Re: 47 chromozómov v embryu

Re: 47 chromozómov v embryu

47 chromozómov v embryu

Príspevok Katyusha 07 Apr 2006, 23:22

Inna, dobré popoludnie!


Po 7 rokoch liečby, 2 IVF, 3 kryoprenosity atď. zázrak sa stal a som tehotná sama. Na náš zármutok sa tehotenstvo prestalo rozvíjať už v siedmom týždni.


Uskutočnili sme genetickú štúdiu plodu - ukázalo sa 47 chromozómov.


Môj manžel a ja sme dali karyotyp, všetko je s nami v poriadku.


Je to len tragická nehoda?

Re: 47 chromozómov v embryu

Správa od lekára18 Apr 10 2006, 09:35

Áno, najpravdepodobnejšie nehoda. To sa stáva často. Napríklad vo veku 40 rokov asi 70% vajíčok u ženy nesie nesprávnu sadu chromozómov (extra alebo chýbajúcich). V mladšom veku je samozrejme percento menšie. Embryo s nesprávnym súborom chromozómov buď nevyvinie vôbec, alebo tehotenstvo prestane v počiatočnom období.

Re: 47 chromozómov v embryu

Príspevok Katyusha 10. apríla 2006, 13:25

Inna, ďakujem za odpoveď.


Ja som 35 rokov, môj manžel je takmer 37. Je to trochu strašidelné, že to môže byť jednoducho kvôli veku. Neexistuje žiadna nemožná prevencia, žiadna záruka, že sa to nestane znovu?

Re: 47 chromozómov v embryu

Správa od lekára18 12 apríl 2006, 11:05

Neexistuje žiadny Garntia, ale pravdepodobnosť opakovania je malá (môžete ju približne určiť pri osobnej konzultácii genetika).

Ak v programe IVF niektoré záruky vyplývajú z predimplantačnej diagnostiky (.

A prevencia? Samozrejme, "zdravý životný štýl", odvykanie od fajčenia, užívanie vitamínov zvyšuje šance na úspech. Ale hlavná viera v šťastie a šťastie.

Extra chromozóm v plodoch

  • Podstata choroby
  • dôvody
  • Znaky
  • Diagnostické metódy
  • Dekódovanie a výpočet rizík
  • predpovede
  • choroba

Počas tehotenstva môžu byť počas rôznych testov a štúdií diagnostikované fetálne chromozomálne abnormality, ktoré sú prirodzene dedičné ochorenia. Sú spôsobené zmenami v štruktúre alebo počte chromozómov, čo vysvetľuje ich názov.

Hlavnou príčinou sú mutácie v genitálnych bunkách matky alebo otca. Z nich je zdedených len 3-5%. V dôsledku takýchto odchýlok sa vyskytlo približne 50% potratov a 7% mŕtvo narodených detí. Keďže ide o závažné chyby génu, rodičia by mali byť počas tehotenstva pozornejší na všetky predpísané testy, najmä ak sú ohrozené.

Podstata choroby

Ak rodičia (obaja) majú dedičné choroby v rodine, musia najprv vedieť, čo to je - fetálne chromozomálne patológie, ktoré môžu byť zistené u ich dieťaťa, keď je ešte v maternici. Povedomie vám umožní vyhnúť sa nechcenému počatiu, a ak sa to už stalo, vylúčiť najzávažnejšie dôsledky od fetálnej smrti dieťaťa až po ukončenie vonkajších mutácií a deformácií po jeho narodení.

V normálnej zdravej osobe sa chromozómy zoradia do 23 párov a každý z nich je zodpovedný za určitý gén. Celkovo sa získa 46. Ak sa ich počet alebo štruktúra líši, hovorí o chromozomálnych patológiách, z ktorých existuje veľa variácií v genetike. A každá z nich má nebezpečné dôsledky pre život a zdravie dieťaťa. Hlavné dôvody tohto druhu anomálie nie sú známe, existujú však určité rizikové skupiny.

So svetom na vlákno. Jedna z najbežnejších chromozomálnych abnormalít sa nazýva syndróm kočkovitých plakov. Dôvodom je mutácia 5. chromozómu. Toto ochorenie sa prejavuje vo forme mentálnej retardácie a charakteristického výkriku dieťaťa, ktorý je veľmi podobný kočovskému výkrmu.

dôvody

S cieľom zabrániť alebo rozpoznať chromozomálne abnormality plodu počas tehotenstva by sa lekári mali spýtať budúcich rodičov na dedičné choroby a životné podmienky ich rodín. Podľa nedávnych štúdií to závisí od mutácií génov.

Existuje určitá riziková skupina, ktorá zahŕňa:

  • rodičia (obaja) sú starší ako 35 rokov;
  • prítomnosť HA (chromozomálne abnormality) u krvných príbuzných;
  • škodlivé pracovné podmienky;
  • dlhodobý pobyt v ekologicky nepriaznivom prostredí.

Vo všetkých týchto prípadoch existuje pomerne vysoké riziko chromozomálnej patológie plodu, najmä v prítomnosti dedičných ochorení na úrovni génov. Ak sú tieto údaje zistené včas, lekári pravdepodobne nedoporučujú páru, aby porodil vôbec. Ak sa koncepcia už uskutočnila, určí sa stupeň poškodenia dieťaťa, jeho šance na prežitie a ďalší plný život.

Mechanizmus výskytu. Chromozomálne patológie sa u plodu vyvíjajú, keď sa vytvorí zygota a spojí sa spermie a vajíčka. Tento proces nie je kontrolovateľný, pretože je stále málo skúmaný.

Znaky

Keďže proces vzniku a vývoja takýchto odchýlok nie je dobre pochopený, markery chromozomálnej patológie plodu sa považujú za podmienené. Patria medzi ne:

  • hrozba potratu, bolesť v dolnej časti brucha na začiatku tehotenstva;
  • nízke hladiny PAPP-A (proteín A z plazmy) a AFP (proteín produkovaný telom embrya), zvýšený hCG (ľudský chorionický gonadotropín - placentárny hormón): na získanie takýchto údajov sa z krvi odoberá krv počas 12 týždňov (+ - 1-2 týždne);
  • dĺžka nosných kostí;
  • zväčšený krčný záhyb;
  • fetálna nečinnosť;
  • zväčšená obličková panva;
  • pomalý rast tubulárnych kostí;
  • predchádzajúce starnutie alebo hypoplázia placenty;
  • fetálna hypoxia;
  • zlé výsledky dopplerometrie (ultrazvuková metóda na zistenie obehových ochorení) a CTG (kardiotokografia);
  • malý a dostatok vody;
  • hyperechoické črevá;
  • malá veľkosť maxilárnej kosti;
  • zväčšený močový mechúr;
  • cysty v mozgu;
  • opuch v oblasti chrbta a krku;
  • hydronefróza;
  • deformácie tváre;
  • cysty z pupočnej šnúry.

Nejednoznačnosť týchto znakov spočíva v tom, že každá z nich, ako aj celý komplex uvedený vyššie, môže byť normou v dôsledku individuálnych vlastností matky alebo dieťaťa. Najpresnejšie a najspoľahlivejšie údaje zvyčajne poskytujú krvný test na chromozomálnu patológiu, ultrazvukové a invazívne techniky.

Prostredníctvom strán histórie. Pri výskume chromozómov moderného človeka vedci zistili, že všetci dostali svoju DNA od jednej ženy, ktorá žila niekde v Afrike pred 200 000 rokmi.

Diagnostické metódy

Najinformatívnejšou metódou na diagnostiku fetálnych chromozomálnych abnormalít je prvý screening (nazývaný tiež dvojitý test). Vykonajte 12 týždňov tehotenstva. Zahŕňa:

  • Ultrazvuk (identifikované značky uvedené vyššie);
  • krvný test (odobraný z žily na prázdny žalúdok), ukazujúci hladinu AFP, hCG, APP-A.

Malo by byť zrejmé, že táto analýza fetálnych chromozomálnych abnormalít nemôže poskytnúť presné, 100% potvrdenie alebo vyvrátenie prítomnosti anomálií. Úlohou lekára v tejto fáze je vypočítať riziká, ktoré závisia od výsledkov výskumu, veku a histórie mladšej matky. Druhý skríning (trojitý test) je ešte menej informatívny. Najpresnejšie diagnózy sú invazívne metódy:

Cieľom všetkých týchto štúdií je určiť karyotyp (súbor vlastností súboru chromozómov), a teda aj chromozomálnu patológiu. V tomto prípade je presnosť diagnostiky až 98%, pričom riziko potratu nie je väčšie ako 2%. Ako sa dekóduje údaje získané v priebehu týchto diagnostických metód?

Ultrazvuk a riziká pre plod. Na rozdiel od bežného mýtu o nebezpečenstve ultrazvuku pre plod, moderné zariadenie umožňuje znížiť negatívny vplyv ultrazvukových vĺn na dieťa na nulu. Takže sa nebojte tejto diagnózy.

Dekódovanie a výpočet rizík

Po vykonaní prvého dvojitého skríningu sa analyzujú ultrazvukové markery chromozomálnej patológie plodu, ktoré boli identifikované počas štúdie. Na základe nich vypočítava riziko vzniku genetických abnormalít. Prvým znakom je nezvyčajná veľkosť priestoru goliera u nenarodeného dieťaťa.

Ultrazvukové markery

Absolútne všetky ultrazvukové markery chromozomálnej patológie plodu počas prvého trimestra sa berú do úvahy, aby sa urobili potrebné výpočty možných rizík. Potom je klinický obraz doplnený krvným testom.

Krvné markery

Všetky ostatné indikátory sú považované za odchýlky od normy.

V druhom trimestri sa stále hodnotí inhibín A, nekonjugovaný estriol a placentárny laktogén. Celý prepis výsledkov vykonaného výskumu je vytvorený špeciálnym počítačovým programom. Rodičia môžu v dôsledku toho vidieť nasledujúce hodnoty:

  • 1 až 100 - znamená, že riziko genetických porúch u dieťaťa je veľmi vysoké;
  • 1 z 1 000 predstavuje prahové riziko chromozomálnej patológie plodu, ktorá sa považuje za normálnu, ale mierne podhodnotená hodnota môže naznačovať prítomnosť niektorých anomálií;
  • 1 až 100 000 je nízke riziko chromozomálnej abnormality plodu, takže sa nemusia obávať zdravia dieťaťa z hľadiska genetiky.

Po tom, ako lekári vypočítajú riziko chromozomálnej abnormality v plodoch, je nariadený dodatočný výskum (ak je získaná hodnota nižšia ako 1 zo 400) alebo žena pokojne pokračuje v tehotenstve až do uspokojivého výsledku.

To je zvedavé! Samčí Y chromozóm je najmenší zo všetkých. Ale ona je tá, ktorá sa prenáša z otca na syna, udržiava kontinuitu generácií.

predpovede

Rodičia, ktorých dieťa malo chromozomálne abnormality prenatálne objavené, by mali rozumieť a akceptovať za samozrejmosť, že sa s nimi nezaobchádza. Všetok liek, ktorý im môže ponúknuť v tomto prípade, je umelé prerušenie tehotenstva. Pred prijatím takéhoto zodpovedného rozhodnutia musíte konzultovať lekárov o nasledujúcich otázkach:

Ak chcete urobiť správne rozhodnutie o tom, či necháte choré dieťa alebo nie, musíte objektívne zhodnotiť všetky možné dôsledky a výsledky chromozomálnej patológie plodu spolu s lekárom. V mnohých ohľadoch závisia od toho, aké genetické abnormality lekári navrhujú. Koniec koncov, veľa z nich.

Zvedavý fakt. Pacienti s Downovým syndrómom sa nazývajú slnečnými ľuďmi. Oni sú zriedka agresívni, najčastejšie veľmi priateľskí, spoločenskí, usmievajúci sa a dokonca aj talentovaní.

choroba

Dôsledky chromozomálnych abnormalít zistené u plodu môžu byť veľmi odlišné: od vonkajších malformácií až po centrálny nervový systém. V mnohých ohľadoch závisia od toho, aký druh anomálie sa vyskytol s chromozómami: ich počet sa zmenil alebo mutácie ovplyvnili ich štruktúru. Medzi najčastejšie choroby patria nasledovné:

Chromozómová abnormalita

  • Downov syndróm je patológia 21. páru chromozómov, v ktorej sú tri chromozómy namiesto dvoch; Preto títo ľudia majú 47 namiesto normálnych 46; typické príznaky: demencia, oneskorený fyzický vývoj, plochá tvár, krátke končatiny, otvorené ústa, šilhavosť, vyčnievajúce oči;
  • Patauov syndróm - poruchy na 13. chromozóme, veľmi závažná patológia, v dôsledku ktorej sú novorodenci diagnostikované s mnohými malformáciami, vrátane idiotík, viacerých očí, hluchoty, mutácií pohlavných orgánov; takéto deti len zriedka žijú, aby videli rok;
  • Edwardsov syndróm - problémy s 18. chromozómom, často spojené s starším vekom matky; deti sa narodia s malou dolnou čeľusťou a ústa, úzke a krátke očné štrbiny, deformované uši; 60% chorých detí zomrie pred 3 mesiacmi a 10% žije do roka, hlavnými príčinami smrti sú zlyhanie dýchania a srdcové chyby.

Porušenie počtu pohlavných chromozómov

  • Syndróm Shereshevského-Turnerovho syndrómu je abnormálna tvorba pohlavných žliaz (najčastejšie u dievčat) v dôsledku absencie alebo defektov chromozómu sexu X; príznaky zahŕňajú sexuálny infantilizmus, kožné záhyby na krku, deformácie kĺbov lakťov; deti s takouto chromozomálnou patológiou prežívajú, hoci pôrod je veľmi ťažký av budúcnosti s vhodnou udržiavacou liečbou môžu ženy dokonca nosiť vlastné dieťa (prostredníctvom IVF);
  • polysómia na chromozóme X alebo Y je rozmanitosť chromozómových abnormalít, charakterizovaná poklesom inteligencie, zvýšenou pravdepodobnosťou vývinu schizofrénie a psychózy;
  • Klinefelterov syndróm - Chromozómové poruchy u chlapcov, ktoré vo väčšine prípadov prežívajú po pôrode, ale majú špecifický vzhľad: nedostatok vegetácie na tele, neplodnosť, sexuálny infantilizmus, mentálna retardácia (nie vždy).

polyploidie

  • takáto chromozomálna patológia u plodu je pred pôrodom vždy smrteľná.

Prečo existujú genetické mutácie na úrovni chromozómov, vedci sa stále snažia zistiť. Je to však len otázka budúcnosti a v tomto momente chronozómové patológie zaznamenané v maternici u plodu predstavujú až 5% všetkých prípadov.

Čo robia rodičia, keď počujú podobnú diagnózu? Nepoužívajte paniku, prijímajte, nepočúvajte lekárov a spolu s nimi urobte správne rozhodnutie - opustiť choré dieťa alebo súhlasiť s umelým prerušením tehotenstva.

Downov syndróm je najčastejšou chromozomálnou patológiou. Vyskytuje sa, keď sa objaví iný chromozóm v dôsledku náhodnej mutácie v 21. párku. Preto sa toto ochorenie tiež nazýva trizómia na 21. chromozóme.

Čo to znamená? Každá bunka ľudského tela má jadro. Obsahuje genetický materiál, ktorý určuje typ a funkciu jednotlivých buniek a celého organizmu. U ľudí je 25 tisíc génov zhromaždených do 23 párov chromozómov, ktoré vyzerajú ako tyčinky. Každá dvojica pozostáva z 2 chromozómov. V prípade Downovho syndrómu sa 21. pár skladá z troch chromozómov.

Extra chromozóm u ľudí spôsobuje charakteristické príznaky: plochý mostík nosa, Mongoloid tvar očí, sploštené strany a krku, rovnako ako vývojové oneskorenie a zníženú odolnosť voči infekciám. Kombinácia týchto príznakov sa nazýva syndróm. On bol menovaný na počesť lekára John Down, ktorý prvýkrát začal svoju štúdiu.

Zastaraným názvom tejto patológie je "mongolizmus". Choroba bola nazývaná tak kvôli mongoloidnému strihu očí a špeciálnemu zloženiu pokožky, ktorá pokrýva slzotvorný tuberkulárny kmeň. Ale v roku 1965, po výzve mongolských poslancov na Svetovú zdravotnícku organizáciu, tento termín nie je oficiálne používaný.

Táto choroba je dosť stará. Archeológovia našli pohreb, ktorý má pätnásť storočia. Vlastnosti štruktúry tela naznačujú, že osoba trpí Downovým syndrómom. A skutočnosť, že bol pochovaný na mestskom cintoríne podľa tých istých zvykov ako ostatní ľudia, naznačuje, že pacienti nedosiahli diskrimináciu.

Deti narodené s 47 chromozómami sa tiež nazývajú "deti slnka". Sú veľmi milí, láskaví a trpezliví. Mnohí rodičia, ktorí takéto deti chcú, tvrdia, že deti netrpia svojim stavom. Vyrastajú šťastní a šťastní, nikdy neklamajú, nenávidia, vedia odpustiť. Rodičia týchto detí sú presvedčení, že ďalší chromozóm nie je choroba, ale funkcia. Sú protikladom k tomu, že deti sú povolané dole alebo duševne choré. V Európe si ľudia s Downovým syndrómom študujú v bežných školách, získajú povolanie, žijú nezávisle alebo začínajú rodinu. Ich vývoj závisí od individuálnych schopností, od toho, či boli s dieťaťom zaangažované a aké metódy boli použité.

Prevalencia Downovho syndrómu. Jedno takéto dieťa sa objavuje pre každých 600-800 novorodencov alebo 1: 700. Ale pre matky nad 40 rokov tento ukazovateľ dosahuje 1:19. Existujú obdobia, kedy dochádza v určitých oblastiach k zvýšeniu počtu detí s Downovým syndrómom. Napríklad v Spojenom kráľovstve za posledné desaťročie sa toto číslo zvýšilo o 15%. Vedci zatiaľ nenašli vysvetlenie tohto javu.

V Rusku sa každoročne narodí 2500 detí s Downovým syndrómom. 85% rodín tieto deti odmieta. Hoci v škandinávskych krajinách rodičia nevzdajú deti s touto patológiou. Podľa štatistík 2/3 žien má potrat, pretože sa dozvedel, že plod má chromozomálne abnormality. Tento trend je charakteristický pre krajiny východnej a západnej Európy.

Dieťa s trisomickým 21. chromozómom sa môže narodiť v každej rodine. Táto choroba je rovnako bežná na všetkých kontinentoch a vo všetkých spoločenských vrstvách. Deti s Downovým syndrómom sa narodili v rodinách prezidentov John Kennedy a Charles de Gaulle.

Čo potrebujete vedieť rodičom detí s Downovým syndrómom.

  1. Napriek oneskoreniu vo vývoji detí, ktoré sa učia. S pomocou špeciálnych programov dokázali zvýšiť ich IQ na 75. Po škole môžu získať povolanie. Sú k dispozícii aj vyššie vzdelanie.
  2. Vývoj takýchto detí je rýchlejší, ak sú obklopení zdravými rovesníkmi a vychovávaní v rodine a nie v špecializovanej internátnej škole.
  3. "Deti Slnka" sú nápadne odlišné od svojich rovesníkov láskavosťou, otvorenosťou, priateľnosťou. Sú schopní skutočne milovať a vytvárať rodiny. Je pravda, že riziko chorého dieťaťa je 50%.
  4. Moderná medicína môže predĺžiť životnosť až na 50 rokov.
  5. Rodičia nie sú zodpovední za chorobu dieťaťa. Aj keď existujú rizikové faktory súvisiace s vekom, 80% detí s Downovým syndrómom sa narodilo úplne zdravé ženy vo veku 18 až 35 rokov.
  6. Ak má vaša rodina dieťa s Downovým syndrómom, potom riziko, že ďalšie dieťa bude mať rovnakú patológiu, je len 1%.

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u plodu v okamihu počatia, keď sa spája vajíčka a bunka spermií. V 90% prípadov je to kvôli skutočnosti, že ženská reprodukčná bunka nesie súbor 24 chromozómov namiesto súboru 23. V 10% prípadov sa dodatočný chromozóm prenáša na dieťa od otca.

Tak, choroby matky počas tehotenstva, stres, zlé návyky rodičov, zlou stravou, ťažký pôrod nemusí mať vplyv na vzhľad dieťa má Downov syndróm.

Mechanizmus výskytu chromozomálnej patológie. Skutočnosť, že jedna zo zárodočných buniek obsahuje ďalší chromozóm, je obviňovať zo špeciálneho proteínu. Jeho funkcia - úsek chromozómu bunky pólov pri delení za následok v každej z dcérskych buniek získaných z jedného chromozómu páru. Ak je na jednej strane mikrotubula proteínu tenká a slabá, obidva chromozómy z páru sú vytiahnuté na opačný pól. Po rozptýlení chromozómov na póloch v materskej bunke sa okolo nich vytvorí škrupina a premenia sa na plnohodnotné pohlavné bunky. S defektom proteínov jedna bunka nesie súbor 24 chromozómov. Ak sa takáto sexuálna bunka (muž alebo žena) podieľa na oplodnení, potom potomstvo vyvíja Downov syndróm.

Mechanizmus narušenia vývoja nervového systému pri Downovom syndróme. "Extra" chromozóm 21 spôsobuje vývoj nervového systému. Tieto abnormality sú základom mentálnej a mentálnej retardácie.

  • Poruchy obehu cerebrospinálnej tekutiny. V choroidovom plexu komôr mozgu vytvára nadmerné množstvo a absorpcia je narušená. To vedie k zvýšeniu intrakraniálneho tlaku.
  • Ohniskové poškodenie mozgu a periférnych nervov. Tieto zmeny spôsobujú zhoršenú koordináciu a pohyb, zabraňujú rozvoju veľkých a jemných pohybových schopností.
  • Cerebel je malý a nedostatočne plní svoje funkcie. V dôsledku toho sa objavujú charakteristické príznaky: oslabený svalový tonus, je ťažké, aby osoba ovládala svoje telo v priestore a kontrolovalo pohyby končatín.
  • Poruchy cerebrálneho obehu. Vzhľadom na slabosť väzu a nestabilitu krčnej chrbtice krvné cievy sú zachytené, aby sa zabezpečilo fungovanie mozgu.
  • Znížil objem mozgu a zvýšil objem komôr.
  • Znížená aktivita mozgovej kôry - existuje menej nervových impulzov, ktoré sa prejavujú v letargii, pomalosti a spomaľujú rýchlosť myšlienkových procesov.

Faktory a patológie, ktoré môžu viesť k Downovmu syndrómu

  • Manželstvo medzi blízkymi príbuznými. Blízkí príbuzní sú nositeľmi rovnakých genetických patológií. Preto ak dvaja ľudia mali chyby v 21. chromozóme alebo bielkovine zodpovednom za distribúciu chromozómov, potom ich dieťa má vysokú pravdepodobnosť Downovho syndrómu. Okrem toho, čím bližšie je stupeň príbuzenstva, tým väčšie je riziko vývoja genetickej patológie.
  • Skoré tehotenstvo je mladšie ako 18 rokov.
    U mladých dievčat nie je telo ešte úplne vytvorené. Gonády nemusia fungovať stabilne. Proces dozrievania vajíčok často zlyhá, čo môže viesť k genetickým abnormalitám u dieťaťa.
  • Vek matky nad 35 rokov.
    V priebehu života ovplyvňujú rôzne škodlivé faktory. Negatívne ovplyvňujú genetický materiál a môžu narušiť proces rozdelenia chromozómov. Preto po 35 rokoch musí očakávaná matka podstúpiť lekárske a genetické poradenstvo, aby určila genetickú patológiu dieťaťa pred narodením. Čím je staršia žena, tým vyššie je riziko pre zdravie jej potomstva. Takže po 45 rokoch 3% tehotenstiev končí narodením dieťaťa s Downovým syndrómom.
  • Otec má viac ako 45 rokov.
    S vekom muži odbúravajú proces tvorby spermií a zvyšujú pravdepodobnosť porušenia genetického materiálu. Ak sa človek v tomto veku rozhodne stať sa otcom, potom je vhodné vykonať analýzu na určenie kvality spermií a uskutočniť liečbu vitamínmi: 30 dní užívania vitamínu E a minerálov.
  • Vek materskej babičky, v čase, keď porodila dieťa.
    Staršia babička bola, keď bola tehotná, čím vyššie riziko pre jej vnučky. Faktom je, že všetky materské vajcia vznikli v období vnútromaternicového vývoja. Už pred narodením ženy už má zásobu vajec na celý život. Preto ak vek babičky je staršie ako 35 rokov, potom existuje vysoké riziko, že matka chorého dieťaťa bude mať vajíčko s nesprávnym súborom chromozómov.
  • Rodičia sú nositeľmi translokácie 21. chromozómu.
    Tento termín znamená, že v jednom z rodičov je oblasť 21. chromozómu naviazaná na iný chromozóm, najčastejšie na 14. miesto. Táto funkcia sa neprejavuje externe a osoba o ňom nevie. Takíto rodičia však výrazne zvyšujú riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom. Tento jav sa nazýva "syndróm rodiny Down". Jeho podiel medzi všetkými prípadmi choroby nepresahuje 2%. Ale všetky mladé páry, ktoré mali dieťa so syndrómom, boli vyšetrené na prítomnosť translokácií. To pomáha určiť riziko vzniku genetických abnormalít v nasledujúcich tehotenstvách.

Uvažuje sa o Downovom syndróme

náhodná genetická mutácia. Preto rizikové faktory, ako sú infekčné choroby, žijúce v oblasti so zvýšenou úrovňou žiarenia alebo spotreba geneticky modifikovaných výrobkov, nezvyšujú riziko výskytu. Nemôže spôsobiť závažný tehotenský syndróm a ťažké pôrod. Preto by sa rodičia nemali obviňovať z toho, že majú Downov syndróm. Jediná vec, ktorú môžete urobiť v tejto situácii, je prijať a milovať dieťa.

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu počas tehotenstva Screening genetickej abnormality počas tehotenstva Prenatálne vyšetrenie je komplex štúdií zameraných na identifikáciu hrubých porúch a genetických abnormalít plodu. Vykonávajú ju tehotné ženy, ktoré sú registrované v prenatálnej klinike. Štúdie umožňujú identifikovať najbežnejšie genetické patológie: Downov syndróm, Edwardsov syndróm, defekty neurálnej trubice.

Začnite skúmať metódy neinvazívneho vyšetrenia. Nevyžadujú porušenie integrity amniotického vaku, ktorým je dieťa počas tehotenstva.

Podmienky: prvý trimestr, optimálne od 11. do 13. týždňa tehotenstva. Opakovaný ultrazvuk vykonaný v 24. a 34. týždni tehotenstva. Tieto štúdie sa však považujú za menej informatívne na diagnostiku Downovho syndrómu.

Indikácie: všetky tehotné ženy.

Kontraindikácie: pyoderma (hnisavé kožné lézie).

Interpretácia výsledkov. Možný Downov syndróm je indikovaný:

  • Nedokonalé kosti nosa. Sú kratšie ako u zdravých detí alebo úplne chýbajú.
  • Šírka priestoru goliera plodu presahuje 3 mm (zvyčajne až 2 mm). Pri Downovom syndróme sa zvyšuje priestor medzi cervikálnou kosťou a povrchom kože na krku plodu, v ktorom sa hromadí tekutina.
  • Ramenné a bedrové kosti skrátené;
  • Cysty v choroidnom plexu mozgu; narušený pohyb krvi v žilách.
  • Iliakálne kosti sú skrátené a ich uhol sa zväčšuje.
  • Veľkosť kokyx-parietálnej (vzdialenosť od vrcholu plodu k kokyxu) s prvým ultrazvukom je menšia ako 45,85 mm.
  • Srdcové chyby - anomálie srdcového svalu.

Existujú abnormality, ktoré nie sú príznakmi Downovej choroby, ale potvrdia jej prítomnosť:

  • zväčšený močový mechúr;
  • palpitácie plodu (tachykardia);
  • absencia jednej pupočnej tepny.

Ultrazvuk je považovaný za spoľahlivú metódu, ale v diagnostike veľa závisí od profesionality lekára. Preto ak sa tieto znaky nachádzajú na ultrazvuku, hovorí len o pravdepodobnosti ochorenia. Ak sa objaví jeden z príznakov, pravdepodobnosť patológie je približne 2-3%, ak sa zistí všetky uvedené príznaky, potom riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom je 92%.

Biochemický krvný test

V prvom a druhom trimestri matka odoberá krv na biochemický výskum. Definuje:

  1. Ľudský chorionický gonadotropín (hCG) je hormón, ktorý je vylučovaný placentou v tele tehotnej ženy.
  2. Proteín A asociovaný s tehotenstvom (PAPP-A). Tento proteín je produkovaný placentou v počiatočných štádiách tehotenstva, aby potlačil záchvat materskej imunity voči plodu.
  3. Voľný estriol je ženský steroidný hormón produkovaný v placentách z prekurzorového hormónu, ktorý vylučuje plodové nadobličkové žľazy.
  4. Alfa-fetoproteín (AFP) je proteín produkovaný v pečeni a tráviacom systéme plodu, ktorý chráni pred imunitou matky.

termíny:

  • Prvý trimester od 10. do 13. týždňa tehotenstva. Sérum pre hCG a PAPP-A skúmajte. Toto je takzvaný dvojitý test. Považuje sa za presnejší ako krvný test druhého trimestra. Spoľahlivosť je 85%.
  • Druhý trimestr od 16. do 18. týždňa tehotenstva. Stanovia sa hladiny hCG, AFP a voľného estriolu. Táto štúdia sa nazýva trojitý test. 65% presnosť.

Indikácie. Toto vyšetrenie nie je povinné, odporúča sa však preniesť ho v takýchto prípadoch:

  • vek matky nad 30 rokov;
  • rodina má deti s Downovým syndrómom;
  • mať blízkych príbuzných s genetickými chorobami;
  • závažné ochorenie prenesené počas tehotenstva;
  • predchádzajúce tehotenstvo (2 alebo viac) skončilo s potratmi.

Kontraindikácie: neexistuje.

Interpretácia výsledkov.

Výsledky dvojitého testu prvého trimestra:

  • HCG významný nadbytok normy (viac ako 288 000 IU / ml) hovorí o genetickej patológii, viacnásobnom tehotenstve, nesprávne stanovenom veku tehotenstva.
  • PAPPA - Zníženie o menej ako 0,6 MMS hovorí, že Downov syndróm, hrozba potratu alebo nedospelé tehotenstvo.

Výsledky trojitého testu pre druhý trimestr:

  • HCG s viac ako 2 MS naznačuje riziko Downovho syndrómu a Klinefelterovho syndrómu;
  • AFP menej ako 0,5 MoM môže naznačovať, že dieťa má Downov syndróm alebo Edwardsov syndróm.
  • Voľný estriol menej ako 0,5 MoM naznačuje, že nadobličky plodu nefungujú dosť, čo sa deje so Downovým syndrómom.

Ak chcete správne posúdiť situáciu, lekár musí mať výsledky obidvoch vyšetrení. V tomto prípade môžete posúdiť rastovú dynamiku hladín hormónov. Výsledky testov potvrdzujú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať genetickú patológiu. Ale na základe nich nie je možné urobiť diagnózu "Downovho syndrómu", keďže rôzne lieky, ktoré žena užívala počas tehotenstva, môžu ovplyvniť výsledky.

Na základe výsledkov ultrazvukových a biochemických krvných testov tvorí "rizikovú skupinu". Zahŕňa ženy, ktoré môžu mať dieťa s Downovým syndrómom. Takíto pacienti sú poslaní na presnejšie invazívne štúdie, ktoré sú spojené s prepichnutím amniotického močového mechúra. Patria sem amniocentéza, cordocentesa, biopsia chorionického vilu. Pre ženy, ktorých tehotenstvo dosiahlo vek 35 rokov, je štúdium hradené ministerstvom zdravotníctva za predpokladu, že genetická orientácia bola daná.

Toto je postup odberu vzorky plodovej vody (plodovej vody) pre výskum. Pod ultrazvukovým ovládaním špeciálna ihlica prepichuje cez brucho alebo vaginálnu klenbu a zhromažďuje 10-15 ml tekutiny. Tento postup je považovaný za najbezpečnejší zo všetkých invazívnych štúdií.

termíny:

  • od 8. do 14. týždňa;
  • po 15. týždni tehotenstva.

indikácie:

  • ultrazvukové výsledky naznačujú pravdepodobnosť Downovho syndrómu;
  • výsledky biochemického skríningu naznačujú chromozomálnu patológiu;
  • prítomnosť chromozomálnej choroby u jedného z rodičov;
  • manželstvo medzi krvnými príbuznými;
  • vek matky je viac ako 35 rokov a otec má viac ako 40 rokov.

Kontraindikácie:

  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • akútne alebo chronické choroby matky;
  • placenta sa nachádza na prednej brušnej stene;
  • žena má malformácie maternice.

Interpretácia výsledkov amniocentézy V bunkách plodovej vody sa zisťujú bunky plodu. Obsahujú všetky chromozómy. Ak sa v dôsledku genetickej analýzy zistia tri 21 chromozómov, pravdepodobnosť, že dieťa má Downov syndróm je 99%. Výsledky testov budú pripravené za 3-4 dni. Ale ak bunky potrebujú viac času na rast, potom budú musieť počkať 2-3 týždne.

Možné komplikácie amniocentézy

  • Riziko potratovosti je 1%.
  • Riziko infekcie 1% mikroorganizmov plodovej vody.
  • Po 36 týždňoch je možný nástup pôrodu. V neskorších štádiách môže každá stimulácia materstva alebo stres spôsobiť predčasné pôrody.

Cordocentesis Cordocentesis je postup na štúdium pupočníkovej krvi. Tenká ihla spôsobuje prepichnutie do brušnej steny alebo krčka maternice. Pod kontrolou ultrazvuku sa ihlu vloží do cievy z pupočníka a na vyšetrenie sa odoberie 5 ml krvi.

Podmienky: postup sa vykonáva od 18. týždňa tehotenstva. Predtým sú cievy pupočníkovej šnúry príliš tenké na odber vzoriek krvi. Optimálne obdobie je 22-24 týždňov.

indikácie:

  • genetické choroby rodičov alebo ich krvných príbuzných;
  • v rodine je dieťa s chromozomálnou patológiou;
  • Podľa výsledkov ultrazvukového a biochemického skríningu sa zistila genetická patológia;
  • vek matky nad 35 rokov.

Kontraindikácie:

  • infekčné choroby matky;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • tesnenia v stene maternice v maternici;
  • porucha koagulácie u matky;
  • krvácanie z vagíny.

Interpretácia výsledkov cordocentesy Kmeň krvi obsahuje bunky, ktoré nesú chromozómový súbor plodu. Prítomnosť troch chromozómov 21 hovorí o Downovom syndróme. Spoľahlivosť štúdie 98-99%.

Možné komplikácie kardocentézy, riziko komplikácií je menej ako 5%.

  • fetálne spomalenie srdcovej frekvencie
  • krvácanie z miesta punkcie;
  • hematómy pupočníkovej šnúry;
  • predčasné doručenie v treťom trimestri;
  • ktoré môžu viesť k potratom.

Chorionická biopsia vírusu

Postup na odber vzorky tkaniva z malých prstov podobných výrastkov na placentu na ďalšie vyšetrenie. V brušnej stene sa vykonáva punkcia a na vyšetrenie sa odoberie vzorka s bioptickou ihlou. Ak sa lekár rozhodne urobiť biopsiu cez krčok, potom použite tenkú flexibilnú sondu. Výsledky štúdie budú pripravené za 7 až 10 dní. Na hĺbkovú analýzu sú potrebné 2-4 týždne.

Dátumy: 9,5 - 12 týždňov od začiatku tehotenstva.

indikácie:

  • vek tehotnej ženy je viac ako 35 rokov;
  • V jednom alebo oboch rodičoch boli identifikované genetické alebo chromozomálne patologické stavy;
  • počas predchádzajúcich tehotenstiev boli v plodoch diagnostikované chromozomálne ochorenia;
  • Podľa výsledkov skríningu existuje vysoké riziko rozvoja Downovho syndrómu.

Kontraindikácie:

  • akútnych infekčných ochorení alebo chronických ochorení v akútnom štádiu;
  • krvácanie z pošvy;
  • cervikálna slabosť;
  • hrozba ukončenia tehotenstva;
  • adhézie v panve.

Interpretácia výsledkov chorionickej biopsie Bunky odobraté z chorionu obsahujú rovnaké chromozómy ako plod. Laboratórny asistent študuje chromozómy: ich počet a štruktúru. Keď sú zistené tri chromozómy 21. skupiny, pravdepodobnosť Downovho syndrómu u plodu sa blíži k 99%.

Možné malformácie chorionovej biopsie

  • spontánny potrat počas prepichnutia rizikom brušnej steny je 2%, cez cervix až 14%;
  • bolesť v mieste odberu vzorky;
  • zápal membrán plodu - chorioamnionitída;
  • krvácanie;
  • hematóm v mieste vzorkovania.

Hoci invazívne metódy sú dosť presné, nemôžu poskytnúť 100% spoľahlivú odpoveď, či je dieťa choré. Preto musia rodičia spolu s genetikom rozhodnúť: či sa podrobí ďalšiemu výskumu, ukončiť tehotenstvo zo zdravotných dôvodov alebo zachrániť život dieťaťa. Známky a príznaky Downovho syndrómu u novorodencov majú 90% novorodencov s Downovým syndrómom charakteristické vonkajšie príznaky. Takéto deti sa podobajú, ale nemajú absolútne žiadnu podobnosť s rodičmi. Vlastnosti vzhľadu vložené do extra chromozómu.

  • Výška a hmotnosť dieťaťa je mierne pod priemerom. Deti s Downovým syndrómom sa narodili menej ako 45-50 cm a vážili až 3 kg.
  • Krátka hlava - brachycefalia 81%. Rozdelenie lebky, kde je mozog umiestnený, má malý pozdĺžny ale veľký priečny priemer.
  • Prítomnosť tretej fontanely na križovatke kostí lebky. V prípade patológie, veľkých fontanelov, neskoré zatváranie, ktoré je spojené s oneskoreným rastom kostí.
  • Plošná hlava 78%.
  • Kruhová plochá tvár u 90% novorodencov
  • Mongoloidná očná štrbina 80%. Vonkajšie rohy očí sú umiestnené nad vnútornými šikmými očami. Tretí viečko alebo epikantus sa skladá z vnútorného rohu oka. Často sa vyskytuje strabizmus spôsobený slabosťou očných svalov.
  • Pigmentové škvrny na okraji "škvŕn Bushfieldu". Bodky sú výraznejšie u ľudí s modrými alebo šedými očami. Vyzerajú ako biele škvrny, ktoré sú umiestnené v strede alebo pozdĺž vonkajšieho okraja dúhovky. Škvrny dosahujú veľkosť 1,5 mm a sú rovnako od seba vzdialené. Môže sa podobať korálkam. U ľudí s hnedými očami majú škvrny zlatú farbu a nevystupujú na pozadí dúhovky.
  • Krátka šírka krku. Má hlboký kožný záhyb.
  • Veľký jazyk. Okraj jazyka je neustále vyčistený, nezapadá do úst 65%.
  • Krátky nos 40%. Nos je široko stlačený. Zadná časť nosa je tiež široká
  • Malé čeľuste, klenuté "gotické" obloha. Je vyššia a užšia. 58%
  • Otvorte ústa. Tento príznak je spojený so znížením tónu svalov, ktoré pokrývajú čeľusť a špeciálnu štruktúru podnebia 65%
  • Ušnice sú malé, deformované, niekedy asymetrické, mäkké a chrumkavé. Curl sploštené, pôsobí protivozavitok. Horný okraj ušku visí nadol. Lalky sú krátke a priliehajú k krku. Ušné priechody sú úzke. V nich sa hromadia síra a epiteliálne váhy.
  • Končatiny skrátené (v porovnaní s dlhým telom) u 70% novorodencov. Vzhľadom na svalovú slabosť visia ako hadry.
  • Dlani sú široké a krátke kvôli skráteniu stredných falangov prstov.
  • Malý prst je skrútený. Oblúk sa pohybuje v smere prstenca 60%.
  • Sandalike štrbina. Veľký prst je umiestnený vo vzdialenosti od ostatných prstov. Pod nohou sa vytvára záhyb.
  • V dlani je jeden priečny záhyb vytvorený v dôsledku zlúčenia srdca a mysli 45%

U 10% novorodencov s patológiou môžu byť tieto príznaky mierne. Súčasne môžu mať takéto prejavy na zdravých deťoch. Preto nie je možné diagnostikovať "Downov syndróm" na základe jedného alebo viacerých uvedených príznakov. Potvrďte, že prítomnosť chromozomálnej patológie je možná až po genetickej analýze.

Príznaky a symptómy Downovho syndrómu u dieťaťa a dospelých

U detí a dospelých s Downovým syndrómom zostávajú u novorodencov charakteristické vonkajšie znaky. Avšak s vekom sa objavujú alebo sa objavujú ďalšie príznaky.

  • Nízky rast o 90%. Ľudia s Downovým syndrómom sú 20 cm pod priemerom, ich výška zriedka presahuje 150-160 cm, čo súvisí s vrodenými vlastnosťami tubulárnych kostí a nedostatočnou produkciou rastového hormónu. Zároveň deti a dospelí majú tendenciu mať nadváhu.
  • Abnormálne skrátená lebka. Hlava vypadá krátka a široká.
  • Oblička je okrúhla, zdá sa bytostná kvôli slabému vývoju kostí tváre. Na lícach je červená. Výraz tváre je mierny.
  • Mongoloidné oči. Oči šikmé. Vnútorný roh oka má kožný záhyb, ktorý prechádza od horného očného viečka k spodnému očnému viečku.
  • Krátka šírka krku. U detí, na každej strane chrbtice, sú viditeľné dva záhyby voľnej kože. S vekom sa stávajú menej nápadné.
  • Čelo je nízke, ploché a zvrásnené. Nízka vlasová línia bez plešatiniek.
  • Krátky nos s nedostatočne vyvinutými kosťami. Základňa nosa a nosných dierok je široká. Často nosná priehradka je umiestnená asymetricky.
  • Horná čeľusť je úzka a nedostatočne rozvinutá. Dolná čeľusť vyčnieva. Ústa sú napoly otvorené. Pysky sú silné, zle definované. Spodný ret visí nadol, na ňom sa často objavujú zvislé trhliny spojené so suchými sliznicami.
  • Anomálie vývinu zubov 65%. Zuby zakrivené, úzke, špicaté alebo tupé. Medzi zubami sú veľké medzery. Ich erupcia u detí je výrazne oneskorená. Poradie vzhľadu zubov je prerušené. Vady skloviny vedú k rozsiahlemu zubnému kazu. Vzhľadom na malú veľkosť čeľuste, molári môžu interferovať jeden s druhým a rastúce krivé.
  • Veľký strihový jazýček s charakteristickými pozdĺžnymi trhlinami - "geografický jazyk" 50%. Je veľká a preto je umiestnená v ústach len v "zloženom" tvare, zasahuje do rozprávania a žuvania. V niektorých prípadoch sú bočné časti jazyka chirurgicky odrezané.
  • Krátke končatiny, kefy s krátkymi prstami a opice. Malý prst je skrútený dovnútra. Vo väčšej alebo menšej miere majú tieto príznaky 100% detí a dospelých s Downovým syndrómom.
  • Deformita hrudníka 27%. V dolnej časti hrudnej kosti je vytvorená dutina - trubicovitá truhlica. Hrudný hrudník je deformácia, pri ktorej hrudník vyčnieva. Srdcové chyby sú niekedy sprevádzané zvýšeným srdcovým svalstvom. V tomto prípade sa na jednej strane hrudníka objaví vydutie - srdcový hrb.
  • Oslabený svalový tonus - hypotónia svalov 80%. Svalová slabosť vedie k oneskoreniu fyzického vývoja v prvých mesiacoch. Deti sa neskôr obrátia, sedia si a začnú chodiť.
  • Abdominálne delenie je dôsledkom slabosti brušných svalov. V pupku sa nachádza nízka frekvencia pupečnej kýrie a kývania bielej línie brucha spôsobenej slabosťou spojivového tkaniva a svalov.
  • Vysoká pohyblivosť kĺbov. Slabé spojovacie zariadenie umožňuje odblokovať kĺby o viac ako 180 stupňov. Symptóm je spojený so slabosťou kolagénových vlákien, ktoré sú zodpovedné za silu väziva. To vysvetľuje časté dislokácie a subluxácie pozorované u 80% ľudí so syndrómom.
  • Tendencia k plochému chodidlu, spojená so slabosťou väzov, ktoré podporujú oblúk nohy. Veľkosť nohy je veľmi malá. U dospelých zodpovedá nohe 10-ročného dieťaťa.
  • Priebeh vývoja vonkajších pohlavných orgánov u detí. V dospievaní dosahujú normálne veľkosti. Muži následne často trpia neplodnosťou. U žien je riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom 50%.
  • Koža je suchá, tenká. Je náchylný k odlupovaniu a ekzému. Na končatinách, vzhľadom k nedostatočnému prekrveniu pokožky vyzerá mramor - bledý s pruhmi.
  • Poruchy reči sú dôsledky konkrétnej faryngálnej štruktúry a mentálnej retardácie. Rozprávať je pomalý, nesúrodý. Hlas je chrapľavý, čo sa vysvetľuje častými prechladnutiami a poruchami v spojivovom tkanive, z ktorých sa skladajú vokálne šnúry. Tieto odchýlky sa pozorujú v 100%.
  • Znížená odolnosť voči infekčným chorobám. V detstve často trpia bronchitídou a pneumóniou, ktorá je spojená so slabou imunitou.

Ako sa vyvinie dieťa s Downovým syndrómom?

Pred niekoľkými desaťročiami sa predpokladalo, že deti s Downovým syndrómom sú pre rodičov záťažou a záťažou pre spoločnosť. Boli izolované v špeciálnych internátnych školách, kde sa vývoj detí prakticky zastavil. Dnes sa situácia začína meniť. Ak sa rodičia z prvých mesiacov venujú vývoju dieťaťa pomocou špeciálnych vzdelávacích programov, potom to umožňuje malému človeku stať sa plnoprávnou osobou: žiť nezávisle, získať povolanie, založiť rodinu.

Štátne a verejné organizácie poskytujú týmto rodinám komplexnú pomoc:

  • Okresný pediatr. Táto osoba je zodpovedná za zdravie vášho dieťaťa po prepustení z nemocnice. Lekár vám povie, ako sa starať o vaše dieťa a dať pokyny na vyšetrenie. Nezabudnite konzultovať s lekárom a odovzdajte potrebné testy. Pomôže to včas identifikovať komorbiditu a včas začať liečbu. Koniec koncov, rôzne choroby môžu zhoršiť oneskorenie duševného a telesného vývoja.
  • Neurológ. Tento odborník sleduje vývoj nervového systému a hovorí vám, ako pomôcť dieťaťu. Predpíše lieky, masáže, fyzioterapiu a fyzioterapeutické metódy na stimuláciu správneho vývoja.
  • Optometrist pomôže identifikovať problémy so zrakom, ktoré sa vyskytujú u 60% detí s Downovým syndrómom. V ranom veku nie je možné ich určiť sami, takže si nenechajte ujsť návštevu tohto špecialistu.
  • ENT kontroluje ucho dieťaťa. Tieto poruchy môžu zhoršiť problémy s rečou a výslovnosťou. Prvým znakom problémov so sluchom je to, že sa dieťa neroztrhne z krutého hlasného zvuku. Lekár uskutoční audiometrické vyšetrenie a zistí, či sa sluch nezníži. Možno bude potrebné odstrániť adenoidy. Táto operácia uľahčuje nasálne dýchanie a udržuje ústa uzatvorená.
  • Endokrinológ odhaľuje porušenie endokrinných žliaz, najmä štítnej žľazy. Pozrite sa na neho, ak sa dieťa začalo zotavovať, letargia, ospalosť zvýšená, studené nohy a dlane, teplota pod 36,5, zápcha sa stala častejšou.
  • Speech Therapist Triedy s rečovým terapeutom minimalizujú problémy s výslovnosťou a rečou.
  • Psychológ. Pomáha rodičom prijať situáciu a milovať svoje dieťa. V budúcnosti budú týždenné hodiny s psychológiou pomôcť dieťaťu rozvíjať a zlepšovať svoje zručnosti. Špecialista vám povie, ktoré metódy a programy sú pre vaše dieťa efektívnejšie a vhodnejšie.
  • Rehabilitačné centrum pre ľudí s Downovým syndrómom, združenie Downovho syndrómu. Verejné organizácie poskytujú rodinám komplexnú pomoc: pedagogické, psychologické, lekárske a pomáhajú riešiť sociálne a právne otázky. Deti do jedného roka poskytujú doma návštevy špecialistami. Potom vy a vaše dieťa budete môcť navštevovať skupinové kurzy a individuálne poradenstvo. V budúcnosti sa združenia pomáhajú dospelým s Downovým syndrómom prispôsobiť spoločnosti.

Napriek tomu, pri narodení dieťaťa s genetickou patológiou, hlavné bremeno padá na plecia rodičov. Aby sa dieťa s Downovým syndrómom stalo členom spoločnosti, musíte urobiť veľké úsilie. Neustále v procese hry musíte rozvinúť fyzické a duševné schopnosti dieťaťa. Môžete sa naučiť potrebné vedomosti z odbornej literatúry.

  1. Program včasnej pedagogickej pomoci "Malé kroky", ktorý odporúča ruské ministerstvo školstva. Austrálsky autori Pitersy M a Trilor R to špeciálne navrhli pre deti s vývojovým postihnutím. Program popisuje postupne a podrobne cvičenia, ktoré sa týkajú všetkých aspektov vývoja.
  2. Systém Montessori Výborné výsledky pre vývoj detí s vývojovým oneskorením zabezpečuje systém rozvoja detí, ktorý vyvinula Maria Montessori. Vďaka individuálnemu prístupu umožňuje deťom v niektorých prípadoch dokonca prekonať svojich rovesníkov s normálnym vývojom.

Rodičia musia byť trpezliví. Vaše dieťa musí trénovať viac ako iné deti. Má svoje vlastné tempo. Buďte pokojní, vytrvalí a priateľskí. A ďalším predpokladom úspešného rozvoja je poznať silné stránky vášho dieťaťa a zamerať sa na ne vo vývoji. To pomôže dieťaťu veriť v ich úspech a cítiť šťastný.

Silné stránky detí s Downovým syndrómom

  • Dobré vizuálne vnímanie a pozornosť k detailu. Od prvých dní ukážte svoje detské karty s objektmi a číslami a zavolajte im. Zoznámte sa teda s 2-3 novými konceptmi denne. V budúcnosti budú štúdie tiež založené na vizuálnych pomôckach, znakoch a gestách.
  • Docela rýchlo sa naučiť čítať. Môže sa naučiť text a použiť ho.
  • Schopnosť učiť sa z príkladu dospelých a rovesníkov založených na pozorovaní;
  • Umelecké talenty. Deti milujú tancovať, spievať, písať poéziu, vystupovať na pódiu. Preto, pre rozvoj široko používanej artterapie: kreslenie, maľovanie na drevo, modelovanie.
  • Športové úspechy. Športovci so syndrómom majú na špeciálnych olympijských hrách vynikajúce výsledky. V takýchto športoch sú úspešné: plávanie, gymnastika, beh.
  • Empatia je pochopenie pocitov iných ľudí, ochota poskytnúť emočnú podporu. Deti dokonale zachytia náladu a emócie ľudí okolo nich, jemne sa cítia nepravdiví.
  • Dobre zvládnite počítač. Počítačové zručnosti môžu byť základom budúcej profesie.

Charakteristiky fyzického vývoja dieťaťa s Downovým syndrómom

Prvý rok je najdôležitejším obdobím života dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak rodičia dajú dieťa iba kŕmiť a obliekať, a neskôr odďaľuje vývoj a komunikáciu, potom sa stratil moment. V tomto prípade bude oveľa ťažšie rozvíjať prejavy, emócie a fyzické schopnosti.

V prvom roku života je oneskorenie oveľa menej ako v nasledujúcich štádiách života. Vývoj je oneskorený iba o 2-5 mesiacov. Okrem toho všetky funkcie závisia jeden od druhého. Napríklad: ste naučili sedieť dieťa. Vyťahuje ďalšie schopnosti spolu s ním - sediace dieťa manipuluje s hrami, ktoré rozvíjajú pohyblivosť (fyzickú aktivitu) a myslenie.

Masáž a gymnastika je najlepší spôsob, ako posilniť svaly a zvýšiť ich tón. Masáž detí starších ako 2 týždne s hmotnosťou viac ako 2 kg. Každý mesiac a pol je potrebné robiť masážne kurzy. Nie je potrebné neustále kontaktovať masérov. Budete sa môcť masírovať sami. V tomto prípade je materská masáž rovnako efektívna ako profesionálna.

Masážna technika

  • Pohyb by mal byť ľahký, hladiť. Príliš veľký tlak môže oslabiť tenké svaly dieťaťa.
  • Vaša ruka by mala prejsť cez telo dieťaťa. Jeho koža by sa nemala rozťahovať ani posúvať.
  • Venujte zvláštnu pozornosť rukám a predlaktiam. Tu sú reflexné zóny, ktoré sú zodpovedné za reč.
  • Masáž tváre pomáha výraznejšie výrazy tváre a zlepšuje výslovnosť zvukov. Zdvihnite prsty od zadnej časti nosa k ušiam, od brady až po chrámy. Masírujte svaly okolo úst v kruhovom pohybe.
  • Poslednou etapou je ľahké dotýkanie sa čela a tváre pomocou podložiek prstov. Ak túto masáž urobíte 15 minút pred kŕmením, dieťa bude ľahšie nasávať.

Odborníci odporúčajú doplniť masáž aktívnou telocvičňou podľa metódy Peter Lauteslagera alebo reflexnej gymnastiky podľa metódy Vojta. Ale dynamická gymnastika a tvrdnutie sú kontraindikované pre deti s Downovým syndrómom.

Pamätajte si, že masáž a gymnastika urýchľujú pohyb krvi a zvyšujú záťaž srdca. Preto, ak má dieťa ochorenie srdca, je potrebné najprv získať povolenie od kardiológa.

Prvý úsmev, ešte slabý a nevýrazný, sa objaví v priebehu 1,5 - 4 mesiacov. Zavolajte jej, pozrite sa do očí dieťaťa a usmiate sa na neho. Ak sa dieťa usmialo, chváľte ho a zabite ho. Takáto odmena bude konsolidovať výslednú zručnosť.

Komplexná revitalizácia. Roztiahnite svoje ruky k sebe a začnite v 6 mesiacoch. Až do tohto okamihu mnohé matky si myslia, že ich dieťa nepozná alebo ich nemiluje. To nie je. Tesne pred pol rokom dieťa nemôže vyjadriť svoju náklonnosť kvôli svalovej slabosti. Pamätajte, že vaše dieťa vás miluje viac ako ktokoľvek iný, potrebuje lásku svojej rodiny a stará sa oveľa viac ako jeho rovesníci.

Schopnosť sedieť. Je dôležité, aby sa dieťa naučilo sedieť čo najskôr. Rozumiete tomu, že je pripravený na to, keď sa dieťa bude samostatne prevrátiť z jeho chrbta do brucha a späť, a tiež si vedie sebaisto. Nie je potrebné čakať, kým dieťa sedí samo. Z dôvodu anatomických vlastností bude pre neho ťažké to urobiť. Koniec koncov, ruky svojich rovesníkov sú trochu dlhšie a silnejšie a používajú ich na to, aby sa naklonili a sadli si.

Dieťa s Downovým syndrómom začína sedieť o 9-10 mesiacov. Každé dieťa však má svoje vlastné tempo vývoja a niektoré deti sedia iba 24-28 mesiacov. Schopnosť sedieť umožňuje manipulovať s hračkami, čo je veľmi dôležité pre rozvoj pôvodnej formy myslenia. Keď dieťa začalo sedieť, bolo na čase samostatne držať ružičku alebo fľašu, aby si jedlo z lyžice. Počas tohto obdobia môžete dieťa naučiť do hrnca.

Vlastné pohyby. Dieťa začne plaziť vo veku jeden a pol a chodí na dve. V počiatočných štádiách budete musieť pomôcť svojmu dieťaťu pohybovať nohami, aby pochopil, čo sa od neho vyžaduje. Ak si dáte nohy príliš široký, skúste nosiť elastický vlasový obväz cez boky.

Dieťa s Downovým syndrómom sa môže naučiť takmer všetko, čo môžu robiť iné deti: gymnastika, loptové hry, cyklistika. Ale stane sa o niekoľko mesiacov neskôr. Ukážte, ako sa pohybujete a aké pohyby musíte urobiť. Oslávte aj najmenší úspech dieťaťa. Uistite sa, že ste veľkoryse v chvále.

Vývoj osobnosti v Downovom syndróme

Nízka samoregulácia. Tak deti, ako aj dospelí s trisomickými 21. chromozómmi, ťažko regulujú svoje psychofyzikálne procesy. Je ťažké vyrovnať sa s emóciami, vyčerpaním a nútiť sa, aby robili to, čo nechcú. Je to preto, lebo samoregulácia je založená na vplyve na seba pomocou slov a obrázkov. A ľudia s Downovým syndrómom majú s tým problémy. Situácia pomôže situáciu napraviť. Pracujte s dieťaťom každý deň súčasne. Dáva dieťaťu pocit bezpečia a učí sa disciplíne.

Nedostatok motivácie. Je ťažké, aby si tieto deti predstavovali konečný cieľ svojich činností. Tento obraz by mal povzbudiť aktivitu. Preto sa deti úspešnejšie vyrovnávajú s riešením jednoduchých jednorázových úloh a z toho majú veľkú radosť. Preto pri cvičení s dieťaťom prerušte úlohu na jednoduché kroky. Napríklad, dieťa môže dať jednu kocku na druhú, ale nebude sa jej vyrovnať, ak ho požiadate, aby okamžite postavil dom.

Autistické poruchy sa vyskytujú u 20% detí s Downovým syndrómom. Vyjadrujú sa v odmietaní komunikácie a opakujúcich sa akcií rovnakého typu, v túžbe po monotónnosti, pri agresívnych útokoch. Napríklad, dieťa môže opakovane dať hračky v určitom poradí, bezúspešne zvysil ruky alebo potriasol hlavou. Symptóm autizmu ubližuje sebe a kousne sa. Ak spozorujete tieto príznaky u dieťaťa, obráťte sa na svojho psychiatra.

Kognitívna sféra dieťaťa s Downovým syndrómom

Pozornosť na detail. Deti venujú väčšiu pozornosť malým detailom ako holistickému obrazu. Je ťažké určiť hlavnú funkciu. Deti majú dobre známe tvary a farby. Po niekoľkých lekciách môžu položky zoradiť podľa určitého atribútu.

Sledovanie televízie by nemalo trvať dlhšie ako 15 minút denne. Deti s Downovým syndrómom sa radi pozerajú. Rýchle zmeny obrázkov poškodzujú duševné zdravie a môžu spôsobiť získaný autizmus.

Čítanie detí je veľmi jednoduché. Rozširuje slovnú zásobu a zlepšuje myslenie. To isté platí pre písanie. Niektoré deti uprednostňujú písomnú odpoveď, než ústne odpovedať na otázku.

Krátkodobá sluchová pamäť nie je dostatočne rozvinutá. Je potrebné, aby ľudia vnímajú reč, absorbujú a reagujú na ne. Kapacita pamäte je priamo úmerná rýchlosti reči. Ľudia so syndrómom hovoria pomaly, a preto objem tejto pamäte je veľmi malý. Z tohto dôvodu je pre nich ťažšie zvládnuť a slovná zásoba je horšia. Z toho istého dôvodu je pre nich ťažké dodržiavať pokyny, pochopiť to, čo čítajú, spočítať ich v mysli. Môžete trénovať krátkodobú sluchovú pamäť. Aby ste to urobili, musíte požiadať dieťa, aby zopakoval frázy, ktoré počul, postupne prinášať počet slov na 5.

Vizuálna a priestorová pamäť u detí s Downovým syndrómom nie je narušená. Školenie sa preto musí na ne opierať. Keď sa učia nové slová, ukážte predmet alebo kartu s jej obrazom. Keď ste zaneprázdnení, povedzte, čo robíte: "Rozstrihám chlieb", "umyjem svoju tvár".

Matematické problémy. Nedostatočná krátkodobá pamäť, nízka koncentrácia pozornosti a neschopnosť analyzovať materiál, aplikovať teoretické vedomosti pri plnení úloh sa stávajú vážnou prekážkou pre deti. Zvlášť je ovplyvnený ústny účet. Môžete pomôcť svojmu dieťaťu tým, že navrhnete používať počítanie materiálu alebo počítať známe predmety: ceruzky, kocky.

V procese učenia sa spolieha na silné stránky: napodobenina a starostlivosť. Ukážte dieťaťu vzorku. Vysvetlite, čo treba urobiť, a pokúsi sa dokončiť úlohu čo najpresnejšie.

Deti so syndrómom majú svoje vlastné tempo. Impulzy v mozgovej kôre sa vyskytujú menej často ako iné. Preto dieťa neponáhľajte. Verte v neho a poskytnite mu potrebný čas na dokončenie úlohy.

Mluvte veľa a emocionálne. Čím viac budete komunikovať so svojím dieťaťom, tým lepšie bude hovoriť a viac slovníka, ktoré bude mať. Od prvého dňa hovorte svojím dieťaťom veľmi emotívne, ale nie lisp. Zvýšte a znížte svoj hlas, hovorte hlasnejšie, teraz hlasnejšie. Týmto spôsobom rozvíjate reč, emócie a sluch.

Ústna masáž. Navlhčite čistý obväz na prst a jemne utrite predné a zadné povrchy ďasien, pier. Opakujte tento postup 2-3 krát denne. Táto masáž stimuluje nervové zakončenie v ústach, čím je citlivejšie. V budúcnosti bude dieťa ľahšie zvládnuť pery a jazyk.

Zatvorte a otvorte pery dieťaťa palcom a ukazovákom počas hrania. Pokúste sa to urobiť, keď ide kráčať. Preto bude môcť vyhlásiť "ba", "wa".

Zavolajte objekty a vyjadrujte svoje akcie. "Teraz pili z fľaše! Mama vás obliekne sako. Opakované opakovanie pomôže deťom naučiť sa slová a spájať ich s objektmi.

Všetky aktivity musia sprevádzať pozitívne emócie. Zatlačte svoje dieťa, zdvihnite kľučky, položte na nohy a brucho. To ho povznesie, spôsobí fyzickú aktivitu, ktorá je sprevádzaná výslovnosťou zvukov. Zopakujte tieto zvuky pre dieťa. Bude rád, že ho rozumiete. Takže vnášate lásku k rozhovoru.

Pri učení slov používajte obrázky, symboly a gestá. Môžete napríklad študovať slovný stroj. Ukážte dieťaťu skutočné a hračky. Reprodukujte zvuk motora a zobrazte spôsob otáčania volantu. Pri ďalšom hovorení "auto" dieťa pripomína celý reťazec. Pomôže to dieťaťu, aby tento termín opravil v pamäti.

Prečítajte si dieťa. Vyberte si knihy s jasnými obrázkami a textom zodpovedajúcim jej vývoju. Nakreslite čítanie znakov, prečítajte príbeh dohromady.

Emocionálna citlivosť. Deti s Downovým syndrómom sú veľmi citlivé na vaše emócie namierené proti nim. Preto sa po tom, ako ste sa rozhodli opustiť dieťa, sa ho snažte úprimne milovať. Aby sa materinský inštinkt mohol úplne prejaviť, je potrebné, aby sa s dieťaťom strávil viac času a dojčil ho.

Najťažšie obdobie pre rodičov je prvé týždne po diagnostikovaní. Konzultujte psychologa v regionálnom centre pre deti so špeciálnymi potrebami. Pripojte sa k skupine rodičov, ktorí vychovávajú rovnaké deti. To vám pomôže vyrovnať sa so situáciou a prijať ju. V budúcnosti sa vaše dieťa stane vašou podporou. Po dvoch rokoch deti dokonale čítajú emócie partnera, zdvihnú svoj stres a často sa ho snažia utiahnuť.

Pomalý výraz emócií. Prvých niekoľko rokov života nepríjemné mimikry neumožňuje pozrieť sa do vnútorného sveta dieťaťa a problémy s rečou mu bránia v vyjadrovaní jeho emócií. Deti nereagujú veľmi aktívne na to, čo sa deje, a sú takmer úplne spiace. Preto sa zdá, že dieťa má malú emocionálnu odpoveď. To však nie je. Ich vnútorný svet je veľmi tenký, hlboký a rôznorodý.

Družnosť. Deti s Downovým syndrómom veľmi radi majú svojich rodičov a ľudí, ktorí sa o ne starajú. Sú veľmi otvorení, priateľskí a ochotní komunikovať s rovesníkmi a dospelými. Je dôležité, aby kruh priateľov nebol obmedzený na rehabilitačné centrum. Hry s rovesníkmi bez syndrómu pomôžu dieťaťu rýchlejšie sa rozvíjať a cítiť sa ako člen spoločnosti.

Zvýšená citlivosť na stres. Ľudia s Downovým syndrómom sa vyznačujú zvýšenou úzkosťou a poruchami spánku. U chlapcov sú tieto abnormality bežnejšie. Snažte sa chrániť dieťa pred traumatickými situáciami. Ak to nie je možné, potom ju odveste. Navrhnúť mu, aby hral, ​​urobil relaxačnú masáž.

Tendencia depresie. V dospievaní, keď si deti uvedomia, že sa líšia od svojich rovesníkov, môže dôjsť k depresii. Navyše, čím vyšší je intelektuálny vývoj človeka, tým silnejší je. Ľudia s Downovým syndrómom nehovoria o svojom útlaku alebo plánoch spáchať samovraždu, hoci môžu konať. Depresia v nich sa prejavuje v depresívnom stave, pomalou reakciou, poruchou spánku, stratu chuti do jedla a strata hmotnosti. Ak spozorujete úzkostné príznaky, poraďte sa s psychiatrom. Stanoví duševný stav dieťaťa a v prípade potreby predpíše antidepresíva.

Podráždenosť a hyperaktivita. Výbuchy emócií nie sú spojené s Downovým syndrómom. Takéto výbuchy sú výsledkom komorbidít a stresu spôsobeného sociálnou izoláciou, stavom rodičov, stratou osoby, ktorej dieťa bolo spojené. Pomôže to napraviť situáciu v súlade s režimom dňa. Dieťa by malo spať dosť a jesť správne. Je žiaduce doplniť vitamíny skupiny B, ktoré normalizujú činnosť nervového systému.

Výhody kojenia. Dojčiace deti sú lepšie schopné hovoriť, rozvíjať sa rýchlejšie a cítiť sa šťastnejšie. Ale kvôli slabosti svalov úst, môžu odmietnuť sania. Ak chcete stimulovať sací reflex, zdvihnite detskú tvár alebo základňu palca. Tu sú reflexné zóny, ktoré dieťa povzbudzujú k pokračovaniu sania.

Naučte sa používať hračky. To platí pre chrumky a hračky zložitejšie: kocky, pyramídy. Vložte predmet do ruky dieťaťa, ukážte, ako ho držať správne, aké kroky môžete s ním urobiť.

Povinné prvky: hracie hry, prstové hry (dobre známe štyridsať Crow), pestovalnaya gymnastika. Pri hraní sa snažte, aby sa dieťa rozosmialo. Smiech je dychové cvičenia, spôsob rozvíjania vôle a emócií a spôsob, ako urobiť dieťa šťastným.

Prírodné hračky. Je lepšie, aby boli hračky vyrobené z prírodných materiálov: kovu, dreva, tkaniny, vlny, kože, gaštanov. Pomáha rozvíjať taktilnú citlivosť. Napríklad, kúpiť chrastítko, zabaliť jeho rukoväť s hrubé vlnené vlákno. Vytvorte obliečku na vankúše z jasnej textílie pre šumivé plastové vrecko, pripojte niekoľko farebných monochromatických hodvábnych šálov v rohoch. Pohyblivé hračky budú robiť: valcovanie modulov na detskej postieľke, kováčske hračky. V obchodoch sa predávajú hračky Montessori, ktoré sú skvelé pre vzdelávacie hry.

Hudobné hračky. Nekupujte detské hračky elektronickou hudbou. Namiesto toho mu dajte hračku klavír, gitaru, rúrku, xylofón, račňu. Pomocou týchto hudobných nástrojov môžete vo vašom dieťati rozvíjať pocit rytmu. Ak to chcete urobiť, strávte hru hudobným sprievodom. Pod rýchlou hudbou otočte guľu k sebe alebo stlačte nohy rýchlo, s pomalou hudbou prejdite hladko.

Rukavice na bábiky alebo bi-ba-bo. Vložili ste takú hračku do ruky a ukázalo sa na niečo ako malé bábkové divadlo. Pomocou bb-bo môžete zaujať dieťa, pritiahnuť ho k aktivitám, ubezpečiť. V niektorých prípadoch si deti počúvajú tieto bábiky lepšie ako ich rodičia.

Patológie, ktoré sa môžu objaviť u dieťaťa s Downovým syndrómom

  • Časté infekčné ochorenia. Všetky deti so syndrómom majú zníženú bunkovú imunitu. Obzvlášť postihnuté sú mandle, hltan, priedušnica a priedušky. Aby ste dieťaťu menej pravdepodobne ublížili, pokúste sa odstrániť kontakt s chorými. Uistite sa, že neprekryje.
  • Vrodené srdcové chyby 40%. Gény v extra chromozóme spôsobujú abnormálny vývoj srdcového svalu. Zástupca sa nemusí okamžite prejaviť. On je diagnostikovaný za niekoľko mesiacov. Najbežnejšia neinfúzia interatriálnej alebo interventrikulárnej septa. Zriedka objavujú dislokáciu kĺbov nekrózy a Fallotov tetrad. Ak porucha spôsobí vážne obehové poruchy, bude potrebná chirurgická liečba.
  • Zrakové postihnutie 66%. Zhoršenie rohovky, zvýšený vnútroočný tlak, krátkozrakosť, katarakta, vyčnievanie rohovky vo forme kužeľa, nystagmus (nedobrovoľné rytmické pohyby očných bulbov). Také zhoršenie zraku je výsledkom vrodených abnormalít oka a okolitých svalov, ako aj častých zápalových ochorení. Aby sa znížilo riziko vzniku patológií, je potrebné vyšetriť oftalmológ raz ročne a minimalizovať čas strávený pred televízorom a počítačovým monitorom.
  • Stenóza alebo atrézia duodena 8%. Konstrikcia alebo úplná obštrukcia čreva sa prejavuje v prvých dňoch života: niekoľko minút po jedle sa vyskytne vracanie. V tomto prípade je potrebná operácia.
  • Potravinový reflux - hádzanie časti potravy zmiešanej so žalúdočnou šťavou zo žalúdka do pažeráka. Ak chcete zmierniť tento stav, podávajte dieťa často, ale v malých porciách.
  • Episindrom 8%. Po strese a infekčných ochoreniach sa môžu vyskytnúť záchvaty podobné epilepsii. Sú spojené s ohniskom poškodenia mozgu spôsobeným Downovým syndrómom. Záchvaty sa prejavujú napätím a zášklbami končatín, upchaním hlavy a ohnaním očí, halucináciami, horúčkou, infarktom a bolesťami brucha.
  • Nedostatočná aktivita štítnej žľazy (hypotyreóza) 15%. Železo produkuje nedostatočné množstvo hormónov, ktoré regulujú metabolické procesy. Telo vytvára nedostatočné množstvo energie, čo môže viesť k zvýšeniu pomalosti, sklon k nadváhe.
  • Apnoe - zastavte dýchanie vo sne. Dýchacie cesty spadnú do snov a blokujú prístup vzduchu do pľúc. Dôvodom je slabý hltanový tón a veľký jazyk. Ak chcete znížiť prejavy apnoe, dajte dieťa spať na jeho boku. Polštár položte z deky na detskú hrudku tak, aby sa neprevrátil na chrbát.
  • Poruchy sluchu môžu byť spôsobené abnormalitami vývoja sluchových ossicles (malleus a incus), ktoré sa nachádzajú v strednom uchu. Strata sluchu sa často vyskytuje v dôsledku zápalu v strednom uchu. Pre prevenciu je potrebné včas liečiť nádchy.
  • Vrodená leukémia - rakovina krvi. Ochorenie sa prejavuje masívnym krvácaním v slizniciach, pokožke a vnútorných orgánoch. To môže spôsobiť krvavé vracanie alebo krv vo výkaloch. Chemoterapia umožňuje dosiahnuť vymiznutie prejavov ochorenia, hoci dočasne.

Hoci tieto patológie často sprevádzajú Downov syndróm, nie je vôbec potrebné, aby boli v dieťati diagnostikované. V každom prípade sa moderná medicína dokáže vyrovnať s týmito problémami.

Prevencia Downovho syndrómu

Nebezpečné faktory. Downovým syndrómom je chromozomálna abnormalita, náhodná nondisjunkcia chromozómov počas rozdelenia pohlavnej bunky. Úplne poistiť dieťa z takej patológie je nemožné. Môžete sa však pokúsiť znížiť riziko tým, že sa vyhnete vystaveniu nepriaznivým faktorom.

Vo fáze plánovania tehotenstva je potrebné kontaktovať lekársku genetickú konzultáciu. Odporúča sa robiť páry v takýchto prípadoch:

Otec a matka vykonajú krvný test a skúmajú vlastnosti genetického materiálu. Ak je jeden z manželov nositeľom "zlých" génov, potom je riziko, že majú nezdravé potomky, vysoké.

Ak by matka bola vystavená škodlivým environmentálnym faktorom pred tehotenstvom, genetický materiál vo vajciach by mohol byť poškodený a rozdiely chromozómov by mohli byť narušené. Takýto mechanizmus na rozvoj Downovho syndrómu nedostal dostatok dôkazov. Napríklad na územiach postihnutých haváriou v Černobyle nie je percento detí s Downovým syndrómom vyššie ako celoštátny priemer. Pre prevenciu chromozomálnych a genetických patológií a malígnych nádorov sa však snažte vyhnúť nebezpečným faktorom:

  • ak vek budúcej matky je viac ako 35 rokov a otec je viac ako 45 rokov;
  • jeden z manželov má blízkych príbuzných s vážnymi genetickými alebo chromozómovými ochoreniami;
  • prvé dieťa sa narodilo s chromozomálnou patológiou;
  • manželia sú krvnými príbuznými;
  • Prvé dve tehotenstvá skončili smrťou plodu.
  • vystavenie žiareniu;
  • potraviny s vysokým obsahom dusičnanov;
  • škodlivé výrobné faktory (elektromagnetické polia, ultrazvuk, vibrácie, toxické látky);
  • alkohol, nikotín;
  • liečivá;
  • vírusové ochorenia: osýpky, ružienka, príušnice, toxoplazmóza, herpes, cytomegalovírusové infekcie;
  • nekontrolované používanie liekov na alergie, hypertenziu, antibiotiká;
  • nádory v panvovej oblasti;
  • infekcií chronických pohlavných orgánov.

Priaznivé faktory. Od vývoja detského Downovho syndrómu nie je ani jedna žena poistená. Táto náhodná genetická anomália nezávisí od duševného a fyzického zdravia očakávanej matky. Napriek tomu sú ženy vo veku 18 až 35 rokov pravdepodobnejšie, že budú produkovať zdravé dieťa. Čo je potrebné urobiť na zachovanie reprodukčného zdravia.

  • Okamžite vyhľadajte lekára na liečbu rôznych patológií.
  • Vedú zdravý životný štýl. Aktívny pohyb zlepšuje krvný obeh a vajcia sú chránené pred hladením kyslíkom.
  • Jedzte správne. Živiny, vitamíny a stopové prvky sú nevyhnutné pre udržanie hormonálnej rovnováhy a posilnenie imunitného systému.
  • Sledujte svoju váhu. Nadmerná tenkosť alebo obezita narúša rovnováhu hormónov v tele. Hormonálne poruchy môžu spôsobiť zlyhanie v procese dozrievania zárodočných buniek.
  • Prenatálna diagnostika (skríning) umožňuje včasnú diagnózu závažných abnormalít v plodoch a rozhodnutie o tom, či ukončiť tehotenstvo.
  • Plán na otehotnenie na konci leta alebo na začiatku jesene, keď je telo silné a nasýtené vitamínmi. Nepriaznivé pre koncepciu je obdobie od februára do apríla.
  • Príjem vitamínových a minerálnych komplexov počas 2-3 mesiacov pred počatím. Mali by obsahovať kyselinu listovú, vitamíny B a E. To vám umožní normalizovať prácu pohlavných orgánov, zlepšiť metabolické procesy v zárodočných bunkách a prácu genetického aparátu.

Downov syndróm je genetická náhoda, ale nie fatálna chyba prírody. Vaše dieťa môže žiť svoj život šťastne. Vo svojej sile pomôcť mu v tomto. A hoci naša krajina nie je celkom pripravená prijať takéto deti, situácia sa už začína meniť. A existuje nádej, že v blízkej budúcnosti ľudia s týmto syndrómom budú môcť žiť v spoločnosti rovnako ako všetci.

Vo svete pre každých 700 detí sa jeden narodí s Downovým syndrómom. Moderné diagnostické metódy sú schopné detekovať notoricky známy extra chromozóm v doslovnom zmysle v očiach. Mnohí ľudia radšej nevedia nič a niektorí, dokonca aj keď počuli takúto diagnózu, rozhodnú o pôrode. Dvadsiaty prvý deň tretieho mesiaca osem rokov po sebe slávi Medzinárodný deň muža s Downovým syndrómom. Dátum nie je náhodný: 21. marca sa spájalo 21 chromozómov s tromi kópiami - najbežnejšou genetickou patológiou na svete. Tento syndróm je prekvapivý a tajomný: vo svete už v priemere už začalo rovnaké množstvo takmer identických vonkajších detí s rovnakými telesnými a duševnými abnormalitami. Vzhľad ďalšieho chromozómu u plodu nezávisí od rasy, miesta pobytu rodičov, ich životného štýlu a zdravotného stavu. Tento syndróm prvýkrát opísal anglický lekár Langdon Down (1828-1896). V roku 1866 vo svojej práci "Pozorovania etnickej klasifikácie mentálne retardovaných ľudí" opísal morfologické charakteristiky ľudí s mentálnym postihnutím. Takéto dieťa vyzerá odlišne od ostatných detí: má šikmý rez očí, malú hlavu, plochú tvár, prekrvenie, krátke ruky a nohy. Jeho koordinácia pohybov a slabý svalový tonus sú narušené. Okrem podrobného zoznamu externých funkcií Dr. Down tiež poznamenal, že srdcové a endokrinné poruchy sú bežné u detí a že deti s abnormalitami sú vyškolené. Daun poukázal na význam gymnácie v artikulácii pre rozvoj svojho prejavu, ako aj na detskú tendenciu napodobňovať, čo môže prispieť k ich učeniu. Langdon Down správne zistil, že tento syndróm je vrodený, ale omylom ho spája s tuberkulózou rodičov. V roku 1887 spoločnosť Down zverejnila kompletnejšiu monografiu "Duševné choroby detí a adolescentov". Neskôr bola mentálna retardácia pomenovaná po Dr. Down. Langdon Down omylom veril, že duševná abnormalita dieťaťa bola spôsobená tuberkulózou rodičov. Dnes je známe, že riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom závisí od veku matky. V priebehu rokov narastá počet genetických chýb a zvyšuje sa riziko chorého dieťaťa. U žien mladších ako 25 rokov je pravdepodobnosť, že bude mať choré dieťa 1/1400, až 30 - 1/1000, u 35 rokov, riziko stúpa na 1/350, vo veku 42 rokov - až do 1/60 a vo veku 49 rokov - do 1 / 12. Podivuhodne je dôležitý aj vek matky. Staršia babička bola, keď porodila dcéru, tým vyššia je pravdepodobnosť, že jej narodila vnuk alebo vnučka s Downovým syndrómom. Langdon Down tiež dal úžasný príklad jedného z pacientov, ktorý spozoroval, ktorý s mongoloidnou tvárou a inými charakteristickými skeletálnymi poruchami mal napriek tomu úžasnú pamäť, čítal doktora obrovské fragmenty zo základnej práce slávneho britského historika Edwarda Gibbona (1737-1794) "Západ slnka a pád Rímskej ríše. Dnes by sme na tomto príklade uviedli, že na rozdiel od Alzheimerovej choroby sa patológia Downovho syndrómu netýka gyru konského mora alebo hipokampu umiestneného hlboko v temporálnych lalokoch mozgu a je hlavnou štruktúrou limbického systému. Poškodenie hipokampu u osoby porušuje pamäť na udalosti, ktoré sa blížia k času poškodenia, memorovania, spracovania nových informácií, rozdielu v priestorových signáloch. Extra chromozóm Už po takmer storočí po opise syndrómu vedci stále nemôžu počítať počet ľudských chromozómov. Nakoniec to bolo urobené a lekári, ktorí sa zaoberajú problémom pádov, na ich prekvapenie zistili, že patológia mozgu a kostry tváre je spôsobená takzvanou trisómiou alebo prítomnosťou troch chromozómov 21. páru. Príčinou tohto ochorenia je narušenie chromozómových rozdielov pri tvorbe gamét (vajíčok a spermií), takže dieťa dostane od matky (v 90% prípadov) alebo od otca (v 10% prípadov) ďalší 21-te chromozóm. Neskôr sa ukázalo, že Downov syndróm sa môže vyskytnúť aj v prítomnosti normálneho počtu chromozómov 21. páru, to znamená dvoch. Ale keď k tomu dôjde, duplikovanie alebo zdvojenie segmentu jedného z chromozómov, v dôsledku ktorého sa objaví abnormálny fragment chromozómu s neurčitým počtom neznámych génov. Až po ukončení práce na dešifrovaní ľudského genómu sa obraz začal postupne objasňovať. Prečo ľudia s Downovým syndrómom často ochorejú? Hlavný prielom v pochopení genetického charakteru ochorenia súvisel s objavením sa neznámeho proteínu. Vyslovil enzymatické vlastnosti, ktoré sa zistili pri štúdiu genetického pozadia vývoja buniek imunitného systému (T-lymfocyty) po ich aktivácii rôznymi antigénmi. Medzi T-lymfocyty patria najmä "pomocníci", ktorí pomáhajú spustiť imunitnú odpoveď. V aktivovaných lymfocytoch sa zvyšuje koncentrácia takzvaného nukleárneho faktora NFAT, ktorý prechádza z cytoplazmy do bunkového jadra a "zapína" gény na obranu proti imunitám. Jeden z týchto génov je časť DNA kódujúca proteínový kanál, cez ktorý prechádzajú cytoplazmy vápnikové ióny. Zvyšovanie koncentrácie vápnika v aktivovaných T-lymfocytoch spúšťa ich vývoj a rozdelenie, teda samotný imunitný proces. Downov syndróm je spojený s genetickými poruchami v 21. dvojici chromozómov. Nedávno študovaný enzým DYRK, ktorého gén sa nachádza v bezprostrednej blízkosti "kritickej zóny Downovho syndrómu", hrá tu dôležitú úlohu. Metóda RNA interferencie, ktorá pozostáva z "interferovania" s malými molekulami RNA, ktoré zničia špecifické molekuly RNA s dlhým pôsobením, ktoré nesú genetické "príkazy" z jadra do cytoplazmy s použitím špecifických enzýmov, umožnili vypnutie niektorých génov a podrobné vyšetrenie celého procesu. Vtedy sa objavil neznámy proteín - enzýmová kináza s dvojitou funkciou a nazývala sa "kinázou s dvojitou špecificitou" (DYRK). Na jednej strane "potlačí" aktivitu kalcineurínu, čím sa udržiava jadrový faktor NFAT v cytoplazme a na druhej strane potláča samotný jadrový faktor NFAT, čím zabraňuje jeho aktivácii inými enzýmami. Dekódovanie tohto úžasného fenoménu pritiahlo pozornosť vedcov. Charles A. Hoeffer z Baylor College of Medicine v Houstone (Baylor College of Medicine), Asim Dey z University of Texas Southwestern Medical Center a ich kolegovia v štúdii, ktorých výsledky boli publikované v časopise Journal of Neuroscience v roku 2007, upozornili na skutočnosť, že gén DYRK sa nachádza na chromozóme 21 v tesnej blízkosti "kritickej zóny Downovho syndrómu". Po objavení DYRK bolo jasné, prečo sa okrem mentálnych porúch a skeletálnych abnormalít vyskytujú imunitné poruchy aj pri Downovom syndróme. Výskumníci navrhli myší model Downovho syndrómu, "vyradenie" génov NFAT a kalcineurínu. "Vypnutie" týchto najdôležitejších bunkových regulátorov viedlo k vzniku myší s charakteristickými zmenami nielen celého organizmu, ale aj ich úrovne inteligencie. Vedci testovali schopnosť myší navigovať v labyrintoch a nájsť ostrovy bezpečnosti v bazéne. Výskumníci objavili kinázu s duálnou špecifickosťou a kalcineurín, ktorý je obzvlášť dôležitý pre normálny vývoj nervových buniek frontálneho kôra, sa ukázali ako dôležité pri pokusoch s myšami. Tento objav tiež potvrdzuje spoločný embryonálny vývoj nervového a imunitného systému vyvíjajúceho sa plodu. Downov syndróm blokuje rakovinu? Thomas E. Sussan, Annan Yang z Johns Hopkins University School of Medicine (Johns Hopkins University School of Medicine) a ich kolegovia tiež pracovali na myšom modeli Downovho syndrómu a snažili sa zistiť mechanizmy rastu rakoviny. V januári 2008 boli výsledky ich výskumu publikované v časopise Nature. Ide o tzv. Arsovu génovú ochranu, ktorá zvyčajne chráni pred adenomatóznou polypózou hrubého čreva, v ktorej žľazovité polypy rastú v sliznici hrubého čreva. Mutácia génu Ars odstraňuje ochranu, čím sa otvára cesta k regenerácii týchto buniek a rozvoju nádorov. Vedci sa pýtali, keď zistili, že hybridy myší s Downovým syndrómom a myši s mutantným génom Ars, ktoré sú predisponované k polypóze, mali 44% menej črevných nádorov než pri prekrížení zdravých myší a myší s génom Ars. Downové myši nesú tri kópie svojho 16. chromozómu, ktoré obsahujú 50% homológov ľudských génov z 21. páru. Obzvlášť zaujímavé boli myši s Downovým syndrómom, v genóme 16 párov, z ktorých je len 33 ľudských homológov. Najaktívnejším z týchto "33 hrdinov" bol gén Ets, ktorého protinádorový účinok závisel od počtu jeho kópií. Jeho skratka znamená "skoré štádiá transformácie". Normálne je gén tiež odstrašujúcim faktorom pre rast nádorov, ale po mutácii gén naopak začína stimulovať rast nádorov a už dlho je známy ako rakovinový promótorový gén. Bolo zistené, že v bunkách mliečnej žľazy boli nádory prsníkov a potom u ľudí. Ako sa často stáva, nové objavy neuskutočnili objasnenie vzhľadu výskytu Downovho syndrómu, ale len to ešte viac zamieňali. Vedci musia ešte presne zistiť, ako sa syndróm, prejavujúci sa vo forme kognitívnych, kostrových a imunitných porúch, náhle prejavil ako spojený s rakovinovým rastom. Dnes je známe, že rakovina sa vyvíja hlavne na pozadí imunitnej nedostatočnosti, ktorá sa zvyšuje s vekom, preto sa táto choroba nazýva tiež choroba staroby. Vo veku 16 rokov môže náš týmus, alebo týmus reagovať na sto alebo viac miliónov antigénov. Vo veku 60 rokov odpovedá iba na dva milióny. Ale ako to súvisí so smrťou neurónov, ktoré, ako je známe, sa vôbec nerozdelia (rozdeľuje sa len niekoľko nervových buniek), čo vedie k mentálnemu postihnutiu. Takže ďalší výskum Downovho syndrómu otvára vyhliadky na dôležité objavy, ktoré môžu objasniť rôzne problémy: imunitné, rakovinové, kostrové formovanie a životaschopnosť nervových buniek. Následne je práca lekárov a biológov spôsob, ako realizovať možnosť molekulárnej terapie pre deti s Downovým syndrómom už v ranom veku, keď je mozog najviac schopný zmeniť.

Ľudské telo je komplexný viacrozmerný systém, ktorý funguje na rôznych úrovniach. Aby mohli orgány a bunky pracovať v správnom režime, určité látky sa musia podieľať na špecifických biochemických procesoch. To si vyžaduje solídny základ, teda správny prenos genetického kódu. Je to vlastný genetický materiál, ktorý riadi vývoj embrya.

Avšak v dedičných informáciách sa niekedy objavujú zmeny, ktoré sa objavujú vo veľkých združeniach alebo sa týkajú jednotlivých génov. Takéto chyby sa nazývajú génové mutácie. V niektorých prípadoch sa tento problém týka štruktúrnych jednotiek bunky, teda celých chromozómov. Preto sa v tomto prípade chyba nazýva chromozómová mutácia.

Každá ľudská bunka normálne obsahuje rovnaký počet chromozómov. Sú zjednotené tým istými génmi. Kompletná sada je 23 párov chromozómov, ale v zárodočných bunkách je 2 krát menej. Je to spôsobené tým, že počas oplodnenia musí byť fúzia spermií a vajíčok kompletnou kombináciou všetkých potrebných génov. Ich distribúcia sa nevyskytuje náhodne, ale v striktne definovanom poradí a takáto lineárna sekvencia je úplne rovnaká pre všetkých ľudí.

Chromozomálne mutácie prispievajú k zmene ich počtu a štruktúry. Tak sa môže objaviť ďalší chromozóm, alebo naopak, budú chýbať. Táto nerovnováha môže byť príčinou potratu alebo môže prispieť k výskytu chromozómových ochorení.

Chromozómové typy a ich anomálie

Chromozóm je nosičom dedičných informácií v bunke. Ide o zdvojenú molekulu DNA v komplexe s histónami. Tvorba chromozómov sa vyskytuje v profáze (v čase bunkového delenia). Avšak počas obdobia metafázy je vhodnejšie študovať ich. Chromozómy, ktoré pozostávajú z dvoch chromatidov, to znamená, že sú spojené primárnym zúžením, sú umiestnené na rovníku bunky. Primárne zúženie rozdeľuje chromozóm na 2 časti rovnakej alebo rôznej dĺžky.

Existujú nasledujúce typy chromozómov:

  • metacentrické - s ramenami rovnakej dĺžky;
  • submetacentric - s ramenami nerovnakej dĺžky;
  • akrocentrický (tyčový) - s krátkym a dlhým ramenom.

Anomálie sú pomerne veľké a malé. Metódy výskumu sa líšia s týmto parametrom. Niektoré nie je možné zistiť pomocou mikroskopu. V takýchto prípadoch sa používa metóda diferencovaného farbenia, ale iba vtedy, keď je postihnutá oblasť vypočítaná v miliónoch nukleotidov. Iba vytvorením nukleotidovej sekvencie sa môžu detegovať malé mutácie. A väčšie porušenia vedú k výraznému účinku na ľudské telo.

Pri absencii jedného z chromozómov sa anomália nazýva monozómia. Zvláštny chromozóm v tele je trizómia.

Chromozómové ochorenia

Chromozómové ochorenia sú genetické patológie, ktoré sa vyskytujú v dôsledku chromozómovej abnormality. Vyskytujú sa v dôsledku zmien počtu chromozómov alebo veľkých preskupení.

Keď bol liek ešte ďaleko od súčasnej úrovne vývoja, myslelo sa, že ľudia mali 48 chromozómov. Iba v roku 1956 dokázali správne vypočítať, číslovať a odhaliť spojenie medzi porušením počtu chromozómov a určitými dedičnými ochoreniami.

Po troch rokoch francúzsky vedec J. Lejeune zistil, že narušený duševný vývoj u ľudí a odolnosť voči infekciám priamo súvisia s genómovou mutáciou. Bol to ďalší 21 chromozóm. Je to jeden z najmenších, ale v ňom sú sústredené veľké množstvo génov. Zvláštny chromozóm bol pozorovaný u 1 z 1000 novorodencov. Táto chromozómová choroba je zďaleka najviac študovaná a nazýva sa Downovým syndrómom.

V tom istom roku 1959 sa študovalo a dokázalo, že prítomnosť extra X chromozómu u mužov vedie k Kleinfelterova chorobe, v ktorej človek trpí mentálnou retardáciou a neplodnosťou.

Avšak napriek tomu, že chromozomálne abnormality boli dlhodobo pozorované a študované, dokonca ani moderná medicína nie je schopná liečiť genetické choroby. Metódy diagnostiky takýchto mutácií boli skôr modernizované.

Príčiny nadmerného chromozómu

Anomálie sú jediným dôvodom vzniku 47 chromozómov namiesto predpokladaných 46. Odborníci z oblasti medicíny dokázali, že hlavným dôvodom vzniku ďalšieho chromozómu je vek nastávajúcej matky. Staršia tehotná žena, tým väčšia je pravdepodobnosť nedisjunkcie chromozómov. Z tohto dôvodu sa ženám odporúča, aby porodili až do 35 rokov. V prípade tehotenstva po začiatku tohto veku treba vyšetriť.

Faktory, ktoré prispievajú k vzniku ďalších chromozómov, zahŕňajú úroveň anomálie, ktorá sa zvýšila na celom svete, stupeň znečistenia životného prostredia a oveľa viac.

Predpokladá sa, že sa vyskytne ďalší chromozóm, ak by existovali podobné prípady v rode. Toto je len mýtus: štúdie ukázali, že rodičia, ktorých deti trpia chromozómovou chorobou, majú úplne zdravý karyotyp.

Diagnóza výskytu dieťaťa s chromozómovou abnormalitou

Rozpoznanie chromozómových abnormalít, takzvaný aneuploidný skríning, odhaľuje nedostatok alebo prebytok chromozómov v embryu. Tehotným ženám starším ako 35 rokov sa odporúča, aby prešli postupom na získanie vzorky plodovej vody. Ak sa zistí porušenie karyotypu, potom budúci matka bude musieť ukončiť tehotenstvo, pretože narodené dieťa bude počas celého života trpieť vážnou chorobou, ak neexistujú účinné metódy liečby.

Chromozómová abnormalita je hlavne materského pôvodu, preto je potrebné analyzovať nielen bunky embrya, ale aj látky, ktoré sa tvoria počas procesu dozrievania. Tento postup sa nazýva diagnóza genetických porúch v polárnych telách.

Downov syndróm

Vedec, ktorý prvýkrát opísal mongolizmus, je Dole. Zvláštny chromozóm, ochorenie génov, ktorých prítomnosť sa nutne rozvíja, sa široko študovala. Pri mongolizme dochádza k trisómiu chromozómu 21. To znamená, že chorá osoba namiesto súboru 46 dostane 47 chromozómov. Hlavným príznakom je vývojové oneskorenie.

Deti, ktoré majú prítomnosť extra chromozómu, majú vážne ťažkosti so štúdiom materiálu v škole, preto potrebujú alternatívnu metódu výučby. Okrem mentálneho je aj odchýlka vo fyzickom vývoji, a to: šikmé oči, plochá tvár, široké okraje, plochý jazyk, skrátené alebo zväčšené končatiny a nohy, veľká akumulácia kože na krku. Priemerná dĺžka života dosahuje v priemere 50 rokov.

Patauov syndróm

Trisomia tiež zahŕňa Patau syndróm, v ktorom sú 3 kópie chromozómu 13. Charakteristickým znakom je narušenie činnosti centrálneho nervového systému alebo jeho nedostatočnosť. Pacienti majú viacero malformácií vrátane vrodenej srdcovej choroby. Viac ako 90% ľudí s Patauovým syndrómom zomrie v prvom roku života.

Edwardsov syndróm

Táto anomália, podobne ako predchádzajúca, súvisí s trisómii. V tomto prípade hovoríme o 18 chromozómoch. Edwardsov syndróm je charakterizovaný rôznymi poruchami. Pacienti v podstate vykazujú deformitu kostí, zmenenú formu lebky, problémy s respiračnými orgánmi a kardiovaskulárnym systémom. Očakávaná dĺžka života je zvyčajne asi 3 mesiace, ale niektoré deti žijú do roka.

Endokrinné ochorenia s chromozómovými abnormalitami

Okrem vyššie uvedených syndrómov chromozomálnej abnormality existujú aj iné, ktoré majú aj numerickú a štrukturálnu anomáliu. Tieto ochorenia zahŕňajú:

  1. Triploidia je pomerne zriedkavá porucha chromozómov, v ktorej je ich modálny počet 69. Tehotenstvo zvyčajne končí skorým potratom, ale počas prežitia dieťa žije nie viac ako 5 mesiacov, existujú početné vrodené chyby.
  2. Wolf-Hirschhorn syndróm je tiež jednou z najchudobnejších chromozomálnych abnormalít, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku delécie distálneho konca krátkeho ramena chromozómu. Kritická oblasť tejto poruchy je 16,3 na chromozóme 4p. Charakteristické znaky sú vývojové problémy, oneskorenie rastu, kŕče a typické tvárové znaky.
  3. Prader-Williho syndróm - ochorenie je veľmi zriedkavé. Pri takejto abnormalite chromozómov 7 génov alebo niektorých ich častí na 15. paternom chromozóme nefunguje alebo sa úplne odstráni. Známky: skolióza, štipľavosť, oneskorený fyzický a intelektuálny vývoj, únava.

Ako zvýšiť dieťa s chromozómovou chorobou?

Zvyšovanie dieťaťa s vrodenými chromozómovými ochoreniami nie je jednoduché. Aby ste uľahčili svoj život, musíte dodržiavať niektoré pravidlá. Po prvé, zúfalstvo a strach musia byť okamžite prekonané. Po druhé, nie je potrebné tráviť čas hľadaním vinníka, jednoducho neexistuje. Po tretie, je dôležité určiť, akú pomoc je potrebná pre dieťa a rodinu, po ktorej sa obrátiť na špecialistov na lekársku a psychologickú a pedagogickú pomoc.

V prvom roku života je diagnostika mimoriadne dôležitá, pretože v tomto období sa rozvíja motorická funkcia. S pomocou profesionálov dieťa získa rýchlejšie motorické zručnosti. Je potrebné objektívne vyšetriť dieťa na patológiu videnia a sluchu. Dieťa by sa malo pozorovať aj u pediatra, neuropsychiatra a endokrinológa.

Rodičia sú vyzvaní, aby sa pripojili k špeciálnemu združeniu, aby získali cenné praktické rady od ľudí, ktorí prekonali podobnú situáciu a sú ochotní zdieľať.

Nosič extra chromozómu je zvyčajne priateľský, čo uľahčuje jeho výchovu, ale tiež sa snaží získať súhlas dospelého čo najviac. Úroveň vývoja konkrétneho dieťaťa bude závisieť od toho, ako ťažko ho naučí základné zručnosti. Chorí deti, aj keď zaostávajú za ostatnými, vyžadujú veľa pozornosti. Vždy je potrebné podporovať nezávislosť dieťaťa. Zavedenie samoobslužných zručností by malo byť príkladom a výsledok nebude trvať dlho.

Deti s chromozómovými ochoreniami sú obdarené špeciálnymi talentmi, ktoré je potrebné odhaliť. Môže to byť hudobné hodiny alebo kreslenie. Je dôležité rozvíjať prejav dieťaťa, hrať aktívne a motorické hry, čítať a tiež učiť režim a presnosť. Ak ukážete svoju dychtivosť, starostlivosť, pozornosť a lásku k dieťaťu, odpovie rovnakým spôsobom.

Je možné vyliečiť?

K dnešnému dňu nie je možné vyliečiť chromozómové ochorenia; Každá navrhovaná metóda je experimentálna a ich klinická účinnosť nebola preukázaná. Systematická lekárska a pedagogická pomoc pomáha dosiahnuť úspech vo vývoji, socializácii a získavaní zručností.

Choré dieťa by malo byť nepretržite monitorované odborníkmi, keďže liek dosiahol úroveň, v ktorej je schopný poskytnúť potrebné vybavenie a rôzne typy terapií. Pedagógovia na druhej strane budú uplatňovať moderné prístupy pri výučbe a rehabilitácii dieťaťa.

Budúci rodičia, najmä tí, ktorí majú viac ako 35 rokov, sa obávajú problematiky chromozomálnych abnormalít u plodu. Ak existujú podozrenia na vývoj Downovho syndrómu, príznaky tehotenstva sa prejavia od 10-14 týždňa. Podrobná diagnostika a špeciálne skríningové testy však budú potrebné na potvrdenie diagnózy, takže nie je potrebné sa vopred obávať.

Čo je Downov syndróm

Downov syndróm je patológia spôsobená porušením chromozómového súboru získaného dieťaťom od rodičov. Ľudia s touto patológiou majú navyše 47. chromozóm a normálne by malo existovať 46. Podľa štatistických štúdií táto odchýlka nastane u jedného zo 700 novorodencov. Faktory, ktoré ovplyvňujú porušenie množstva chromozómov v plodoch, sú:

  • vek rodičov dieťaťa;
  • vek babičky, v ktorej porodila dcéru (matka novorodenca);
  • prítomnosť príbuzenských vzťahov medzi manželmi.

Downov syndróm sa vyskytuje všade, nemá žiadne etnické a sexuálne rozdelenie. Táto patológia plodu sa môže pozorovať u ľudí oboch pohlaví akejkoľvek národnosti. Ak existuje podozrenie z možného vývoja patológie u dieťaťa, je potrebné, aby v štádiu plánovania prešli testy pre genetiku. S vekom sa riziko vzniku dieťaťa s chromozomálnymi abnormalitami významne zvyšuje:

  • vo veku 20 rokov je pravdepodobnosť 0,07% (1 dieťa z 1 500 detí);
  • pri 40, pravdepodobnosť dosiahne 1% (1 dieťa zo 100).

Ak žena porodila dcéru staršiu ako 35 rokov, budúci vnuci tejto dievčiny sa môžu narodiť s Downovým syndrómom. Nedá sa mu predchádzať alebo vyliečiť, preto sa nepovažuje za chorobu, ale za patológiu. Stav životného prostredia, spôsob života rodičov, užívanie liekov nemôže vyvolať vývoj patológie embrya.

Ako zloženie rodiny môže mať vplyv na narodenie dieťaťa s Downovým syndrómom

Ako sa určujú odchýlky

Existuje niekoľko spôsobov, ktoré umožňujú určiť prítomnosť chromozomálnych abnormalít u plodu s rôznou presnosťou. Okrem toho, čím je diagnostika zložitejšia, možno očakávať spoľahlivejšie výsledky. Súčasne existuje určité riziko komplikácií v dôsledku lekárskej intervencie.

Amniocentéza: test na plodovú kvapalinu

Po dlhú dobu sa amniocentéza použila na diagnostikovanie ďalšieho chromozómu u plodu. Postup zahŕňa prepichnutie brucha ženy s tenkou ihlou, ktorou sa zhromažďuje plodová voda. Na základe štúdie o jeho zložení sa robia závery o prítomnosti dedičnej choroby. Pečeň plodu vytvára špeciálny proteín (AFP, alfafetoproteín), ktorý vstupuje do plodovej vody. Ak je hladina proteínu pod normálnou hodnotou, znamená to abnormality (plod má ďalší chromozóm). Amniocentéza sa vykonáva iba vtedy, ak je očakávaná matka v rizikovej skupine (dospelá žena).

Chorionická vilová biopsia - najpresnejší výsledok

Táto analýza vám umožňuje spoľahlivo určiť, či má plod chromozomálnu abnormalitu alebo nie. Postup je vykonávaný pod kontrolou ultrazvukového stroja. Špeciálna sonda so zrkadlom je vložená do vagíny žene, s ktorou sa extrahuje tenký flagelum chorial villi. Bunky placenty obsahujú presné informácie o štruktúre chromozómov, ich počet, ktorý vám umožňuje určiť pohlavie dieťaťa.

Pomocné skríningové testy na dedičnú patológiu

Existujú aj ďalšie štúdie, ktoré sa používajú na diagnostikovanie ďalšieho chromozómu u plodu. Proteín AFP vstupuje do plodovej vody a potom do krvi tehotnej ženy. Preto je úspešne použitá aj analýza žilovej krvi budúcej matky. Krvné testy na chronický ľudský gonadotropín (hCG) a alfafetoproteín sa uskutočňujú v 10 až 13 a 16-18 týždňoch. Tieto štúdie však nie sú presné, nezaručujú 100% presnosť výsledku. Odporúčame tiež, aby ste si v prvých fázach prečítali článok o diagnostike tehotenstva. Z toho sa dozviete, čo ešte bude študovať cez tehotnú ženu, čo ukážu a ako môžu pomôcť predchádzať určitým vývojovým patologiám. Viac či menej môžete presne diagnostikovať počas tehotenských príznakov Downovho syndrómu ultrazvukové vyšetrenie, ktoré sa vykonáva počas 14 týždňov. Hlavné príznaky odchýlok sú:

  • menšia veľkosť plodu v porovnaní s existujúcimi normami;
  • prítomnosť ochorenia srdca;
  • porušenie tvorby kostry;
  • rozšírenie objímky (ak presahuje 5 mm od normy);
  • črevná echogénnosť;
  • jedna tepna v pupočnej šnúre namiesto dvoch;
  • rýchly tep srdca plodu;
  • rozšírená obličková panva;
  • prítomnosť cysty choroidálneho plexu mozgu;
  • záhyby krku (signalizujú akumuláciu subkutánnej tekutiny);
  • nedostatok nosovej kosti alebo skrátenie.

Treba však pochopiť, že v počiatočnom období nie je možné spoľahlivo hovoriť o prítomnosti patológie len na základe ultrazvukových údajov. Existuje približne 20% falošne pozitívnych výsledkov. Najkomplexnejší obraz možno získať pri komplexnom vyšetrení žien: ultrazvuk, krvný test na hCG, AFP, voľný estriol, plazmatický proteín A. Tento prístup poskytuje iba 1% falošne pozitívnych výsledkov. Do konca 5 mesiacov tehotenstva je možné vykonať konečnú diagnózu. Dieťa s Downovou patológiou má výrazný vzhľad, niektoré príznaky počas tehotenstva ukážu ultrazvukový stroj, iné sa stanú viditeľnými po narodení:

  • šikmé oči;
  • široké pery;
  • zmenšenie veľkosti hornej čeľuste;
  • plochý široký jazyk s pozdĺžnou drážkou;
  • okrúhla hlava, šikmé čelo;
  • nos sedla;
  • plochá tvár;
  • malá brada a ústa;
  • nízke uši, priľnavý lalok;
  • široký, krátky krk;
  • riedke vlasy s rovnými, mäkkými vlasmi;
  • tvar lievikovitého tvaru (alebo tvaru hrudníka);
  • krátky skrútený malý prst;
  • široké nohy a ruky (na palmách je označená iba štvorprstá brázda);
  • skrátené končatiny;
  • významné zmeny vo vnútorných orgánoch;
  • zlý rast zubov.

Čo ak má plod Downov syndróm?

Pre rodičov sa táto správa stáva len modrom. Je ťažké prijať, uvedomiť si, že ich dieťa nebude ako každý iný. Trpia tisíckami otázok, stratených v pochybnostiach a starostiach. Bohužiaľ, nie je zriedkavé, keď otcovia opúšťajú svoje manželky, ktorí sa rozhodnú opustiť Slnečné dieťa. U niektorých žien je potrat iba. Tí, ktorí sa nebojí ťažkostí, budú musieť byť veľmi silní, pretože kultúra správania medzi našimi spoluobčanmi, ich postoj k osobitným ľuďom je stále ďaleko od tolerancie. A napriek tomu by som rád poznamenal, že Slnečné deti majú veľký potenciál na rozvoj, sú radostné a láskyplné. Je veľmi dôležité vybrať si kľúč k ich srdcu a pochopiť jemnosti psychológie. Pomocou lekárskej gymnastiky, masáže, fyzioterapeutických procedúr sa môže dieťa s Downovým syndrómom naučiť, ako sa samoobsluha. Úprimná starostlivosť a láska pomôžu dieťaťu plne rozvinúť a nájsť svoje miesto v živote. Existujú prípady úspešnej kariéry ľudí s chromozómovými poruchami: občania sa stali verejnými osobnosťami, športovcami, hercami. Downov syndróm nie je veta, ale rysom vývoja.

Okrem Toho, O Depresii