiou je punkcia amniotickej dutiny, ktorá sa vytvára cez prednú brušnú stenu pod ultrazvukovým ovládaním. Účelom jeho realizácie je získať materiál na ďalšie štúdium množiny chromozómov, ako aj štúdium niektorých génov.

Tento postup sa uplatňuje pri prísnych lekárskych indikáciách vzhľadom na skutočnosť, že riziko ohrozenia plodu je približne 2% zo 100.

Vo všetkých prípadoch (okrem ohrozenia plodu) tento lekársky postup nevyžaduje hospitalizáciu pacienta.

Doppler. Indikátory a definícia.

Dopplerometria je štúdium veľkosti a intenzity krvného obehu v plavidlách dieťaťa, placenty, pupočnej šnúry a materských ciev maternice. Tieto štúdie sa vykonávajú na bežných ultrazvukových zariadeniach vybavených na tento účel špeciálnymi modulmi. Tieto štúdie sa kombinujú so štandardnými štúdiami pomocou ultrazvuku.

Výsledky tejto metódy poskytujú informácie o stave prietoku krvi a udávajú stav plodu. V neskorších obdobiach po 30 týždňoch sa dopplerovská sonografia stáva žiadúcou súčasťou akéhokoľvek ultrazvuku.

Indikátory, pre ktoré sa predpisuje dopplerografia, sú:

Pamätať! Dobré ukazovatele krvného obehu sú jedným zo spoľahlivých znakov dopplerovského normálneho vývoja plodu, ale nevylučujú vývoj rôznych komplikácií v neskorších štádiách. Zhoršený tok krvi plodu vyžaduje obzvlášť dôkladné monitorovanie vrátane stacionárneho režimu.

Na konzultáciu s kvalifikovaným ultrazvukovým odborníkom môžete zavolať akékoľvek Dobromed zdravotnícke centrum.

Symptómy Downovho syndrómu počas tehotenstva

Každá osoba má 46 chromozómov, rozdelených na 23 párov. Spermie každého človeka, rovnako ako vajcia každej ženy, obsahuje 23 chromozómov. V procese počatia sa ich mušle zlúčia a rozdeľujú na páry a tvoria 46 chromozómov. Niekedy sa vyskytuje chyba vedúca k chromozomálnej abnormalite, najbežnejším typom je Downov syndróm. Patológia, tiež známa ako trisómia na chromozóme 21, sa zistí v priemere u 1 zo 700 detí pri narodení.

Funkcie Downovho syndrómu

Ľudia s Downovým syndrómom majú podobné fyzikálne vlastnosti: plochý krk, okrúhlu tvár, malý nos a krátke prsty. Niektoré deti trpia chorobami srdca a tráviacimi orgánmi, majú problémy so sluchom a videním. Avšak najviditeľnejší symptóm patológie je problém s učením. Väčšina detí s Downovým syndrómom navštevuje školu v mieste bydliska a vedie nezávislý život, zatiaľ čo iní potrebujú plnú starostlivosť. Priemerná dĺžka života ľudí narodených s Downovým syndrómom sa v súčasnosti pohybuje od 40 do 60 rokov.

Hlavné príznaky Downovho syndrómu:

  • mentálna retardácia (priemerná hodnota IQ 50);
  • oneskorený psychomotorický vývoj: deti začínajú chodiť od 2 rokov a hovoriť so 4;
  • jemná a jemná príroda;
  • plochý zátylok;
  • plochý tvar oblúka s širokým nosom;
  • epikanthus - malý záhyb vo vnútornom rohu oka;
  • malé biele škvrny na dúhovke (škvrny Brashfield);
  • malé uši;
  • krátky krk s množstvom kože;
  • znížený svalový tonus (hypotenzia);
  • veľké brucho s pupočnou kýlou;
  • krátky piaty prst;
  • jeden záhyb na dlani.

Psychomotorický vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom sa začína prejavovať už v prvých týždňoch života: deti sa pokojne správajú, spávajú veľa a plačú trochu. Začnite chodiť medzi 2 a 3 rokmi, hovoriť 4-5 rokov. Začínajúc vo veku od 6 do 7 rokov začnú zmiznúť známky motorickej, intelektuálnej a emocionálnej nestability. Vo väčšine prípadov je učenie obmedzené na čítanie a počítanie.

Rizikové skupiny a štatistiky

Všetky ženy sú vystavené riziku, že majú dieťa s Downovým syndrómom, ktoré sa zvyšuje s nárastom veku nastávajúcej matky. Napríklad 1/100 po 40 rokoch a 1/46 po 45 rokoch. V rozmedzí 20 až 25 rokov je riziko 1/1500.

Downov syndróm spravidla nie je zdedený (od rodičov až po deti). Výskum však ukázal, že určitý typ Downovho syndrómu môže mať špecifický gén, ktorý je spoločný niekoľkým členom tej istej rodiny.

Detekcia Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa

Existuje niekoľko rôznych testov na detekciu Downovho syndrómu pred pôrodom, ktoré sa dejú počas prvých týždňov tehotenstva a o niečo neskôr až do 20. týždňa. Najdôležitejšie sú ultrazvukové a krvné testy - pre väčšiu presnosť je možné tieto testy kombinovať. Je dôležité vedieť, že žiadny z týchto testov nedokáže s istotou predpovedať, či je dieťa patologicky alebo nie. Stanovuje sa len úroveň rizika. A v niektorých prípadoch sa odhalí "falošný pozitívny výsledok".

Medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva lekár môže ponúknuť vykonanie ultrazvukovej procedúry okcipitálnej priehľadnosti plodu. Nízka okcipitálna priehľadnosť je normou. S jeho nárastom sa zvyšuje riziko Downovho syndrómu. Pre spoľahlivosť testu sa má meranie occipitálnej translucencie kombinovať s výsledkami analýz dvoch krvných hormónov:

  • hladina hormónov beta-hgch;
  • proteín PAPP-A.

Tehotná žena, ktorá nesie dieťa s Downovým syndrómom, bude mať vysoko abnormálne hladiny týchto hormónov v krvi.

Existuje veľa otázok o presnosti týchto testov, ale dnes sú najúčinnejšie. Ultrazvuk okcipitálnej priehľadnosti plodu určuje prítomnosť Downovho syndrómu s presnosťou 75%. Krvný test poskytuje 60% šancu. Spolu obidva testy zvyšujú mieru detekcie patológie až na 90%. Účinnosť testov však závisí aj od dostupnosti dobrého použitého zariadenia a dostatočných skúseností z výskumu.

Ak existuje vysoké riziko Downovho syndrómu, môžete uvažovať o ďalších diagnostických štúdiách, ako je chorionická biopsia alebo amniocentéza, ktoré možno použiť na presné zistenie prítomnosti alebo neprítomnosti ochorení.

Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva môže lekár predpísať analýzu hladiny sérových markerov v krvi:

  1. ľudský chorionický gonadotropín (hCG);
  2. alfa-fetoproteín (AFP);
  3. estriol;
  4. inhibín A;

Ak nenarodené dieťa má Downov syndróm, hladiny hCG a inhibínu A budú vysoké, zatiaľ čo hladiny AFP a estriolu budú pod normálnymi hladinami.

Niektoré verzie krvných markerových testov:

  1. Dvojitý test: meria chorionický gonadotropín (hCG) a alfa fetoproteín (AFP);
  2. Trojitý test: meria chorionický gonadotropín (hCG), alfa fetoproteín (AFP) a estriol;
  3. Posledný test meria všetky štyri markery: ľudský chorionický gonadotropín (hCG), alfa fetoproteín (AFP), estriol a inhibín A.

Nevýhody týchto testov zahŕňajú nízku úroveň spoľahlivosti údajov o prítomnosti Downovho syndrómu u plodu. Pravdepodobnosť spoľahlivosti dvojitého testu je iba 59%, zatiaľ čo úplná analýza krvných markerov poskytuje presnosť 75%. Krvné testy sú presnejšie u starších žien.

V niektorých európskych štátoch testujú nový krvný test, ktorý pomáha určiť prítomnosť Downovho syndrómu u budúceho dieťaťa s takmer 100% presnosťou. Tento test analyzuje DNA plodu, ktorý cirkuluje vo forme fragmentov v krvi tehotnej ženy. Screening zabraňuje amniocentéze. V súčasnosti prebieha výskum.

Skríning na identifikáciu Downovho syndrómu u nenarodeného dieťaťa nie je povinný, lekár však počas lekárskej konzultácie musí informovať tehotnú ženu o potrebe testov.

Ako zabrániť narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom? Existujú nejaké špeciálne lieky, metódy, strava, ktoré vylučujú narodenie takéhoto dieťaťa?

Moja mladá neter sa nedávno vydala. Jej manžel mal dobrý, pracovitý. Stará sa o ňu, ale mierne impulzívna. Jej manžel má mladšiu sestru, ktorá bola od detstva postihnutá, dievča s Downovým syndrómom. Ona samozrejme celý svoj život so svojimi rodičmi. Moja neter chce deti, ale je to strach. A čo keď má dieťa s rovnakým vývojovým postihnutím kvôli chorému príbuznému. Existujú nejaké techniky, aby sa zabránilo koncipovaniu abnormálneho dieťaťa? Ak chcete znetvořiť, ísť na potrat, to je, zničiť vaše zdravie, ona tiež nechce! Možno by ste mali pred začatím liečby vopred pripraviť akékoľvek prípravky - vitamíny proti takejto chorobe? Možno, že niekto už tieto lieky prijal?

Ak vaša neter žije, potrebuje len malý pohľad na predmet jej skúseností a obáv (existuje veľa informácií o tomto syndróme) a potom pochopí, že Downov syndróm nie je dedičnou patológiou a sestra jej manžela nemá s ňou nič spoločné. Frekvencia počatia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku rodičov - čím starší rodičia, tým väčšia je pravdepodobnosť. Napríklad žena staršia ako 45 rokov má 1 až 19 šancu mať takéto dieťa, mladá žena mladšia ako 30 rokov, ktorá je vašou neterom 1 až 1000. Neexistujú žiadne liečivá alebo vitamíny, ktoré by zabránili tejto patológii, prenatálne ženy dostávajú prenatálne screening, výsledkom ktorého je prijaté určité rozhodnutie, to znamená, že v prípade neochoty zachrániť dieťa s Downovým syndrómom nemožno zabrániť potratom.

Podporujem genetické abnormality - lotériu, predpokladá sa, že riziko ich výskytu sa zvyšuje s vekom a všeobecnými odporúčaniami v tomto prípade nie je oneskorenie narodenia dieťaťa, vedenie zdravého životného štýlu, prijímanie kyseliny listovej v dávke 400 mikrogramov počas plánovania. Avšak cielené metódy, ako sa vyhnúť tejto chorobe, neexistujú.

Je pravda, že kým liek nemá arzenálu nástrojov, ktoré by mohli zabrániť tejto genetickej chorobe.

A ani po tomto výskume sa nejedná o zamýšľanú diagnózu, ale len o rizikách. Ak je percento rizika vysoké, existuje pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Ale v každom prípade, ďalší priebeh tehotenstva alebo jej prerušenie závisí od rozhodnutia budúcich rodičov.

Vek rodičov - s jeho zvýšením zvyšuje riziko vzniku pľúc s Downovým syndrómom. Vek otca (a nielen matky) je tiež významným rizikom a toto je už medicínsky preukázané a opodstatnené.

Tradičná medicína je tu bezmocná. Žiadne vitamíny, diéty, cvičenia a tak ďalej nepomôžu pri riešení tejto otázky, pretože choroba je genetická (tj zlomenie DNA). Jediným spôsobom, ako chrániť proti tejto patológii plodu, je IVF s genetickou analýzou plodu pred opätovným vysádzaním.

Existujú prehľady, ktoré pomáhajú identifikovať abnormality v počiatočných štádiách tehotenstva. Žiadne lieky nepomôžu predstaviť zdravé dieťa. Môžete urobiť minimum - nepite alkohol a cigarety (na začiatok) a viesť zdravý životný štýl. No, toto je odporúčanie absolútne pre všetky matky. A často sa ukáže, že ten, ktorý fajčil ako parný lokomotíva a videl, zrodil zdravého človeka a ten, ktorý sa bál príliš veľa a znova zdvihol vrece, rodí pacienta. Áno, a techniky odchýlok sú tiež nepresné. Jediná vec, ktorá môže byť oznámená nete, je menej starať sa a prispôsobovať sa len pozitívnemu. Vôbec nie je fakt, že kvôli chorobe sestry manžela sa ich dieťa nemusí narodiť zdravo.

Životný štýl rodičov neovplyvňuje narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto je génová patológia spojená so zmenou počtu chromozómov (namiesto 46 - 47). A ak sa toto dieťa narodí v rodine, potom tu nie je žiadna chyba a je zbytočné hľadať dôvody, ktoré tieto zmeny priniesli. Jediná vec, ktorú treba brať do úvahy pri plánovaní tehotenstva, je vek a byť pripravený na to, že s vekom sa zvyšuje šanca mať dieťa s touto patológiou.

A po 30 rokoch lekári odporúčajú, aby tehotné ženy vykonali skríning v prvom a druhom trimestri (ultrazvuk a biochemický krvný test na hCG), aby sa znížilo riziko vzniku dieťaťa s genetickými patologiami. Ale tieto analýzy sú len informatívne. 100% informácie o genetickom zdraví dieťaťa poskytuje iba amniocentézu - analýzu plodovej vody, ale je to na lekársky predpis. Len prítomnosť osoby so syndrómom v rodine nie je známkou amniocentézy.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže objaviť v akejkoľvek rodine av úplne zdravých rodičoch. Životné prostredie a potraviny to neovplyvňujú. Choroba je genetická a preto sa nemôže liečiť. Po mnohých štúdiách boli identifikované faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia.

Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom u ženy staršieho ako 35 rokov je 1 z 214, po 45 - 1 v 19. Vek otca tiež ovplyvňuje, ale o niečo nižšie. Okrem toho vek mužov, ktorý zvyšuje riziko genetických porúch, musí byť viac ako 42 rokov.

Manželstvo medzi krvnými príbuznými je tiež kontraindikované. V tomto prípade je pravdepodobnosť všetkých genetických abnormalít veľmi vysoká.

Pokiaľ ide o dedičnosť tejto choroby, toto riziko existuje, ale je veľmi malé. Súčasne je táto závislosť prítomná iba u niektorých odrôd syndrómu.

Škodlivé návyky, ako je fajčenie, alkohol, drogy, môžu tiež nepriaznivo ovplyvniť genetický materiál a zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom.

Downov syndróm je zaznamenaný u približne jedného novorodenca zo 700-800. Zároveň sa nezisťuje vzťah medzi pohlavím dieťaťa a frekvenciou prípadov ochorení.

Liečba tohto genetického ochorenia dnes nemôže byť. Ale môžete identifikovať chromozomálne abnormality v počiatočných štádiách tehotenstva. To vysvetľuje skutočnosť, že v rozvinutých krajinách je frekvencia narodenia detí s Downovým syndrómom mierne nižšia ako svetový priemer.

Existuje niekoľko metód na detekciu Downovho syndrómu počas tehotenstva. Všetky z nich sú rozdelené do dvoch skupín: invazívna (chorionská biopsia, cordocentesis a amniocentéza (analýza plodovej vody), ktoré vyžadujú chirurgickú intervenciu vo forme punkcie) a neinvazívne (ultrazvuková diagnostika a biochemický skríning, tj bez napadnutia tela),

Podstatou amniocentézy je príjem malého množstva plodovej vody (plodovej vody), ktorá obsahuje bunky plodu. Tieto bunky sa používajú na analýzu chromozomálnych abnormalít. Ak chcete zobrať plodovú kvapalinu, špecialista so špeciálnou ihlou vytvára otvor vo fetálnej membráne. Ovocie nie je vystavené žiadnym účinkom. Amniocentéza sa neodporúča ženám starším ako 34 rokov, najmä ak neinvazívne metódy neodhalili žiadne abnormality.

Chorionová biopsia zahŕňa zhromaždenie malého množstva (asi 10 až 15 mg) vonkajšej membrány plodu. Genetické vlastnosti tohto materiálu poskytujú pomerne presné informácie o stave plodu. Na prevzatie materiálu je potrebné penetrovať nástroj do maternice buď cez brušnú stenu pred alebo cez vagínu. Táto metóda zvyšuje riziko komplikácií počas tehotenstva.

Invazívne diagnostické metódy sú preto veľmi presné, avšak vzhľadom na riziko komplikácií nie sú vhodné na masové skríningy pre všetky tehotné ženy, ale sú vykonávané len zo špecifických dôvodov.

Najbezpečnejšími sú neinvazívne technológie premietania. Screening - komplexná štúdia tehotných žien o prítomnosti chromozomálnych abnormalít u plodu. Existuje niekoľko príznakov, ktoré poukazujú na vysoké riziko vzniku ochorenia, ktoré možno zistiť fetálnym ultrazvukom (nedostatok nosovej kosti, zvýšený priestor goliera, nedostatočná dĺžka kostí femuru a humeru a ďalšie znaky). V spojení s ultrazvukom je biochemická analýza materskej krvi pre hormóny. Potom sa analyzujú všetky získané údaje a vyvodia sa závery o rizikách genetických abnormalít plodu.

Invazívne metódy sa zobrazujú len tým, ktorí majú vysoké riziko Downovho syndrómu u dieťaťa: pacienti sú starší ako 35 rokov, rovnako ako slabé výsledky a testy ultrazvuku.

Ale presnosť všetkých metód nie je 100% zárukou, je to zvyčajne 99%. A stane sa, že sa deti narodia úplne zdravé alebo sa Downov syndróm nedá diagnostikovať a dieťa je choré. Samozrejme, rodičia sa v tomto prípade zvyčajne zúfajú, ale ako ukazuje prax, niektoré z týchto detí sú schopné socializovať sa, nájsť svoje miesto v živote, ale to si vyžaduje veľké úsilie a finančné injekcie.

Je možné zabrániť narodeniu chorého dieťaťa?

"Riziko mať dieťa s touto alebo onou patológiou je v každej rodine. Bez ohľadu na to, aké tehotenstvo, prítomnosťou.

Jemná čiara

- Zulfiya Ilsurovna, zdravie budúcich generácií modeluje vaša konzultácia, jediná v republike?

- Budem dať fakty, a ty už súdiš pre seba. Preskúmame krv každého novorodenca, ktorý žil až 3 dni. Skríning predpokladá pokrytie najmenej 95%. Za posledných 10 rokov sme pokryli 98%. Prešetrujeme tehotné ženy, ktoré nám boli poslané. Účel: intrauterinná detekcia a prevencia dedičných a vrodených ochorení, ťažké malformácie. Poskytujeme názor na mieru rizika, že máme choré dieťa.

- Je ultrazvuk, ktorý prekonáva všetky budúce mamičky nestačí?

- Niekedy je potrebné vykonať prieskum na inej úrovni. V roku 2012 sme otvorili molekulárne genetické laboratórium na diagnostiku génových ochorení. V našej konzultácii teraz - 6 laboratórií, ktoré vykonávajú celý rad výskumov.

- Predpokladajme, že sa narodí dieťa s Downovým syndrómom alebo jednokomorovým srdcom v zdravej rodine... Má matka prerušiť tehotenstvo?

- Nevydávame rozsudok, ale diagnostikujeme, informujeme o dôsledkoch, o opravných metódach - liekovom, chirurgickom, atď., O vyhliadkach na rehabilitáciu. Matka môže dieťa nosiť, ale ani nemôže prvý dych. Genetika však nemá za cieľ hovoriť o interupcii, dokonca ani v takýchto prípadoch. Našou úlohou je ponúknuť špičkovú lekársku starostlivosť, ak je to možné. V perinatálnom centre RKB, kde sú vysokokvalifikovaní špecialisti, je možné urobiť všetko pre záchranu života dieťaťa, ak existuje aj minimálna šanca.

- Intervencia v Božom diele sa mení na počet ľudí so zdravotným postihnutím. Mnohí nebudú môcť pracovať, študovať, slúžiť v armáde, vytvárať rodinu...

- Väčšina malformácií je opravená. Vlani bolo ukončených 230 tehotenstiev. Ale to sú extrémne prípady, keď je liek bezmocný. A mnohé srdcové chyby, hydrocefalus, môžu byť korigované chirurgicky. Následne sa tieto deti stanú plnohodnotnými členmi spoločnosti, pôjdu deťom. Pokiaľ ide o Downov syndróm, najčastejšie neexistujú žiadne iné malformácie. Ale dieťa môže byť duševne nedostatočné av dospelosti nie je úrodné, t.j. žiadni potomkovia nedajú. Ukončenie tehotenstva je vždy jemnou líniou medzi príležitosťou, nevyhnutnosťou a túžbou.

- Pre prítomnosť akýchkoľvek chorôb kontrolujete krv novorodencov?

- Do počtu piatich. Napríklad fenylketonúria, kongenitálne metabolické ochorenie. Tráviaci systém dieťaťa reaguje negatívne na materské mlieko. Predtým sa táto choroba dozvedela, keď sa dieťa začalo zaostávať, pediatri boli diagnostikovaní s mentálnou retardáciou. Už bolo nemožné pomôcť týmto neošetreným deťom, stratil čas.

Taktiež vyšetrujeme novorodencov na kongenitálnu nedostatočnosť nadobličiek, intoleranciu galaktózy, cystickú fibrózu a hypotyreózu (ochorenie štítnej žľazy). Všetky tieto choroby sú veľmi nebezpečné. Niektorí spôsobujú slepotu, iní - trpaslíci a kretinizmus, iní - zhrubnutie tajomstva tela, ktoré vedie k pľúcnym, črevným a iným ochoreniam. Asi pred dvadsiatimi rokmi niektoré z týchto detí žili trochu. A teraz včasná diagnostika, neustále pozorovanie lekárov, moderné lieky nám umožňujú žiť, študovať a pracovať, pričom nezabúdajte na vlastnosti vášho tela.

Informované prostriedky sú ozbrojené!

- budúce matky, mladí ľudia, starí ľudia, s ktorými sa vo svojej konzultácii nemôžete stretnúť...

- Mladé páry, ktoré plánujú doplniť rodinu, uplatňujú, ak majú informácie o chorobách rodu. Prichádzajú nielen podľa pokynov lekárov. Stalo sa to, a pred svadbou ošetrili manželky nevesty. Existujú dedičné choroby, ktoré sa vyskytujú iba s vekom. Obraz genetickej zložky je zaujímavý pre mnohých, pokiaľ ide o vyhliadky na vývoj choroby, aj pokiaľ ide o zdravie potomstva. Toto je inteligentné a prezieravé, pretože kto je informovaný, je ozbrojený. Poskytujeme bezplatné poradenstvo.

- Môžete sledovať predispozíciu k onkológii, infarktu, mŕtviciam?

- Väčšina génových ochorení možno diagnostikovať. Existujú napríklad formy rakoviny spojené s génovou mutáciou. Kardiovaskulárne ochorenia možno tiež vyriešiť. Ale dedičné, vrodené a získané choroby sú rôzne pojmy.

Nedávno sa v 12. týždni druhej tehotenstva žena v oči objavila zo slzami, ktorá má v rodine Duchennovu chorobu, čo spôsobuje svalovú dystrofiu. Choroba je dedičná, rovnako ako hemofília. Prvé dieťa je zakázané. Po vyšetrení sme vydali záver: druhý syn sa narodí zdravý. Opustila nás a plakala radosťou.

- Hovoria, poškriabať ruštinu, nájsť tatára... Je možné zistiť, kto bol v pretekoch: ázijský, škandinávsky, kaukazský?

- Môžete sa naučiť všetko. Ale bude to komplexná štúdia, ktorá si vyžaduje veľa biomateriálu. S takou žiadosťou zatiaľ nikto nepríde. V roku 2012 bolo 8 000 žiadostí o konzultáciu. Rok za rok narastá počet. Ale zamestnanci - nie je dosť.

Ako zabrániť narodeniu dieťaťa s Downovým syndrómom? Existujú nejaké špeciálne lieky, metódy, strava, ktoré vylučujú narodenie takéhoto dieťaťa?

Moja mladá neter sa nedávno vydala. Jej manžel mal dobrý, pracovitý. Stará sa o ňu, ale mierne impulzívna. Jej manžel má mladšiu sestru, ktorá bola od detstva postihnutá, dievča s Downovým syndrómom. Ona samozrejme celý svoj život so svojimi rodičmi. Moja neter chce deti, ale je to strach. A čo keď má dieťa s rovnakým vývojovým postihnutím kvôli chorému príbuznému. Existujú nejaké techniky, aby sa zabránilo koncipovaniu abnormálneho dieťaťa? Ak chcete znetvořiť, ísť na potrat, to je, zničiť vaše zdravie, ona tiež nechce! Možno by ste mali pred začatím liečby vopred pripraviť akékoľvek prípravky - vitamíny proti takejto chorobe? Možno, že niekto už tieto lieky prijal?

Ak vaša neter žije, potrebuje len malý pohľad na predmet jej skúseností a obáv (existuje veľa informácií o tomto syndróme) a potom pochopí, že Downov syndróm nie je dedičnou patológiou a sestra jej manžela nemá s ňou nič spoločné. Frekvencia počatia dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku rodičov - čím starší rodičia, tým väčšia je pravdepodobnosť. Napríklad žena staršia ako 45 rokov má 1 až 19 šancu mať takéto dieťa, mladá žena mladšia ako 30 rokov, ktorá je vašou neterom 1 až 1000. Neexistujú žiadne liečivá alebo vitamíny, ktoré by zabránili tejto patológii, prenatálne ženy dostávajú prenatálne screening, výsledkom ktorého je prijaté určité rozhodnutie, to znamená, že v prípade neochoty zachrániť dieťa s Downovým syndrómom nemožno zabrániť potratom.

Podporujem genetické abnormality - lotériu, predpokladá sa, že riziko ich výskytu sa zvyšuje s vekom a všeobecnými odporúčaniami v tomto prípade nie je oneskorenie narodenia dieťaťa, vedenie zdravého životného štýlu, prijímanie kyseliny listovej v dávke 400 mikrogramov počas plánovania. Avšak cielené metódy, ako sa vyhnúť tejto chorobe, neexistujú.

Je pravda, že kým liek nemá arzenálu nástrojov, ktoré by mohli zabrániť tejto genetickej chorobe.

A ani po tomto výskume sa nejedná o zamýšľanú diagnózu, ale len o rizikách. Ak je percento rizika vysoké, existuje pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom. Ale v každom prípade, ďalší priebeh tehotenstva alebo jej prerušenie závisí od rozhodnutia budúcich rodičov.

Vek rodičov - s jeho zvýšením zvyšuje riziko vzniku pľúc s Downovým syndrómom. Vek otca (a nielen matky) je tiež významným rizikom a toto je už medicínsky preukázané a opodstatnené.

Tradičná medicína je tu bezmocná. Žiadne vitamíny, diéty, cvičenia a tak ďalej nepomôžu pri riešení tejto otázky, pretože choroba je genetická (tj zlomenie DNA). Jediným spôsobom, ako chrániť proti tejto patológii plodu, je IVF s genetickou analýzou plodu pred opätovným vysádzaním.

Existujú prehľady, ktoré pomáhajú identifikovať abnormality v počiatočných štádiách tehotenstva. Žiadne lieky nepomôžu predstaviť zdravé dieťa. Môžete urobiť minimum - nepite alkohol a cigarety (na začiatok) a viesť zdravý životný štýl. No, toto je odporúčanie absolútne pre všetky matky. A často sa ukáže, že ten, ktorý fajčil ako parný lokomotíva a videl, zrodil zdravého človeka a ten, ktorý sa bál príliš veľa a znova zdvihol vrece, rodí pacienta. Áno, a techniky odchýlok sú tiež nepresné. Jediná vec, ktorá môže byť oznámená nete, je menej starať sa a prispôsobovať sa len pozitívnemu. Vôbec nie je fakt, že kvôli chorobe sestry manžela sa ich dieťa nemusí narodiť zdravo.

Životný štýl rodičov neovplyvňuje narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom. Toto je génová patológia spojená so zmenou počtu chromozómov (namiesto 46 - 47). A ak sa toto dieťa narodí v rodine, potom tu nie je žiadna chyba a je zbytočné hľadať dôvody, ktoré tieto zmeny priniesli. Jediná vec, ktorú treba brať do úvahy pri plánovaní tehotenstva, je vek a byť pripravený na to, že s vekom sa zvyšuje šanca mať dieťa s touto patológiou.

A po 30 rokoch lekári odporúčajú, aby tehotné ženy vykonali skríning v prvom a druhom trimestri (ultrazvuk a biochemický krvný test na hCG), aby sa znížilo riziko vzniku dieťaťa s genetickými patologiami. Ale tieto analýzy sú len informatívne. 100% informácie o genetickom zdraví dieťaťa poskytuje iba amniocentézu - analýzu plodovej vody, ale je to na lekársky predpis. Len prítomnosť osoby so syndrómom v rodine nie je známkou amniocentézy.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže objaviť v akejkoľvek rodine av úplne zdravých rodičoch. Životné prostredie a potraviny to neovplyvňujú. Choroba je genetická a preto sa nemôže liečiť. Po mnohých štúdiách boli identifikované faktory, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť ochorenia.

Riziko mať dieťa s Downovým syndrómom u ženy staršieho ako 35 rokov je 1 z 214, po 45 - 1 v 19. Vek otca tiež ovplyvňuje, ale o niečo nižšie. Okrem toho vek mužov, ktorý zvyšuje riziko genetických porúch, musí byť viac ako 42 rokov.

Manželstvo medzi krvnými príbuznými je tiež kontraindikované. V tomto prípade je pravdepodobnosť všetkých genetických abnormalít veľmi vysoká.

Pokiaľ ide o dedičnosť tejto choroby, toto riziko existuje, ale je veľmi malé. Súčasne je táto závislosť prítomná iba u niektorých odrôd syndrómu.

Škodlivé návyky, ako je fajčenie, alkohol, drogy, môžu tiež nepriaznivo ovplyvniť genetický materiál a zvýšiť riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom.

Downov syndróm je zaznamenaný u približne jedného novorodenca zo 700-800. Zároveň sa nezisťuje vzťah medzi pohlavím dieťaťa a frekvenciou prípadov ochorení.

Liečba tohto genetického ochorenia dnes nemôže byť. Ale môžete identifikovať chromozomálne abnormality v počiatočných štádiách tehotenstva. To vysvetľuje skutočnosť, že v rozvinutých krajinách je frekvencia narodenia detí s Downovým syndrómom mierne nižšia ako svetový priemer.

Existuje niekoľko metód na detekciu Downovho syndrómu počas tehotenstva. Všetky z nich sú rozdelené do dvoch skupín: invazívna (chorionská biopsia, cordocentesis a amniocentéza (analýza plodovej vody), ktoré vyžadujú chirurgickú intervenciu vo forme punkcie) a neinvazívne (ultrazvuková diagnostika a biochemický skríning, tj bez napadnutia tela),

Podstatou amniocentézy je príjem malého množstva plodovej vody (plodovej vody), ktorá obsahuje bunky plodu. Tieto bunky sa používajú na analýzu chromozomálnych abnormalít. Ak chcete zobrať plodovú kvapalinu, špecialista so špeciálnou ihlou vytvára otvor vo fetálnej membráne. Ovocie nie je vystavené žiadnym účinkom. Amniocentéza sa neodporúča ženám starším ako 34 rokov, najmä ak neinvazívne metódy neodhalili žiadne abnormality.

Chorionová biopsia zahŕňa zhromaždenie malého množstva (asi 10 až 15 mg) vonkajšej membrány plodu. Genetické vlastnosti tohto materiálu poskytujú pomerne presné informácie o stave plodu. Na prevzatie materiálu je potrebné penetrovať nástroj do maternice buď cez brušnú stenu pred alebo cez vagínu. Táto metóda zvyšuje riziko komplikácií počas tehotenstva.

Invazívne diagnostické metódy sú preto veľmi presné, avšak vzhľadom na riziko komplikácií nie sú vhodné na masové skríningy pre všetky tehotné ženy, ale sú vykonávané len zo špecifických dôvodov.

Najbezpečnejšími sú neinvazívne technológie premietania. Screening - komplexná štúdia tehotných žien o prítomnosti chromozomálnych abnormalít u plodu. Existuje niekoľko príznakov, ktoré poukazujú na vysoké riziko vzniku ochorenia, ktoré možno zistiť fetálnym ultrazvukom (nedostatok nosovej kosti, zvýšený priestor goliera, nedostatočná dĺžka kostí femuru a humeru a ďalšie znaky). V spojení s ultrazvukom je biochemická analýza materskej krvi pre hormóny. Potom sa analyzujú všetky získané údaje a vyvodia sa závery o rizikách genetických abnormalít plodu.

Invazívne metódy sa zobrazujú len tým, ktorí majú vysoké riziko Downovho syndrómu u dieťaťa: pacienti sú starší ako 35 rokov, rovnako ako slabé výsledky a testy ultrazvuku.

Ale presnosť všetkých metód nie je 100% zárukou, je to zvyčajne 99%. A stane sa, že sa deti narodia úplne zdravé alebo sa Downov syndróm nedá diagnostikovať a dieťa je choré. Samozrejme, rodičia sa v tomto prípade zvyčajne zúfajú, ale ako ukazuje prax, niektoré z týchto detí sú schopné socializovať sa, nájsť svoje miesto v živote, ale to si vyžaduje veľké úsilie a finančné injekcie.

Downov syndróm - zabrániť vzniku chorého dieťaťa

Celé obdobie gravidity v budúcej matke zostáva mierne úzkosťou: hlavnou vecou je, že sa dieťa narodilo zdravo. Nedôveryhodný čas, Downov syndróm u dieťaťa môže zničiť budúce šťastie, takže je dôležité plne vykonať všetky potrebné štúdie počas tehotenstva, aby ste sa uistili, že máte zdravé dieťa.

Náhodná genetická chyba môže viesť k vzniku chorého dieťaťa.

Downov syndróm - chromozomálna abnormalita

Normálna situácia je prítomnosť 23 párov chromozómov v plodu, určujúca rast a vývoj dieťaťa. Zvýšenie alebo zníženie počtu génov v bunkových štruktúrach dieťaťa vedie k vzniku chromozomálnych abnormalít, z ktorých jednou z častých variantov je Downov syndróm (trisómia - zdvojnásobenie 21 chromozómov). Genetická abnormalita vedie k narodeniu dieťaťa s rôznymi typmi fyzických a duševných porúch, ktoré vyžadujú stálu starostlivosť. Odporúča sa, aby ste dieťa netrpeli a nevytvárali si pre seba celoživotné ťažkosti - je možné zabrániť vzniku plodu s Downovým syndrómom, ak presne a včas vykonáte všetky diagnostické testy v 1-2 trimestroch tehotenstva.

Príčiny malformácie

Vo väčšine prípadov je Downov syndróm náhodnou genetickou poruchou, ku ktorej dochádza v počiatočných fázach oplodnenia. Je to nepredvídateľnosť udalosti, ktorá spôsobuje, že lekár nikdy nebol schopný odpovedať na otázku ženy - prečo som mal tento problém. Riziko genetických abnormalít sa zvyšuje s vekom nastávajúcej matky:

  • vo veku 20 rokov je pravdepodobnosť 1 až 1018;
  • 30 - 1 až 596;
  • v 40 - 1 až 64;
  • pri 44 - 1 až 20.

Všetko sa musí robiť včas - nie je potrebné odložiť dochádzanie do budúcnosti (budem mať kariéru a mať tvár, chcem získať 2 vyššie vzdelanie a až potom budem premýšľať o tehotenstve): najlepší čas na počatie a porodenie zdravého dieťaťa je od 20 do 30 rokov. Mladosť však vôbec nie je 100% zárukou vylúčenia vrodenej patológie plodu, preto všetky tehotné ženy potrebujú vykonať špeciálne štúdie.

Včasná detekcia patológie plodu

Štandardom je použitie dvoch typov testovania - primárneho masového skríningu (pre všetky tehotné ženy v určitej dobe) a invazívnej diagnostiky pri identifikácii vysokého rizika pre genetickú patológiu u plodu.

Darujte krv a urobte ultrazvuk v prvom trimestri - hlavné skríningové štúdie prenatálnej diagnózy

Skríningové testy

Základom primárnej prenatálnej diagnostiky vrodených anomálií je vykonávanie rozsiahlych skríningových štúdií, ktoré zahŕňajú:

  • ultrazvukové vyšetrenie v 11-14 a 20-22 týždňoch tehotenstva;
  • biochemické skríningy v 1 alebo 2 trimestri (stanovenie hladiny špecifických proteínov v krvi tehotnej ženy).

Kombinácia 3D ultrazvuku a krvného testu na malformácie v prvom trimestri umožňuje včas detegovať Downov syndróm a iné varianty génových mutácií (90% presnosť diagnostiky). Prenatálny skríning však nie je diagnózou: sú potrebné invazívne výskumné metódy na potvrdenie a objasnenie vrodenej anomálie.

Diagnostické testy

Len skúmaním bunkových štruktúr plodu môžeme zaručiť prítomnosť chromozomálnych defektov. Na získanie ovocných buniek pomocou nasledujúcich diagnostických testov:

  • biopsia chorionického vilu (v období 11-14 týždňov);
  • amniocentéza (15-18 týždňov);

Po analýze štruktúr ovocných buniek dostane doktor a žena chromozomálnu kartu dieťaťa, kde bude indikovaná genetická porucha alebo sa u dieťaťa nezistia žiadne problémy.

Fetálny Downov syndróm - Čo robiť

Lekár vás nikdy núti vykonať skríningové a diagnostické testy na Downov syndróm: každý rodinný pár sa sám rozhodne, či je možné včas poznať možnú patológiu plodu alebo čakať na narodenie tohto dieťaťa od Boha. Môžete odmietnuť ultrazvuk a darcovstvo krvi na vývojové abnormality. Ak screening odhalil vysoké riziko, môžete odmietnuť invazívne diagnostické testy: každá žena má právo si vybrať.

V týchto prípadoch, keď je na chromozomálnej mape zistený Downov syndróm, má pár dvoch možností na riešenie problému:

  • ukončenie tehotenstva zo zdravotných dôvodov;
  • zachrániť, niesť a porodiť žiaduce dieťa.

Lekár akceptuje ľubovoľnú voľbu - bez ohľadu na rozhodnutie bude lekárska starostlivosť počas tehotenstva a pôrodu poskytnutá v plnom rozsahu.

BabyMother

Autor Alina Tatsenko

Čo je to Downov syndróm a prečo sa deti narodia s takouto diagnózou, povedali nám genetika vedeckého projektu MyHelix Darius Losev a Ruslan Shadrin.

21. marca nie je bežný marcový deň roka: v roku 2006 bol vyhlásený za Medzinárodný deň Downovho syndrómu. Tento dátum bol vybraný z dôvodu. Symbolizuje príčinu narodenia slnečných ludí: 3 kópie 21. chromozómu. O tom, prečo existuje takýto "rozpad" a čo robiť, aby sa tomu zabránilo, si prečítajte ďalej.

Downov syndróm je genetické ochorenie spôsobené prítomnosťou ďalšieho 21 chromozómu, čo vedie k duševnej poruche. Syndróm sa vyskytuje prostredníctvom nedislokovania chromozómov počas tvorby gamét (vajíčok a spermií), čo vedie k tomu, že dieťa dostáva z matky prídavný chromozóm v 90% prípadov alebo od otca v 10%. Existujú varianty choroby, keď nie je celý ďalší chromozóm, ale jeho fragmenty. Preto sa Downov syndróm tiež nazýva chromozómy trisomickej 21 chromozómov.

Podľa štatistík Svetovej zdravotníckej organizácie sa každoročne rodí na svete približne 1 dieťa s Downovým syndrómom na 1000 detí. Počet narodení detí s patologickým stavom v porovnaní s predchádzajúcimi rokmi sa znížil v dôsledku vývoja prenatálnej diagnózy. A tieto pomery pacientov sú približne rovnaké na celom svete. Genetické zlyhanie sa vyskytuje bez ohľadu na zdravie rodičov, vzdelanie, rasu, miesto pobytu a sociálny blahobyt, avšak existujú niektoré dôvody, ktoré zvyšujú pravdepodobnosť detí s Downom.

Kyselina listová alebo vitamín B9 je predpísaná pre ženy, ktoré plánujú tehotenstvo a osoby, ktoré už sú v postavení. A nič to neurobí lekári. Porušenie absorpcie kyseliny listovej vedie k tomu, že chromozómy sa nerozlišujú a zostávajú spolu - takže existuje trizómia.

V našom tele je kyselina listová zapojená do metabolizmu aminokyseliny metionínu. Táto aminokyselina je donorom metylových skupín. Ak v ženskom tele nie je dostatok metylových skupín, potom počas dozrievania vajíčka (bežne nazývaná ovulácia) niektoré segmenty 21. chromozómu zostávajú bez nich. Nedostatok kyseliny listovej neumožňuje rozptýliť chromozóm 21, čo vedie k výskytu Downovho syndrómu u dieťaťa.

Prečo sa kyselina listová neabsorbuje? Tri gény sú zodpovedné za metabolizmus kyseliny listovej: MTHFR, MTR, MTRR - nazývajú sa tiež gény pre cyklické kyseliny. Niekedy varianty týchto génov prispievajú k absorpcii kyseliny nie o 100%, ale len o 30%. Je možné zistiť, či žena má porušenie cyklu folátu tým, že odovzdá genetický test genetikovi. Preto ženy, ktoré iba čiastočne absorbovali kyselinu listovú, by nemali ignorovať odporúčania lekárov a dodatočne používať vitamín B9 alebo obohatené s nimi, najmä počas tehotenstva.

Okrem genetických vlastností môžu problémy s gastrointestinálnym traktom tiež spôsobiť nedostatok kyseliny listovej. Časté nadúvanie narúša vstrebávanie živín. Preto je predtým, ako je potrebné otehotnieť, konzultovať a v prípade potreby s ním zaobchádzať gastroenterológ. To je potrebné, aby sa všetko, čo jesť vaše dieťa, mohlo naplniť.

Ak chcete zistiť, či máte akékoľvek abnormality v metabolizme kyseliny listovej, musíte prejsť genetickým testom.

Predtým, než sa otehotniete, užívajte kyselinu listovú a vitamíny B (B6, B12, B9) alebo vyplňte stravu s potravinami bohatými na tieto vitamíny.
Ak máte nejaké problémy s absorpciou vitamínov a iných látok v gastrointestinálnom trakte, poraďte sa s gastroenterológom.

V neskorom tehotenstve sa pravidelne podrobuje lekárskej prehliadke.

Genetika vedeckého projektu MyHelix Dariusom Losevom a Ruslanom Shadrinom

Fotografie s láskavým dovolením MyHelix

Z pohľadu medicíny je Downovým syndrómom počas tehotenstva prítomnosť jedného ďalšieho chromozómu u plodu. A z hľadiska života ide o vážnu záťaž a zodpovednosť, ktorá padá na plecia rodičov, pretože starostlivosť a výchova konkrétneho dieťaťa si vyžaduje značnú morálnu a materiálnu silu.

Všetky deti, ktoré trpia Downovým syndrómom, sa odlišujú od zdravých ľudí v intelektuálnom a fyzickom zmysle, je pre nich nesmierne ťažké prispôsobiť sa nezávislému životu v spoločnosti.

Preto je takéto dieťa v každom ohľade ťažké. Aby sa tomu zabránilo, odborníci naznačujú, že všetky ženy sa podrobia diagnostike skríningu zameranej na identifikáciu existujúcich patológií u plodu, vrátane príznakov Downovho syndrómu počas tehotenstva.

Downov syndróm je patológia, ktorá sa vyskytuje na pozadí porušenia množiny chromozómov, ktoré budúce dieťa dostáva od oboch rodičov. Deti s touto diagnózou sa nerodia s 46, ale s 47 chromozómami.

Downov syndróm z pohľadu genetikov nemožno nazvať chorobou, keďže človek narodený s touto patológiou má určitý súbor vlastností a vlastností charakteristických pre takýchto ľudí.

Funkcie odchýlky:

  • Downov syndróm nemožno nazvať vzácnym fenoménom, pretože u 700 narodených je 1 prípad pôrodu dieťaťa s touto patológiou. Mimochodom, dnes sa tieto štatistiky výrazne zmenili, pomer sa zmenil na 1100: 1, keďže sa zvýšil počet vyvolaných potratov a pôrodov u žien, ktorí sa dozvedeli o odmietnutí svojho dieťaťa prostredníctvom analýzy Downovho syndrómu počas tehotenstva.
  • Percento žien a mužov s podobným porušením množstva chromozómov je rovnaké.
  • Patológia nezávisí od etnickej a národnej príslušnosti, ako aj od úrovne života rodičov.

U žien do 24 rokov má pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom 562: 1. Od 25 do 30 rokov - 1000: 1, od 30 do 39 - 214: 1. Maximálne riziko pre budúce matky, ktorých vek prekročil 45 rokov, štatistiky v tomto prípade neúprosný - 19 rokov: 1. Ak je otec dieťaťa starší ako 42 rokov, je pravdepodobnosť, že má dieťa s Downovým syndrómom niekoľkonásobne vyššie. Prečítajte si viac o neskorom tehotenstve →

80% detí s touto odchýlkou ​​sa narodilo ženám do 35 rokov, čo sa vysvetľuje vysokou pôrodnosťou v tejto vekovej skupine.

Deti narodené s touto patológiou sa zvyčajne nazývajú "slnečné" deti, pretože sa vyznačujú nadmerným teplem a láskavosťou, neustálym úsmevom na tvári. Takéto deti nevedia, ako sa nahnevať a závisť, ale ťažko sa im prispôsobiť životu z dôvodu fyzických a duševných nedostatkov. Aké sú dôvody, prečo sa takéto deti narodili?

Odborníci stále nemôžu poskytnúť presný zoznam dôvodov, ktoré vyplynuli z narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom. Rozhodujúce faktory v dnešnej záležitosti odhalili dosť.

Vymenujeme ich:

  • vek matky nad 35 rokov;
  • vek otca nad 42 rokov;
  • náhodná nepriaznivá zhoda okolností, ku ktorým došlo v čase oplodnenia a rozdelenia prvých buniek;
  • nedostatok kyseliny listovej v tele matky (predpoklad, ktorý nie je potvrdený vedou).

Genetika je zároveň presvedčená, že výskyt chromozomálnych abnormalít nie je ovplyvnený negatívnymi faktormi životného prostredia a životným štýlom oboch rodičov. Z tohto dôvodu by sa manželia nemali viniť za diagnostiku patológie u plodu alebo novorodenca.

V prvom trimestri sa definícia Downovho syndrómu v tehotenstve uskutočňuje pomocou ultrazvuku. Ale pravdepodobnosť chyby sa zvýši v porovnaní s laboratórnymi štúdiami, ktoré sa vykonávajú v druhom trimestri.

Ak sú výsledky ultrazvuku pozitívne, napríklad plod má hrubé vývojové patológie, ktoré sú podobné známkam chromozomálnej poruchy, je žena požiadaná, aby podstúpila ďalšie, presnejšie výskumné metódy.

Ďalšie štúdie sa vykonávajú, ak test na daunizmus počas tehotenstva ukázal pochybný alebo pozitívny výsledok.

Patria medzi ne:

  • amniocentéza - na výskum sa pripraví vzorka plodovej vody, pomocou ktorej je možné v laboratóriu určiť chromozómový súbor nenarodeného dieťaťa;
  • Chorion test - pre diagnózu vezmite kus placentárneho tkaniva;
  • cordocentesis - odoberanie pupočníkovej krvi cez kožnú bariéru.

Stojí za zmienku, že nie všetky ženy súhlasia so skúškami na Downov syndróm počas tehotenstva, pretože sa obávajú možnosti spontánneho potratu počas manipulácie. Ukazuje sa, že sú pripravení stať sa matkou nezdravého dieťaťa, a nie zostať bez neho.

Na stanovenie príznakov Downovho syndrómu počas tehotenstva sa diagnostika skríningu uskutočňuje v nasledujúcich termínoch:

  • Chorionová biopsia - 10-12 týždňov. Výsledok sa dosiahne za niekoľko dní, postup je nebezpečný pre riziko spontánneho potratu - v 3% prípadov.
  • Placentocentóza - 13-18 týždňov. Výsledok po niekoľkých dňoch, riziko potratu je rovnaké.
  • Amniocentéza - 17-22 týždňov. Riziko potratovosti je 0,5%.
  • Cordocentéza - 21-23 týždňov. Riziko potratu je 2%.

Je veľmi pravdepodobné, že v prípade nenarodeného dieťaťa posúdi prítomnosť tejto patológie ultrazvukom, ak sú zistené závažné anatomické poruchy.

Tieto zahŕňajú nasledujúce príznaky Downovho syndrómu v tehotenstve:

  1. Zvýšený priestor na golier, ktorý sa môže vyskytnúť v dôsledku veľkej hrúbky záhybu krku alebo akumulácie tekutín na zadnej strane plodového krku. Bežne by tento indikátor nemal byť väčší ako 2,5 mm s transvaginálnym ultrazvukom a 3 mm pri vykonávaní postupu cez brušnú stenu. Ultrasonografia počas tehotenstva pre Downov syndróm nie je vykonaná účelne, pretože v priebehu manipulácie sa hodnotí všeobecný stav plodu, ostatné anomálie jeho vývoja sú diagnostikované, preto sú všetky ženy povinné preniesť to podľa plánu od 10 do 13 týždňov.
  2. Dĺžka kostí nosa nenarodeného dieťaťa sa odhaduje v druhom trimestri. Každé druhé dieťa s Downovým syndrómom sa vyznačuje hypopláziou nosných dier. Aj počas ultrazvuku sa môže zistiť nárast močového mechúra, zníženie maxilárnej kosti, tachykardia viac ako 170 úderov za minútu, zmeny v prietoku krvi v žilách.

Ak ultrazvukové vyšetrenie na Down počas tehotenstva odhalí jeden alebo viac znakov odchýlok, neznamená to, že výsledok je 100% spoľahlivý. V tomto prípade bude žena smerovaná na vyššie uvedené testy, výsledky ktorých budú čo najpresnejšie. Ultrazvuk na konci prvého trimestra presnejšie určuje riziko patológie a pomáha prijať vhodné opatrenia.

V priebehu tehotenstva sa nachádza aj krvný test v žilách, ktorý spočíva v stanovení koncentrácie hormónu hCG a alfafetoproteínu. Alfafetoproteín je proteínová zlúčenina syntetizovaná bunkami pečene plodu. Nízka koncentrácia tohto proteínu naznačuje prítomnosť Downovho syndrómu, rovnako ako hCG. Diagnóza sa vykonáva počas obdobia 16-18 týždňov.

Screening sa odporúča pre ženu, ak je staršia ako 35 rokov, ak je otec dieťaťa blízkym príbuzným alebo v minulosti už mala deti s chromozomálnymi abnormalitami. Lekár môže tiež poslať ženu na skríning, ktorý v nedávnej minulosti dostal žiarenie, röntgenové žiarenie alebo iné žiarenie.

Navyše, diagnóza je potrebná pre očakávané matky, ktoré otehotnia na pozadí vírusovej alebo bakteriálnej patológie, majú v minulosti predčasný pôrod, potraty alebo užívali protiprávne lieky počas počatia.

Ak niektorý z diagnostických postupov indikuje príznaky Downovho syndrómu počas tehotenstva, žena má právo ju podľa vlastného uváženia prerušiť až do 22 týždňov.

Samozrejme, pravdepodobnosť spontánneho potratu v priebehu výskumu môže byť nepríjemnou platbou za správny výsledok, najmä ak dieťa nemá túto diagnózu a je zdravé. Preto nie všetky ženy súhlasia s podstúpením štúdie o príznakoch Down počas tehotenstva.

Dokonca aj vtedy, ak morálna alebo náboženská viera, očakávaná matka s istotou vie, že nedôjde k ukončeniu tehotenstva, ak sa detská odchýlka potvrdí, je nevyhnutné, aby bol každý diagnostikovaný v každom prípade bez výnimky. Aspoň preto, aby ste včas zistili pravdu o zdraví svojho dieťaťa a psychicky pripravili seba a svojich blízkych na jeho narodenie, ak sa ukáže byť zvláštnym.

Podľa rokov pozorovania sa deti s touto diagnózou vyvíjajú inak. Závažnosť ich intelektuálneho a rečového oneskorenia nezávisí od existujúcej kongenitálnej patológie, ale od individuálneho prínosu pre konkrétne dieťa. To znamená, že sa deti s Downovým syndrómom učia, tento proces je jednoducho dané ťažšie ako zdravé rovesníci a práve odtiaľ pochádza.

Odborníci sa domnievajú, že s primeranou starostlivosťou a liečbou budú tieto predpovede nasledovné:

  • s určitým oneskorením, ale dieťa sa naučí hovoriť, chodiť, naučiť sa základy gramotnosti, to znamená, že môže robiť to, čo mnohí ľudia dokážu;
  • tam budú problémy reči;
  • vzdelávanie sa môže uskutočniť v špecializovaných aj stredných školách;
  • možné manželské zväzy;
  • polovica žien s Downovým syndrómom môže získať šťastie z materstva, ale polovica týchto detí sa narodí nezdravo;
  • v súčasnosti je priemerná dĺžka života týchto ľudí 50 rokov;
  • pravdepodobnosť onkológie je minimalizovaná.

Čo bude ťažké predpovedať dieťa narodené s Downovým syndrómom. Všetko je veľmi individuálne. Budúci rodičia, ktorí sa rozhodnú opustiť tehotenstvo, sa môžu riadiť vyššie uvedenými predpokladmi tejto poruchy génu.

Je možné zabrániť výskytu tejto patológie u nenarodeného dieťaťa? Bohužiaľ, neexistujú preventívne opatrenia na zabránenie tejto odchýlke.

Lekári však odporúčajú, aby ignorovali nasledujúce odporúčania:

  • konzultovať s genetikou pred a po počatí;
  • mať deti do 40 rokov;
  • Vezmite multivitamín vrátane kyseliny listovej v štádiu plánovania tehotenstva a v prvom trimestri.

Je dôležité pochopiť, že nikto nie je vinný za počatie a narodenie špeciálneho dieťaťa. Je to len náhoda prírody, chromozomálna chyba. Kvôli nej, mimoriadne deti prichádzajú do nášho života - jasné, milé a dôverujúce. A prijať takéto dieťa do svojej rodiny alebo nie - každá rodina sa rozhodne individuálne.

Autor: Olga Rogozhkina, lekár,
konkrétne pre Mama66.ru

Je to forma chromozomálnej patológie, v ktorej je karyotyp reprezentovaný nie štyridsiatimi, ale štyridsaťsedem chromozómov. Downov syndróm trpí rovnakou frekvenciou ako chlapci a dievčatá. Tento syndróm bol pomenovaný po anglickom doktorovi Johnovi Downovi. Bol to ten, kto sa stal prvým človekom, ktorý by mohol nájsť slová na opísanie tejto patológie. Downov syndróm je vrodená patológia, ktorá je dnes bežná. Od narodenia dieťaťa s Downovým syndrómom nikto nie je poistený. V tejto situácii však existuje jedna vec. Faktom je, že dnes existuje obrovské množstvo výskumov, ktoré dokážu identifikovať túto patológiu v počiatočnom štádiu.

. Nechceme však všetky karty otvoriť naraz. Downov syndróm počas tehotenstva je to, čo o vás práve hovorí lekárska rada tiensmed.ru (www.tiensmed.ru).

Ľudia, ktorí svojím vlastným očami videli deti s Downovým syndrómom aspoň raz v živote, by sa zhodli, že takéto deti vyžadujú zvýšenú pozornosť. Najčastejšie matky, ktoré takéto deti porodili, musia bez obmedzenia venovať svoj čas. Downov syndróm je strašidelný. Môžete však zabrániť výskytu takéhoto dieťaťa. Áno, áno, môžete to naozaj urobiť. Najdôležitejšia vec, ktorú chcete. Nezabudnite, že náš liek nie je stále. Každý rok sa rozvíja a zlepšuje. To platí aj pre diagnostický liek. K dnešnému dňu existuje množstvo štúdií, ktoré môžu odhaliť prítomnosť Downovho syndrómu v prvých týždňoch tehotenstva. Teraz vám o nich poviem.

Začnime najstaršou metódou diagnostiky tejto choroby. Ide o amniocentézu. Táto metóda bola po mnoho rokov jediným. Vychádza zo štúdie plodovej vody. Počas tohto postupu sa tehotnej žene podá mikroskopická prepichnutie do brucha, po ktorom sa plodová tekutina odoberie tenkou ihlou, ktorá sa potom vyšetrí. Treba poznamenať, že zatiaľ táto metóda bola použitá na diagnostiku len tých tehotných žien starších ako tridsať päť rokov.

Detekovať Downov syndróm na začiatku tehotenstva je možné vykonať stanovením veľkosti oblasti goliera plodu v dôsledku ultrazvuku. Faktom je, že od jedenásteho týždňa tehotenstva, ak má dieťa Downov syndróm, začne sa nahromadiť subkutánna tekutina v zadnej časti krku. Použitie ultrazvuku môže zistiť prítomnosť tejto tekutiny. Treba poznamenať, že táto metóda diagnostikovania Downovho syndrómu ešte nie je úplne pochopená, takže neposkytuje 100% záruku.

K dnešnému dňu sa za kombinovanú metódu považuje najefektívnejšia metóda diagnostiky Downovho syndrómu. Táto technika je založená nielen na ultrazvukovej štúdii hrúbky obojstrannej zóny, ale aj na stanovení množstva biochemických markerov v krvnom sére. Priťahovať sa k nej môže pomôcť každej tehotnej žene v období od desiateho do trinásteho týždňa tehotenstva. Tento typ diagnózy sa považuje za najpresnejší.

Ako vidíte, naozaj sa možno vyhnúť vzniku ďalšieho dieťaťa diagnostikovaného Downovým syndrómom. Kontaktovať diagnostický liek čo najčastejšie. Vo všeobecnosti sa pokúste o seba postarať nielen počas tehotenstva, ale aj počas celého života. Nezabudnite na existujúce doplnky stravy (doplnky stravy), ktoré pomôžu obohatiť nielen telo s vitamínmi a minerálmi, ale aj telo vášho dieťaťa.

Budúci rodičia, najmä tí, ktorí majú viac ako 35 rokov, sa obávajú problematiky chromozomálnych abnormalít u plodu. Ak existujú podozrenia na vývoj Downovho syndrómu, príznaky tehotenstva sa prejavia od 10-14 týždňa. Na potvrdenie diagnózy však budete potrebovať podrobnú diagnostiku a špeciálne skríningové testy, aby ste sa vopred nemali obávať.

Downov syndróm je patológia spôsobená porušením chromozómového súboru získaného dieťaťom od rodičov. Ľudia s touto patológiou majú navyše 47. chromozóm a normálne by malo existovať 46. Podľa štatistických štúdií táto odchýlka nastane u jedného zo 700 novorodencov. Faktory, ktoré ovplyvňujú porušenie množstva chromozómov v plodoch, sú:

  • vek rodičov dieťaťa;
  • vek babičky, v ktorej porodila dcéru (matka novorodenca);
  • prítomnosť príbuzenských vzťahov medzi manželmi.

Downov syndróm sa vyskytuje všade, nemá žiadne etnické a sexuálne rozdelenie. Táto patológia plodu sa môže pozorovať u ľudí oboch pohlaví akejkoľvek národnosti. Ak existuje podozrenie z možného vývoja patológie u dieťaťa, je potrebné, aby v štádiu plánovania prešli testy pre genetiku.

S vekom sa riziko vzniku dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami významne zvyšuje:

  • vo veku 20 rokov je pravdepodobnosť 0,07% (1 dieťa z 1 500 detí);
  • pri 40, pravdepodobnosť dosiahne 1% (1 dieťa zo 100).

Ak žena porodila dcéru staršiu ako 35 rokov, budúci vnuci tejto dievčiny sa môžu narodiť s Downovým syndrómom. Nedá sa mu predchádzať alebo vyliečiť, preto sa nepovažuje za chorobu, ale za patológiu.

Stav životného prostredia, spôsob života rodičov, užívanie liekov nemôže vyvolať vývoj patológie embrya.

Ako zloženie rodiny môže mať vplyv na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Existuje niekoľko spôsobov, ktoré umožňujú určiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít u plodu s rôznou presnosťou. Okrem toho, čím je diagnostika zložitejšia, možno očakávať spoľahlivejšie výsledky. Súčasne existuje určité riziko komplikácií v dôsledku lekárskej intervencie.

Po dlhú dobu sa amniocentéza použila na diagnostikovanie ďalšieho chromozómu u plodu. Postup zahŕňa prepichnutie brucha ženy s tenkou ihlou, ktorou sa zhromažďuje plodová voda. Na základe štúdie o jeho zložení sa robia závery o prítomnosti dedičnej choroby.

Pečeň plodu vytvára špeciálny proteín (AFP, alfafetoproteín), ktorý vstupuje do plodovej vody. Ak je hladina proteínu pod normálnou hodnotou, znamená to abnormality (plod má ďalší chromozóm). Amniocentéza sa vykonáva iba vtedy, ak je očakávaná matka v rizikovej skupine (dospelá žena).

Táto analýza vám umožňuje spoľahlivo určiť, či má plod chromozomálnu abnormalitu alebo nie. Postup je vykonávaný pod kontrolou ultrazvukového stroja. Špeciálna sonda so zrkadlom je vložená do vagíny žene, s ktorou sa extrahuje tenký flagelum chorial villi. Bunky placenty obsahujú presné informácie o štruktúre chromozómov, ich počet, ktorý vám umožňuje určiť pohlavie dieťaťa.

Existujú aj ďalšie štúdie, ktoré sa používajú na diagnostikovanie ďalšieho chromozómu u plodu. Proteín AFP vstupuje do plodovej vody a potom do krvi tehotnej ženy. Preto je úspešne použitá aj analýza žilovej krvi budúcej matky. Krvné testy na chronický ľudský gonadotropín (hCG) a alfafetoproteín sa uskutočňujú v 10 až 13 a 16-18 týždňoch. Tieto štúdie však nie sú presné, nezaručujú 100% presnosť výsledku.

Tiež odporúčame čítať článok.

metódy diagnostiky tehotenstva v počiatočných štádiách

. Z toho sa dozviete, čo ešte bude študovať cez tehotnú ženu, čo ukážu a ako môžu pomôcť predchádzať určitým vývojovým patologiám.

Viac či menej môžete presne diagnostikovať počas tehotenských príznakov Downovho syndrómu ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva počas 14 týždňov. Hlavné príznaky odchýlok sú:

  • menšia veľkosť plodu v porovnaní s existujúcimi normami;
  • prítomnosť ochorenia srdca;
  • porušenie tvorby kostry;
  • rozšírenie objímky (ak presahuje 5 mm od normy);
  • črevná echogénnosť;
  • jedna tepna v pupočnej šnúre namiesto dvoch;
  • rýchly tep srdca plodu;
  • rozšírená obličková panva;
  • prítomnosť cysty choroidálneho plexu mozgu;
  • záhyby krku (signalizujú akumuláciu subkutánnej tekutiny);
  • nedostatok nosovej kosti alebo skrátenie.

Treba však pochopiť, že v počiatočnom období nie je možné spoľahlivo hovoriť o prítomnosti patológie len na základe ultrazvukových údajov. Existuje približne 20% falošne pozitívnych výsledkov. Najkomplexnejší obraz možno získať pri komplexnom vyšetrení žien: ultrazvuk, krvný test na hCG, AFP, voľný estriol, plazmatický proteín A. Tento prístup poskytuje iba 1% falošne pozitívnych výsledkov.

Do konca 5 mesiacov tehotenstva je možné vykonať konečnú diagnózu. Dieťa s Downovou patológiou má výrazný vzhľad, niektoré príznaky počas tehotenstva ukážu ultrazvukový stroj, iné sa stanú viditeľnými po narodení:

  • šikmé oči;
  • široké pery;
  • zmenšenie veľkosti hornej čeľuste;
  • plochý široký jazyk s pozdĺžnou drážkou;
  • okrúhla hlava, šikmé čelo;
  • nos sedla;
  • plochá tvár;
  • malá brada a ústa;
  • nízke uši, priľnavý lalok;
  • široký, krátky krk;
  • riedke vlasy s rovnými, mäkkými vlasmi;
  • tvar lievikovitého tvaru (alebo tvaru hrudníka);
  • krátky skrútený malý prst;
  • široké nohy a ruky (na palmách je označená iba štvorprstá brázda);
  • skrátené končatiny;
  • významné zmeny vo vnútorných orgánoch;
  • zlý rast zubov.

Pre rodičov sa táto správa stáva len modrom. Je ťažké prijať, uvedomiť si, že ich dieťa nebude ako každý iný. Trpia tisíckami otázok, stratených v pochybnostiach a starostiach. Bohužiaľ, nie je zriedkavé, keď otcovia opúšťajú svoje manželky, ktorí sa rozhodnú opustiť Slnečné dieťa. U niektorých žien je potrat iba. Tí, ktorí sa nebojí ťažkostí, budú musieť byť veľmi silní, pretože kultúra správania medzi našimi spoluobčanmi, ich postoj k osobitným ľuďom je stále ďaleko od tolerancie. A napriek tomu by som rád poznamenal, že Slnečné deti majú veľký potenciál na rozvoj, sú radostné a láskyplné. Je veľmi dôležité vybrať si kľúč k ich srdcu a pochopiť jemnosti psychológie.

Pomocou lekárskej gymnastiky, masáže, fyzioterapeutických procedúr sa môže dieťa s Downovým syndrómom naučiť, ako sa samoobsluha. Úprimná starostlivosť a láska pomôžu dieťaťu plne rozvinúť a nájsť svoje miesto v živote. Existujú prípady úspešnej kariéry ľudí s chromozómovými poruchami: občania sa stali verejnými osobnosťami, športovcami, hercami. Downov syndróm nie je veta, ale rysom vývoja.

Symptómy Downovho syndrómu počas tehotenstva môžu byť zistené v 10-14 týždňoch. Prvé výsledky testov môžu byť falošne pozitívne. Urobiť záverečné závery až po komplexnom prieskume. Moderná medicína venuje veľkú pozornosť diagnostike anomálií. Deti so zhoršenou chromozómovou súpravou sú špeciálne. Starostlivosť o také dieťa a vzdelanie vyžaduje veľa morálnej sily, voľného času a financií od rodičov. Skorá prenatálna diagnóza umožňuje žene, po zvážení všetkých výhod a nevýhod, rozhodnúť o tehotenstve.

Downov syndróm je genetický defekt, ktorý je charakterizovaný porušením množstva chromozómov. Normálne by mali byť chromozómy štrnásť. U detí, ktoré sa narodili s Downovým syndrómom, sú ešte jeden. To ovplyvňuje celkový vývoj dieťaťa a jeho zdravotný stav.

Špeciálne deti sa často narodia. Podľa štatistík sa u jedného z 700 novorodencov vyskytuje chromozomálna abnormalita. Deti s touto diagnózou sa nazývajú "slnečné". Sú vôľní, s úsmevom po celú dobu, nevedia, ako sa nahnevať. Avšak v dôsledku duševných a fyzických nedostatkov sú "slnečné" deti ťažké sa prispôsobiť životu spoločnosti. Ako sa dieťa s chromozomálnou abnormalitou vyvíja, je nemožné predvídať. Rovnako ako je nemožné vyliečiť genetickú chybu. Ťažkosti vznikajú pri určovaní príčin tohto syndrómu. Avšak pri všetkých ťažkostiach s porozumením genetického zlyhania sa dá určiť in utero. Analýzy pomáhajú identifikovať chromozomálnu abnormalitu. Umožňujú rozpoznať príznaky syndrómu v prvom trimestri.

Genetika je extrémne zložitá veda. Lekári nemôžu poskytnúť presnú odpoveď, prečo sa vyskytujú určité genetické mutácie, najmä prečo sa vyskytuje ďalší chromozóm. Slnečné dieťa sa môže narodiť v absolútne zdravom páre. Dlho sa ukázalo, že životný štýl partnerov, lieky počas tehotenstva, vonkajšie faktory často ovplyvňujú priebeh tehotenstva a vývoj plodu. Žiadny z týchto faktorov však nie je príčinou zlyhania génu. Samozrejme, tehotenstvo by malo byť plánované a prvým krokom k narodeniu zdravého dieťaťa je revízia vášho životného štýlu. Tým sa znižuje riziko vzniku rôznych ochorení plodu, ale nie genetických porúch.

Chromozómová anomália sa dá nazvať chybou prírody. Ale genetika určuje niekoľko faktorov, ktoré zvyšujú riziko vzniku špeciálneho dieťaťa:

  • Neskoré doručenie. Po 35 rokoch narastá nebezpečenstvo vzniku dieťaťa s genetickými abnormalitami. Ak je matka 45 rokov, pravdepodobnosť koncipovania zdravého dieťaťa je zanedbateľná.
  • Vek otcov Po 40 rokoch sa kvalita spermií zhoršuje, čo zvyšuje možnosť vzniku genetických defektov.
  • Súvisiace vzťahy medzi manželmi. Podobné genetické informácie zvyšujú riziko odchýlok vrátane Downovho syndrómu.
  • Náhodná zhoda v rozdelení prvých buniek.

Predpokladá sa, že "slnečné" dieťa s vysokou pravdepodobnosťou sa môže narodiť ženke, ktorej matka jej zrodila po tridsiatich siedmich rokoch. Prítomnosť genetického zlyhania je často spojená s nedostatkom kyseliny listovej v tele matky. Existuje skutočne vzťah medzi nízkymi úrovňami folátov a vrodenými mutáciami. Účinok kyseliny listovej na chromozómový súbor však vyžaduje ďalší výskum a dôkazy.

Mnoho faktorov, ktoré vyvolávajú výskyt ďalšieho chromozómu, zostáva záhadou pre genetikov. Výskyt defektov génov sa vyskytuje na takej úrovni, že liek ešte nemal čas na pochopenie.

Preventívne opatrenia pomáhajú zabrániť vzniku mnohých chorôb plodu. Ale prevencia genetických abnormalít, žiaľ, neexistuje. Lekári však poskytujú niekoľko odporúčaní, ktoré umožňujú minimálne minimálne znížiť riziko vzniku Downovho syndrómu:

  • je potrebné plánovať tehotenstvo;
  • nezdržujte narodenie dieťaťa: je žiaduce, aby vek matky neprekročil 35 rokov;
  • tabu o rodinných vzťahoch medzi partnermi;
  • Pred a po počatí sa musíte poradiť s genetikom;
  • Vo fáze plánovania a potom v prvom trimestri sa odporúča ženke užívať kyselinu listovú a multivitamíny.

Keď ste tehotná, musíte sa čo najskôr zaregistrovať v kardiálnej ambulancii. Je to záruka včasných diagnostických testov a testov zameraných na identifikáciu príznakov rôznych embryonálnych patológií.

Moderná medicína môže diagnostikovať Downov syndróm in utero. Nastávajúcim matkám sa ponúkne, aby absolvovali skríningovú diagnostiku, ktorá vám umožní identifikovať porušenie embryonálneho vývoja a identifikovať príznaky rôznych patológií. Musím sa podrobiť štúdiu? Aké sú príznaky Downovho syndrómu u plodu, vyplýva komplexné vyšetrenie? Spôsobujú testy a iné diagnostické opatrenia dodatočné riziká pre tehotenstvo? Pre mnohé ženy, ktoré majú zaujímavú pozíciu, je dôležité nájsť odpovede na tieto otázky. V každom jednotlivom prípade môže lekár poskytnúť úplné odpovede.

Ako určiť Downov syndróm počas tehotenstva? Predtým sa narodenie špeciálnych detí stalo pre rodičov šokujúce prekvapenie. Vďaka modernej medicíne možno počas vývoja plodu zistiť genetickú anomáliu. Existuje niekoľko diagnostických metód na podozrenie na chromozomálnu abnormalitu u plodu. Primárna kontrola sa znižuje na neinvazívne metódy. Patria medzi ne:

Medzi desiatym a trinástym týždňom tehotenstva sa budúce matky podrobia plánovanému ultrazvukovému vyšetreniu. Tento postup nie je určený na detekciu Downovho syndrómu. Umožňuje určiť, ako sa plod rozvíja ako celok, aby zistil odchýlky od normy. Možno však predpokladať výsledky ultrazvuku a genetickú chromozomálnu patológiu embrya.

Presnosť skríningovej diagnostiky vo veľkej miere závisí od kvalifikácie špecialistu, dostupnosti moderného vybavenia na klinike. V spojení s ultrazvukom vykonajte krvný test na Downov syndróm. Analýzu možno považovať za informatívny od 14. týždňa. S jeho pomocou sa stanovujú biochemické markery v sére. Pre antenatálnu diagnostiku chromozomálnej abnormality sú dôležité indikácie hCG a AFP. Keď výsledky analýzy ukazujú nízku koncentráciu proteínu a hormónu, pravdepodobnosť genetických porúch je vysoká. Avšak na tomto základe nie je možné presne určiť prítomnosť syndrómu v embryu.

Analýzy je potrebné opakovať podľa plánu. Ak je vysoká pravdepodobnosť chromozomálnej abnormality u plodu, lekár vás odkáže na ďalšie diagnostické testy a testy. Budúca matka by mala zostať pokojná, kým diagnóza nie je objasnená. Následná diagnostika často nedovoľuje skríning.

Ultrazvuk nedokáže presne určiť prítomnosť fetálneho Downovho syndrómu, ale príznaky počas tehotenstva môžu byť presne rozpoznané ultrazvukom. Označuje odchýlku od normy:

  • zväčšený obojok;
  • nazálna hypoplázia;
  • veľkosť plodu je nižšia ako norma;
  • znížená horná čeľusť;
  • skrátené kosti femuru a humeru;
  • zväčšený močový mechúr;
  • srdcové palpitácie;
  • prítomnosť iba jednej pupočnej tepny;
  • zmeny toku krvi;
  • nedostatok plodovej vody alebo nedostatok vody.

Hlavným markerom syndrómu na prvom ultrazvuku je veľkosť priestoru goliera. Každý plod v oblasti krčka maternice má malé množstvo tekutiny, ktoré tvorí priemer priestoru krku. Pri transvaginálnom ultrazvuku sa považuje za prijateľné 2,5 mm. Ak sa postup vykonáva cez brušnú stenu, výsledok sa môže považovať za normu, ktorá nepresahuje 3 mm. Infiltrované dávky sú prvým príznakom naznačujúcim Downov syndróm. Primárna diagnóza sa vykoná, keď je čas stále krátky, takže sa zriedka detekujú iné príznaky.

V druhom trimestri skúma ultrazvuk dĺžku nosových kostí plodu. Tento indikátor je dôležitý pre diagnostiku. Každé druhé dieťa s chromozomálnou abnormalitou má nazálnu kostnú hypopláziu. Po 16 týždňoch, pomocou ultrazvuku, už možno vidieť viac charakteristických znakov genetickej patológie, ak nejaké existujú.

Ultrazvuk nie vždy pomôže identifikovať syndróm. Zdá sa však, že tehotenstvo je riskantné. Výsledky ultrazvukových vyšetrení určujú, či je potrebná ďalšia diagnostika Downovho syndrómu počas tehotenstva.

Keď počiatočné testy ukazujú pozitívny alebo pochybný výsledok, lekár predpíše ďalšie postupy. Pomáhajú presne diagnostikovať. Špecifické diagnostické metódy sú invazívne. Patria medzi ne:

V desiatom a dvanástom týždni možno na dôkazoch vykonať choriónovú biopsiu. Tento postup zahŕňa prevzatie vonkajších membrán a následnú štúdiu materiálu. Na chorionických vilách môžete zistiť genetické vlastnosti plodu. Príjem materiálu zahŕňa penetráciu do maternice. Výsledky analýzy budú pripravené za pár dní.

Od sedemnásteho do dvadsiateho druhého týždňa môže lekár odporučiť matke, ktorá je vystavená riziku, aby podstúpila procedúru na odobranie plodovej vody. Táto metóda sa nazýva amniocentéza. Amniotickej kvapaliny môže povedať o chromozomálnej sade dieťaťa. Postup pri použití špeciálnej ihly. S jeho pomocou sa vo fetálnej štruktúre vytvorí otvor. Po odobratí sa kvapalina skúma v laboratóriu. Výsledky budú pripravené len za dva až tri týždne. Paralelne sa môže držať cordocentesis. Táto metóda zahŕňa štúdium pupočníkovej krvi.

Pomocou invazívnych metód je Downov syndróm diagnostikovaný prakticky bez chýb. Postupy sa však vyznačujú nielen vysokou presnosťou, ale aj rizikami komplikácií tehotenstva. Tieto riziká zahŕňajú:

  • potrat (najvyššia pozornosť sa pozoruje pri chorionickej biopsii - 3%);
  • výpotok plodovej vody;
  • embryonálna infekcia;
  • oddelenie plodových membrán.

Z dôvodu možných komplikácií sa invazívne metódy nepoužívajú masívne. Analýzy sa vykonávajú na tehotných ženách s osobitnými indikáciami. Ak pri primárnom skríningu neboli zistené žiadne faktory naznačujúce Downov syndróm, špeciálne testy nie sú indikované. Budúca matka by si mala uvedomovať riziká špecifického prenatálneho výskumu. Rodičia nezávisle rozhodujú o vykonaní dodatočnej kontroly. Testy sú voliteľné.

Vážený prístup k potrebe invazívnych postupov zameraných na identifikáciu Downovho syndrómu in utero pomôže konzultácii s vysoko kvalifikovaným špecialistom.

Ak test Down v priebehu tehotenstva potvrdí príznaky génovej poruchy, rodičia budú musieť urobiť ťažké rozhodnutie. Patológia sa nemôže vyliečiť buď in utero, alebo keď sa narodí dieťa. S genetikou nemôžete tvrdiť. Pri stanovenej diagnóze existujú dva spôsoby: mať potrat alebo mať dieťa s genetickou abnormalitou. Potrat je lekársky vykonaný kedykoľvek. Ak je v plodi zistený Downov syndróm, lekár nemá právo odmietnuť ženu ukončiť tehotenstvo. Ale on to nemôže trvať na tom. Úlohou lekára je urobiť diagnózu správne, upozorniť na možné riziká. Konečné rozhodnutie je vždy ponechané rodičom.

Keď sa dozvedeli, že skríning vykazuje znaky chromozomálnej defekty, je dôležité, aby sa nepozastavovali. Najskôr musíme počkať na potvrdenie testov na Downov syndróm, pretože sa často vyskytujú diagnostické chyby počas tehotenstva. Screening nie je schopný poskytnúť absolútnu záruku, že sa u detí s genetickou abnormalitou vyvíja v maternici. Odporúčame konzultovať s niekoľkými genetikov. Je dôležité mať na pamäti, že presné výsledky skríningu možno získať len na modernom zariadení. Preto sa pri prvom ultrazvuku musí vybrať dobrá klinika. Podľa odporúčaní lekárov je potrebné podrobiť sa špecifickým postupom pre prenatálnu diagnostiku.

Ak sa žena rozhodne porodiť dieťa s chromozomálnou abnormalitou, musí byť pripravená na to, že to nebude ľahké. Ale náležitá starostlivosť, stimulácia rozvoja a primerané vzdelanie pomáha vytvoriť plnohodnotného člena spoločnosti mimo "slnečného" dieťaťa.

U detí s Downovým syndrómom existuje vždy oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji. Projekcie vývoja sú však úplne závislé od ochoty rodičov zapojiť sa do špeciálneho dieťaťa. Ak dieťa s genetickou patológiou má veľa investovať, potom reč a intelektuálne oneskorenie nebudú viditeľné tak ostré. "Slnečné" deti môžu byť vyškolené a prispôsobené spoločnosti. Všetko pre nich je však oveľa ťažšie ako pre ich rovesníkov.

Primárnou úlohou rodičov je rozvíjať rečové a komunikačné zručnosti dieťaťa. Špeciálne dieťa potrebuje lekársky dohľad. Mala by sa vykonávať počas celého života, pretože sa časom môžu objaviť príznaky súvisiacich ochorení. Napríklad paralelne s genetickou patológiou sa často rozvíja ochorenie srdca, závažné gastrointestinálne abnormality. Na základe vhodnej lekárskej a sociálnej podpory lekári dávajú tieto predpovede:

  • Dieťa sa naučí chodiť a hovoriť, hoci problémy s rečou sú nevyhnutné.
  • Špeciálne dieťa môže pochopiť základy gramotnosti. Je však dôležité mať na pamäti, že mu to bolo dané ťažšie ako ostatné deti.
  • "Slnečné" dieťa môže študovať nielen v špecializovanej škole, ale aj vo všeobecnom vzdelávaní.
  • Ľudia s Downovým syndrómom sa môžu stať súčasťou spoločnosti: nájsť priateľov, vstúpiť do manželských zväzov, pracovať, realizovať sa v práci.
  • Ľudia s takou diagnózou dnes žijú v priemere 50 rokov. Hoci nedávno bola priemerná dĺžka života výrazne nižšia.

Rozhodnutie o udržaní tehotenstva napriek diagnóze sa musí zamerať na pozitívne predpovede. Po celom svete žijú ľudia s genetickými abnormalitami bežný život. To je možné aj v krajinách SNŠ, kde sa venovala pozornosť problematike adaptácie špeciálnych detí na spoločnosť v posledných rokoch.

Okrem Toho, O Depresii