Downov syndróm (trizómia 21)

Downov syndróm (patológia, tiež nazývaná trizómia 21) je genetická porucha, ktorá sa vyskytuje u približne 1 zo 800 novorodencov. Je to hlavná príčina kognitívnej poruchy. Downov syndróm je spojený s miernym a stredným vývojovým oneskorením, ľudia s ochorením majú charakteristické znaky tváre, nízky svalový tonus v ranom detstve. Mnoho ľudí s Downovým syndrómom má srdcové chyby, zvýšené riziko vzniku leukémie, Alzheimerova choroba, gastrointestinálne ochorenia a iné zdravotné problémy. Symptómy Downovho syndrómu sa pohybujú od mierneho až po závažné.

Ľudia s Downovým syndrómom

Príčiny Downovho syndrómu

Downov syndróm je pomenovaný podľa Dr. Langdona Downa, ktorý v roku 1866 najprv opísal tento syndróm ako poruchu. Hoci lekár opísal dôležité a základné príznaky, nesprávne určil, čo presne spôsobuje túto patológiu. A až v roku 1959 objavili vedci genetický pôvod Downovho syndrómu. Gény pre ďalšie kópie chromozómu 21 sú zodpovedné za všetky vlastnosti spojené s Downovým syndrómom.

Pravdepodobne každá ľudská bunka obsahuje 23 párov rôznych chromozómov. Každý chromozóm nesie gény, ktoré sú potrebné pre správny vývoj a udržiavanie nášho tela. V koncepcii človek zdedí 23 chromozómov z matky (cez vajíčko) a 23 chromozómov od otca (cez spermie). Niekedy však niekto dedí ďalší chromozómový súbor od jedného z rodičov. V prípade Downovho syndrómu, najčastejšie zdedí dve kópie chromozómu 21 od matky a jeden 21-teho chromozóm od otca, celkovo tam sú tri z chromozómu 21. Je to preto, že tento typ dedičnosti Downov syndróm je nazývaný Trizomia 21. chromozómu.

Asi 95% ľudí s Downovým syndrómom zdedí ďalšie chromozóm 21. All Around 3% až 4% ľudí s Downovým syndrómom nededia všetky dodatočné chromozómu 21, a len niekoľko ďalších génov z chromozómu 21, ktoré sú pripojené k inému chromozómu (zvyčajne, chromozóm 14). Toto sa nazýva translokácia. Translokácie vo väčšine prípadov sú náhodné udalosti v čase počatia. V niektorých prípadoch je však jeden z rodičov nosičom vyváženej translokácie: rodič má presne dve kópie chromozómu 21, ale niektoré gény sú rozdelené na druhý chromozóm. Ak dieťa zdedí chromozóm s ďalšími génmi z 21. chromozómu, potom bude mať dieťa Downov syndróm (dva chromozómy 21 plus ďalšie gény z 21. chromozómu spojené s iným chromozómom).

Asi 2% -4% ľudí s Downovým syndrómom zdedí ďalšie gény z chromozómu 21, ale nie v každej bunke tela. Toto je mozaika Downov syndróm. Títo ľudia môžu napríklad zdediť časť chromozomálnych abnormalít, t. J., Ďalší 21. chromozóm nemusí byť lokalizovaný vo všetkých ľudských bunkách. Keďže ľudia s mozaikovým Downovým syndrómom majú počet takýchto buniek, ktoré sa líšia v rôznych medziach, často nebudú mať všetky príznaky Downovho syndrómu a nemusí existovať také silné intelektuálne postihnutie ako ľudia s plnou trisómiou na chromozóme 21. Niekedy je mozaika Downov syndróm taká malá, že sa prejde bez povšimnutia. Na druhej strane, mozaiky Downov syndróm môže byť tiež nesprávne diagnostikovaný ako trisómia chromozómu 21, ak genetické testovanie nebolo urobené.

Vzniká otázka, na ktorej v súčasnosti pracujú vedci z celého sveta, ktorý z ďalších génov v chromozóme 21 vedie k vývoju určitých symptómov. Na túto otázku ešte stále nie je presná odpoveď. Vedci sa domnievajú, že zvýšenie počtu špecifických génov zmení interakciu medzi nimi. Niektoré gény sú aktívnejšie ako iné, zatiaľ čo iné sú menej aktívne ako zvyčajne. V dôsledku tejto nerovnováhy je narušená diferenciácia a rozvoj samotného organizmu a psycho-emotívnej sféry vrátane intelektuálneho vývoja. Vedci sa pokúšajú zistiť, ktoré gény troch variantov 21 chromozómov sú zodpovedné za jeden alebo druhý znak Downovho syndrómu. V súčasnosti je na chromozóme 21 známe približne 400 génov, ale funkcia väčšiny je dodnes nejasná.

Jediný známy rizikový faktor pre syndróm dýchania je vek matky. Čím staršia je žena v čase počatia, tým väčšie riziko je mať dieťa s Downovým syndrómom. Vek matky v čase počatia je riziko Downovho syndrómu:

25 rokov 1 z 1250
30 rokov 1 z 1000
35 rokov 1 z 400
40 rokov 1 zo 100
45 rokov 1 z 30

Downov syndróm nie je dedičnou chorobou, aj keď existuje predispozícia k jej vývoju. U žien s Downovým syndrómom je pravdepodobnosť počatia chorého dieťaťa 50%, často dochádza k spontánnemu potratu. Muži s Downovým syndrómom sú sterilní, s výnimkou mozaiky verzie syndrómu. V nosičoch genetickej translokácie chromozómov sa tiež zvýši pravdepodobnosť vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom. Ak je nosičom matka, narodí sa dieťa s Downovým syndrómom v 10-30%, ak je nositeľom otec - v 5%.

Zdraví rodičia, ktorí majú dieťa s Downovým syndrómom, majú 1% riziko počatia iného dieťaťa s Downovým syndrómom.

Symptómy a príznaky Downovho syndrómu.

Napriek závažnosti Downovho syndrómu, od mierneho až po závažný, väčšina ľudí má dobre známe vonkajšie prejavy. Zahŕňajú tieto znaky:

• plochá tvár a nos, krátky krk, malé ústa niekedy s veľkým, vyčnievajúcim jazykom, malými ušami, vzpriamenými očami, ktoré môžu mať vo vnútornom kúte malé záhyby pokožky;
• Na farebnej časti oka môžu byť prítomné biele škvrny (tiež známe ako škvrny škvrny).
• Ruky sú krátke a široké, s krátkymi prstami a jednou rukou na dlani;
• slabý svalový tonus, oneskorený vývoj a rast.
• Oblúkové oblohy, zubné anomálie, plochý most nosa, strihový jazyk;
• Hypermobility kĺbov, zakrivenie hrudníka alebo lievikovité.

Najčastejšími poruchami spojenými s Downovým syndrómom sú kognitívne poruchy (zhoršená komunikácia). Kognitívny vývoj je často oneskorený a všetci ľudia s Downovým syndrómom majú ťažkosti s učením počas celého života. Keďže ďalší 21. chromozóm vedie k porušeniu kognitívnych funkcií, nie je to úplne jasné. Priemerná veľkosť mozgu osoby s Downovým syndrómom sa od zdravého človeka nelíši, ale vedci zistili zmeny v štruktúre a funkcii určitých oblastí mozgu, ako je hippocampus a cerebellum. Hippocampus, ktorý je zodpovedný za učenie a pamäť, sa mení najmä. Vedci používajú ľudské štúdie na zvieracích modeloch s Downovým syndrómom na zistenie, ktoré špecifické gény na chromozóme 21 vedú k rôznym aspektom kognitívnej poruchy.

Okrem kognitívneho poškodenia sú najčastejšími chorobami spojenými s Downovým syndrómom vrodené srdcové chyby. Asi polovica všetkých ľudí s Downovým syndrómom sa narodí so srdcovou poruchou, často s atrioventrikulárnou poruchou predsieňového septa. Ďalšie bežné srdcové nedostatky zahŕňajú defektu ventrikulárneho septa, defekt predsieňového septa, Fallotov tetrad a otvorený arteriálny kanál. Niektoré prípady vyžadujú operáciu ihneď po narodení na korekciu srdcových chýb.

Gastrointestinálne choroby sú často spojené s Downovým syndrómom, najmä pažeráka atrézia, tracheoezofageálnou fistuly, duodenálnej atrézia alebo stenóza, Hirschsprungovu choroba, a neperforované konečníka. Ľudia s Downovým syndrómom majú vyššie riziko vzniku celiakie. Korekčná chirurgia je niekedy potrebná pre gastrointestinálny trakt.

Niektoré typy rakoviny sú bežnejšie u ľudí s Downovým syndrómom, ako je akútna lymfoblastická leukémia (typ rakoviny krvi), myeloidná leukémia a rakovina semenníkov. Pevné nádory sa na druhej strane zriedka vyskytujú u tejto populácie.

U pacientov s Downovým syndrómom majú určitú náchylnosť k takých podmienok, strata sluchu, časté infekcie stredného ucha (otitis media), poruchy štítnej žľazy (hypotyreóza), chrbtice nestabilitou krčka maternice, poruchy videnia, spánková apnoe, obezita, zápcha, infantilné spazmy, kŕče, demencie a skorého nástupu Alzheimerovej choroby.

Okolo 18% až 38% ľudí s Downovým syndrómom má mentálne poruchy alebo poruchy správania, ako sú: poruchy autistického spektra, nedostatok pozornosti a hyperaktivita, depresia, poruchy pohybu a obsedantno-kompulzívne poruchy.

Metódy prenatálnej diagnostiky Downovho syndrómu.

Niekoľko možností neinvazívneho skríningu sa ponúka rodičom. Ak je podozrenie na Downov syndróm v dôsledku výsledkov skríningu, môže sa formálna diagnóza urobiť pred narodením dieťaťa. To dáva rodičom čas zhromažďovať informácie o Downovom syndróme ešte pred narodením dieťaťa a možnosť konať v prípade komplikácií.

Prenatálne skríning je v súčasnosti reprezentovaný testom pre alfa-fetoproteín (AFP) a ultrazvukovým vyšetrením. Tieto metódy môžu odhadnúť riziko vzniku Downovho syndrómu, ale nemôžu ho potvrdiť so 100% zárukou.

Najčastejšie používaným skríningovým testom je AFP. Medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva sa z matky odoberie malá krvná vzorka a vyšetrí sa. Hladiny AFP a troch hormónov, ktoré sa nazývajú nekonjugovaný estriol, ľudský chorionický gonadotropín a inhibín-A, sa merajú vo vzorke krvi. Ak sa zmenia hladiny AFP a hormónov, potom môže byť podozrenie na Downov syndróm, ale nie je potvrdené. Okrem toho normálny výsledok testu nevylučuje Downov syndróm. Tiež zmerajte hrúbku okcipitálneho záhybu v krku ultrazvukom. Tento test sa vykonáva medzi 11. a 13. týždňom tehotenstva. V kombinácii s vekom matky tento test odhaľuje približne 80% pravdepodobnosti vývoja Downovho syndrómu. Medzi 18 a 22 týždňoch tehotenstva, môžete nájsť ďalšie markery, ktoré môžu byť zistené u plodu s Downovým syndrómom: zmerať dĺžku ramena a stehennej kosti, veľkosť nosa, veľkosť obličkovej panvičky, malé svetlé škvrny na srdci (ultrazvukové známky malformácie), veľká rozdiel medzi prvou a druhou špičkou.

Existujú presnejšie, ale invazívne metódy na diagnostikovanie Downovho syndrómu. Pri týchto technikách existuje malé riziko komplikácií pri potratu.

  1. Amniocentéza prebieha medzi 16 a 20 týždňami tehotenstva. Počas tohto postupu sa cez brušnú stenu vloží tenká ihla a odoberie sa malá vzorka plodovej vody. Vzorka sa analyzuje na chromozomálne abnormality.
  2. Chorionová biopsia sa odohráva medzi 11. a 12. týždňom tehotenstva. Zahŕňa zhromažďovanie vzoriek ľudských chorionických vil a buniek z placenty buď vložením ihly do brušnej steny alebo cez katéter do vagíny. Vzorka sa tiež analyzuje na chromozomálne abnormality.
  3. Odber vzoriek kožných krvných šnúr pomocou biopsie s jemnou ihlou. Krv sa vyšetruje na chromozomálne abnormality. Tento postup sa zvyčajne vykonáva po 18 týždňoch tehotenstva.

Liečba Downovho syndrómu

V súčasnosti je choroba nevyliečiteľná. Opravené iba súbežné porušenia, ak je to potrebné (srdcové chyby, gastrointestinálny trakt.)

Ako môžete pomôcť deťom a dospelým s Downovým syndrómom? Napriek genetickej príčine Downovho syndrómu je známe, že v súčasnosti neexistuje žiadna liečba. Je veľmi dôležité podporovať, povzbudzovať a vychovávať deti s Downovým syndrómom od detstva. Programy pre deti so špeciálnymi potrebami, ktoré sú ponúkané v mnohých krajinách a ktoré môžu zlepšiť kvalitu života v dôsledku včasného zásahu, vrátane fyzickej terapie, pracovnej terapie a logopedie, môžu byť veľmi užitočné. Rovnako ako všetky deti, deti s Downovým syndrómom musia rásť a rozvíjať sa v bezpečnom a podpornom prostredí.

Predikcia Downovho syndrómu

Priemerná dĺžka života ľudí s Downovým syndrómom sa v posledných niekoľkých desaťročiach dramaticky zvýšila, lebo zdravotná starostlivosť a sociálna adaptácia sa výrazne zlepšili. Osoba s Downovým syndrómom v dobrom zdravotnom stave bude v priemere žiť až 55 rokov alebo dlhšie.

Ľudia s Downovým syndrómom žijú v našej dobe dlhšie ako kedykoľvek predtým. Vďaka plnému začleneniu do spoločnosti mnohí dospelí s Downovým syndrómom teraz žijú úplne nezávisle na sebe, majú vzťahy, pracujú a prispievajú k spoločenstvu.

Downov syndróm (trizómia 21). Príčiny, symptómy, príznaky, diagnostika a liečba patológie

Stránka poskytuje základné informácie. Adekvátna diagnóza a liečba ochorenia je možná pod dohľadom správneho lekára.

Downov syndróm je jednou z najčastejších vrodených genetických ochorení spojených s tým, že má dieťa ďalší chromozóm 21. Tento syndróm sa vyznačuje predovšetkým výrazným oneskorením v duševnom vývoji, ako aj mnohými ďalšími anomáliami intrauterinného vývoja. Vzhľadom na pomerne vysokú frekvenciu pôrodov detí s Downovým syndrómom počas rokov výskumu bolo celkom veľa informácií o tejto chorobe. Rovnako ako iné chromozomálne patologické ochorenia nemá žiadnu špecifickú liečbu. Prax však ukazuje, že vo väčšine prípadov s primeranou starostlivosťou môžu deti úspešne rásť a rozvíjať sa.

Downov syndróm sa nachádza všade vo všetkých krajinách a medzi zástupcami všetkých národov sveta. Takže geografická závislosť nemohla byť identifikovaná. Podľa rôznych údajov sa jeho prevalencia pohybuje v rozmedzí od 0,15 do 0,1% (v priemere 1 prípad na 800 novorodencov). Vďaka moderným metódam prenatálnej diagnózy (diagnóza pred narodením) sa frekvencia narodenia detí s touto patológiou postupne znižuje. To sa vysvetľuje skutočnosťou, že mnohé matky radšej ukončia tehotenstvo s danou diagnózou.

Zaujímavé fakty

  • Downov syndróm je tiež nazývaný trizómia 21. Tento názov odráža príčinu ochorenia - chromozóm trojnásobok na 21.
  • Táto patológia patrí do takzvanej Mongoloidnej skupiny. Vrodené ochorenia sa niekedy označujú ako vrodené ochorenia, pri ktorých majú deti očné rezy charakteristické pre mongoloidné rasy. Táto koincidencia viedla k tomu, že Downov syndróm je nejako spojený s génmi národov tejto skupiny. Toto spojenie sa v skutočnosti nedodržiava.
  • V 19. storočí sa predpokladalo, že príčinou vývoja Downovho syndrómu je zranenie hlavy spôsobené dieťaťom počas pôrodu.
  • Prvý opis komplexu symptómov, ktoré sú charakteristické pre trizómiu 21, urobil anglický doktor John Down v roku 1866. Na počesť a dostal meno choroby. Neskôr (v roku 1959) predstavil francúzsky lekár Jerome Lejeune veľký poklad do štúdie tejto patológie, ktorá preukázala spojitosť medzi chromozomálnou abnormalitou a symptómami opísanými skôr Downom.
  • Downov syndróm sa stretol od dávnych čias. Najstaršie nájdenie sa datuje do 4. - 5. storočia našej éry. Záver o prítomnosti tejto choroby bol urobený na charakteristických zmenách v kostiach.
  • V rôznych obdobiach sa pacienti s Downovým syndrómom liečili inak. V stredoveku neboli takí ľudia považovaní za chorých v plnom zmysle slova. Boli sa s nimi zaobchádza viac ako s "blaženými" alebo bláznivými. V historických prameňoch neexistujú žiadne informácie o výraznej diskriminácii týchto pacientov.
  • Začiatkom 20. storočia, keď sa vyvinula genetika, vedci predpokladali genetickú povahu syndrómu. To bol dôvod pre zabitie detí s príznakmi tejto choroby v nacistickom Nemecku (v rámci zachovania "čistoty národa"). Vo väčšine štátov Spojené štáty odporúčali sterilizáciu ľudí s Downovým syndrómom (približne polovica pacientov, ktorí prežili do dospelosti, môže mať deti). Neskôr také opatrenia prestali, ale dnes pretrváva sociálna diskriminácia.
  • Na rozdiel od všeobecného presvedčenia, tento syndróm nie je vždy sprevádzaný hlbokou oligofréniou (nízky intelektuálny vývoj). Konvenčná norma podľa spoločného testu IQ je 70 bodov (nižšia hodnota sa považuje za mentálnu retardáciu). U ľudí s Downovým syndrómom podľa niektorých štúdií môže výsledok dosiahnuť 75 bodov alebo viac.
  • Vo svete existujú ľudia s touto chorobou, ktorí absolvovali vyššie vzdelanie a úspešne sa integrovali do modernej spoločnosti. Medzi nimi sú hudobníci, podnikatelia, herci. Znížená úroveň inteligencie pri tejto chorobe nevylučuje schopnosť pracovať.
  • Downov syndróm je venovaný dňu roka. Podľa čísla príslušného chromozómu (21) a celkového počtu kópií (3) sa tento deň oslavuje každoročne 21. marca, počnúc rokom 2006.
  • V januári 1987 mnohé krajiny uviedli zvýšený výskyt narodenia pacientov s Downovým syndrómom. Na grafoch zobrazujúcich prevalenciu tejto patológie môžete jasne vidieť tento skok. Je pozoruhodné, že po mesiaci sa všetky ukazovatele vrátili do normálu. Vysvetlenia tohto javu sa doteraz nedali nájsť.

Príčiny genetickej patológie

Ako bolo uvedené vyššie, Downov syndróm sa rozvíja u detí s trisomickým 21. chromozómom. Práve prítomnosť jeho dodatočnej kópie spôsobuje vzhľad všetkých typických porušení. Aby sme pochopili, aké zmeny sa v organizme vyskytujú s touto patológiou, je potrebné pochopiť, aké sú chromozómy a ľudský genóm ako celok.

Všetky genetické informácie o akomkoľvek živom organizme sú prezentované vo forme komplexných reťazcov DNA. Je to dlhá molekula pozostávajúca z jednoduchších zlúčenín (nukleotidov). Celá molekula DNA sa môže rozdeliť na malé časti nazývané gény. Každý gén prenáša informácie o jednej konkrétnej chemickej zlúčenine (proteín, enzým alebo receptor organizmu). Molekula DNA je teda druhom matrice, podľa modelu, z ktorého sa vyrábajú rôzne látky, ktoré sú potrebné pre telo. Molekuly DNA sú prítomné v každej žijúcej bunke. Tam dochádza k produkcii bielkovín.

Každá ľudská bunka obsahuje 23 párov molekúl DNA. Keďže tieto zlúčeniny sú veľmi dlhé a nemôžu sa do bunkového jadra zapadnúť, uložia sa ako chromozómy. Chromozóm nie je nič iné ako kompaktne zhromaždená molekula DNA, ktorá je uložená v bunkovom jadre. Časť chromozómu sa môže "odvíjať" na čítanie genetických informácií a potom "zabaliť" späť. Počas bunkového delenia sa molekuly DNA zdvojujú.

Všetky chromozómy v ľudskom tele sú rozdelené do dvoch typov:

  • Autozomy. Autozómy sú chromozomálne páry od 1 do 22. Majú veľké množstvo genetických informácií a môžu mať rôzne veľkosti. U pacientov s Downovým syndrómom sa autozómové trojité pozorovanie pozorovalo na čísle 21.
  • Pohlavné chromozómy. Sexuálne chromozómy sú označené číslami X a Y. Určujú pohlavie osoby (XX - dievča, XY - chlapec). Zvyčajne sa tieto chromozómy kombinujú do 23. dvojice, hoci X a Y nie sú navzájom podobné, ani veľkosťou, ani tvarom ani súborom génov.
Ak chcete zistiť chromozómový súbor každej osoby, môžete vykonať špeciálnu analýzu, nazývanú karyotypizácia. Takže môžete nastaviť chromozomálny vzorec, ktorý je pre väčšinu zdravých ľudí rovnaký. Pre mužov je chromozomálny vzorec nasledovný - 46, XY. Tu číslo 46 znamená, že osoba má normálny počet chromozómov, z ktorých jedna je X a jedna je Y. Pre zdravú ženu normálna vzorec bude vyzerať ako 46, XX. Poruchy vo vnútornej štruktúre chromozómov (v sekvencii nukleotidov) nebudú viditeľné počas karyotypizácie. Hovoríme len o štúdiu štruktúry chromozómov vo všeobecnosti.

Ľudia s príslušným chromozómom číslo 21 budú mať karyotyp 47, XX, 21+ (pre ženy) a 47, XY, 21+ (pre mužov). Posledná číslica v karyotype označuje číslo príslušného chromozómu. Príležitostne existujú aj iné karyotypy Downovho syndrómu, ktoré budú popísané nižšie.

Chromozóm 21 je akrocentrický (dva chromozómy, ktoré tvoria pár, nie sú spojené v tvare písmena X, ale vo forme písmena V). Skladá sa z najmenej 45 miliónov nukleotidov, ktoré obsahujú 300 až 400 génov. Pretože ľudský genóm ešte nie je úplne dekódovaný, zatiaľ neexistujú žiadne úplné údaje o týchto génoch. Je len známe, že chromozóm 21 obsahuje asi 1,5% všetkých ľudských genetických informácií a je teda najmenší z chromozómov. Kľúčová úloha vo vývoji choroby je spôsobená malým segmentom na chromozóme 21, ktorý sa nachádza na mieste 21q22. Za prítomnosti ďalšej kópie dieťaťa vo vývoji plodu sa vyskytujú porušenia typické pre Downov syndróm.

V závislosti od charakteru chromozomálnej mutácie sa rozlišujú nasledovné typy ochorení:

  • Kompletná trizómia 21. Kompletná trizómia 21 naznačuje, že dieťa má v každom článku tela celý ďalší chromozóm. Celkový počet kópií teda - 3. Frekvencia tejto možnosti je 90 - 95%. Táto forma je najťažšia. Pacient má nadbytok všetkých génov kódovaných v tejto molekule DNA. Zvyčajne sú porušenia vnútromaternicového vývoja bežnejšie a mentálna retardácia je výraznejšia. Kompletná trizómia sa vyskytuje, ak jeden z rodičov nepodá dieťaťu 21 jeden z dvoch, ale dva chromozómy. Potom sa pri zlúčení s tretím chromozómom 21 (od druhého rodiča) vyskytuje trizómia. Zygota (prvá bunka, z ktorej kmeň pochádza) už obsahuje chybu. Jeho ďalšie rozdelenie vysvetľuje, že všetky dcérske bunky budú vyzerať takto.
  • Formát mozaiky. Vo forme mozaiky je mechanizmus výskytu chromozomálneho defektu trochu odlišný. Obe materské gamety (pohlavné bunky) mali normálne množstvo chromozómov. Po zlúčení sa vytvoril normálny zygot s karyotypom 46, XX alebo 46, XY. V procese rozdelenia tejto pôvodnej bunky nie je DNA správne rozdelená. Niektoré bunky tela sa ukázali s normálnym karyotypom a niektoré - s karyotypom Downovho syndrómu. Táto anomália je pomerne zriedkavá (3 - 5% prípadov tejto choroby). Jej prognóza je lepšia, pretože zdravé bunky čiastočne kompenzujú genetickú chybu. Dieťa sa ešte narodí s Downovým syndrómom a viditeľným vývojovým oneskorením. Avšak miera prežitia týchto detí je oveľa vyššia. Málokedy majú závažné malformácie vnútorných orgánov, ktoré sú nezlučiteľné so životom.
  • Syndróm rodiny Down. Familiálny Downov syndróm je veľmi zriedkavý genetický defekt (menej ako 2% prípadov). S ním jeden z rodičov má malé odchýlky. Časť chromozómu 21 (konkrétne kritická oblasť) je pripojená k inému chromozómu (zvyčajne štvrtému). Takže chromozóm 14 obsahuje viac genetických informácií, než by malo byť normálne. V tomto prípade človek zvyčajne nemá žiadne viditeľné zmeny (príznaky Downovho syndrómu). Avšak všetky sexuálne gamety, ktoré produkuje jeho telo, obsahujú túto ďalšiu oblasť chromozómu 21. Je veľmi pravdepodobné, že počas tvorby zygotov bude takáto gamétová forma spôsobovať vznik ďalšieho 21-tého chromozómu. Takto sa deti v osobe s podobnou poruchou často narodia s Downovým syndrómom. Vzhľadom na túto anomáliu prenášanú potomkom bola táto forma choroby nazývaná rodinná.
  • Čiastočná trizómia 21. V čiastkovej trizómii 21 pacient nerozpozná celý extra chromozóm, ale iba jeho fragment s kritickou oblasťou. Z tohto dôvodu dieťa vyvíja Downov syndróm v miernejšej forme (ale všetky hlavné príznaky sú stále prítomné). Mechanizmus takejto poruchy je trochu podobný mechanizmu familiárnej formy ochorenia, ale syndróm nebude zdedený. Tento variant ochorenia je veľmi zriedkavý.
To sú hlavné mechanizmy výskytu Downovho syndrómu. Ako vidíte, vo väčšine prípadov existuje určitá anomália vo vytváraní sexuálnych gamét v rodičoch. Bolo zistené množstvo faktorov, ktoré môžu prispieť k tvorbe chybných gamét. Zvyšujú pravdepodobnosť, že dieťa bude mať Downov syndróm.

Nasledujúce faktory môžu ovplyvniť tvorbu abnormálnych gamét:

  • ekologická situácia;
  • niektoré lieky;
  • fajčenie;
  • alkoholizmus;
  • žiarenie;
  • niektoré choroby sexuálnej sféry.
V procese rôznych štúdií sa ukázalo, že rodičia, ktorí sa stretli s týmito faktormi, majú o niečo vyššiu pravdepodobnosť, že majú dieťa s chromozomálnou abnormalitou. Nebol však uvedený žiadny mechanizmus alebo jasný vzťah. Prípad zvýšenia počtu novorodencov s Downovým syndrómom v roku 1987, ktorý bol spomenutý vyššie, stále nemá žiadne vedecké vysvetlenie. To ukazuje, že nie všetky faktory ovplyvňujúce výskyt tejto patológie boli študované.

Napriek tomu sa vedci stále podarilo vymeniť jedno kritérium, ktorého dôležitosť pre vznik Downovho syndrómu je nesporná. Toto je vek matky, v ktorej sa rozhodla otehotnieť. Zo všetkých chromozomálnych abnormalít je závislosť frekvencie ochorenia na veku najlepšie pozorovaná práve v prípade Downovho syndrómu. Tento trend potvrdili mnohé štúdie na celom svete. Zdá sa, že s vekom sa vyskytujú určité zmeny vo vajciach. Gamety s ďalším chromozómom 21 začínajú tvoriť častejšie, čo vysvetľuje zvýšené riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom.

Pravdepodobnosť mať dieťa v závislosti od veku matky je nasledovná:

  • 0,064% pre ženy pôrodu vo veku 20 až 24 rokov;
  • 0,1% - pre ženy vo veku 25 - 30 rokov;
  • 0,17% u žien vo veku 31 až 35 rokov;
  • 0,47% pre ženy vo veku 36 až 40 rokov;
  • 0,78% pre ženy 41-45 rokov;
  • do 5,25% - u žien nad 45 rokov (Downov syndróm - každé dvadsiate dieťa).
Štatistiky ukazujú, že nárast rizika je evidentný. Preto lekári odporúčajú, aby ženy porodili vo veku maximálne 35 - 40 rokov. Pre deti narodené starším matkám by lekári mali venovať osobitnú pozornosť. Už počas tehotenstva sú predpísané ďalšie testy a vyšetrenia.

Nebolo možné vytvoriť podobnú závislosť od veku otca. Takže vek človeka zjavne neovplyvňuje pravdepodobnosť, že bude mať dieťa s Downovým syndrómom.

Čo vyzerajú novorodenci s Downovým syndrómom?

Vo väčšine prípadov je dieťa s Downovým syndrómom lekárom známe vonkajšími príznakmi ihneď po pôrode. Faktom je, že kvôli vysokej prevalencii tejto choroby boli jej symptómy podrobne opísané a dobre študované. Ich kombinácia u novorodenca je charakteristická pre túto konkrétnu patológiu. S mozaiovou formou syndrómu alebo translokácií môže byť mnoho príznakov neprítomných. Potom je veľmi ťažké odlíšiť chorobu od iných chromozomálnych abnormalít bez špeciálnej analýzy.

U novorodencov môže byť Downov syndróm rozpoznaný nasledujúcimi typickými prejavmi:

  • abnormálna štruktúra lebky;
  • abnormálny vývoj očí;
  • vrodené chyby ústnej dutiny;
  • zmenený tvar ucha;
  • ďalšie prehyby kože;
  • abnormality vývoja muskuloskeletálneho systému;
  • deformita hrudníka.

Abnormálna štruktúra lebky

Anomálie lebky sú možno najviditeľnejšími a výraznejšími znakmi rôznych chromozómových ochorení. Bežne majú deti väčšiu hlavu ako dospelá osoba (ak sú posudzované s ohľadom na telo). Z tohto dôvodu je každá deformácia lebky jasne viditeľná ihneď pri narodení dieťaťa. Pri Downovom syndróme existuje niekoľko charakteristických zmien v štruktúre lebky lebky lebky a hlavy. Práve prostredníctvom nich choroba môže byť najčastejšie rozpoznaná nielen u novorodencov, ale aj u dospelých.

Bežné anomálie vývoja lebky charakteristické pre Downov syndróm sú:

  • Brachycephaly. Tento výraz sa vzťahuje na zvýšenie šírky lebky v oblasti parietálnych kostí. Zvyčajne sa disproporcia okamžite dotkne oka. S miernym rozdielom sa môžete obrátiť na kraniometriu. Tento postup zahŕňa meranie obvodu lebky s výpočtom pomeru jeho dĺžky k šírke. Závažnosť tejto anomálie je často nepriamo úmerná koeficientu duševného vývoja. Čím širšia a kratšia je hlava novorodenca, tým menšie miesto zostáva v nej pre vývoj mozgu. Brachycefalia je charakteristická pre viac ako 80% pacientov. Tento príznak rozlišuje pacientov s Downovým syndrómom od detí s určitými inými chromozomálnymi abnormalitami (napríklad v Edwardsovom syndróme, lebka, naopak, je trochu predĺžená).
  • Sploštenie krku. Z časti je to splošťovanie krku, ktoré spôsobuje brachycefáliu. Occipitálny výčnelok, ktorý je silne vyčnievajúci u normálnych detí, je pri Downovom syndróme sploštený alebo prakticky chýba. Frekvencia tejto anomálie je približne 70 - 75%.
  • Plochá plocha. Plochá tvár je jedným z najčastejších a výrečných vonkajších príznakov Downovho syndrómu. Súčasne u takýchto pacientov sa všetky reliéfne plochy tváre buď znižujú vo veľkosti a stávajú ploché (napríklad nos a nos), alebo sa navzájom spájajú a vytvárajú spoločný plochý tvar.
  • Hypertelorismus. Tento termín v medicíne znamená zvýšenie vzdialenosti medzi spárovanými orgánmi. V tomto prípade, vzhľadom na brachycefaliu, je očný hypertelizmus mimoriadne výrazný. V novorodencovi sa nachádza široké oko a rozšírený nosový mostík.

Anomálie vývoja očí

Anomálie vývoja očí všeobecne pripomínajú mongoloidné rasy. Tieto zmeny sa prejavujú okamžite po narodení a zostávajú v dospelosti. Sú to jeden z najčastejších príznakov (vo viac ako 90% prípadov nájdete jednu z funkcií, o ktorých sa bude diskutovať ďalej). Aj pri mozaikovom syndróme, keď sú iné príznaky Downovho syndrómu menej výrazné, zvyčajne zostáva tvar mongoloidu.

Najčastejšími príznakmi Downovho syndrómu zo strany oka sú:

  • Strabizmus (strabizmus). Postihnutie u detí s touto patológiou sa vyskytuje približne v 30% prípadov. Vysvetľuje to abnormálny svalový tón, ktorý riadi pohyb očných lôpt. Navyše môže dôjsť k nedostatočnému rozvoju svalového alebo nervového tkaniva, ktoré sa podieľa na tomto procese. Strabizmus u detí s Downovým syndrómom môže byť jednostranný aj bilaterálny.
  • Mongoloidný tvar oka. Mongoloidný rez očí v skutočnosti predpokladá zúženie chrbtovej chrupky (užšie oči). Jeho vonkajší uhol je zvyčajne o niečo vyšší ako vnútorný uhol, vďaka čomu sú oči umiestnené pod sklonom. Okrem toho samotné obežné dráhy sú menšie než veľkosť obyčajných ľudí. Obočie sú umiestnené vyššie a kožné záhyby na čele nad očami sú vyhladené.
  • Epicanthus. Epikanthus je tiež súčasťou "Mongoloidného" rezu očí. Je to kožný záhyb vo vnútornom rohu, čo je pokračovanie horného viečka. To je zabalené na okraji spodného viečka, dávať oko charakteristický tvar. Epikantus sa vyskytuje u viac ako 80% pacientov s Downovým syndrómom v akomkoľvek veku.
  • Škvrny Brushfield. Bruchfildové škvrny sú symptómom, ktorý je charakteristický pre deti s touto chromozómovou abnormalitou. Nachádzajú sa v každom piatej dieťati. Na odhalenie týchto škvŕn je často potrebné vyšetrenie oftalmológov, pretože je veľmi ťažké ich vidieť voľným okom. Škvrny na strope Bruschfield sú umiestnené na okraji dúhovky a zriedka presahujú priemer 1 mm. Pri pohľade od oftalmológa sú usporiadané v zlatom reťazci.
Vonkajšie abnormality oka zvyčajne naznačujú problémy s videním, ktoré sa nedajú fixovať ihneď po narodení.

Vrodené chyby v ústnej dutine

Okrem abnormalít vo vývoji lebky u detí s Downovým syndrómom sa často pozorujú abnormality vo vývoji orgánov a tkanív v ústnej dutine. Ich frekvencia je vo všeobecnosti okolo 60%. Často tieto nedostatky spôsobujú ťažkosti pri kŕmení dieťaťa, čím ďalej zabraňujú jeho rastu.

Najčastejšími prejavmi ochorenia v ústnej dutine sú:

  • Vymazaný jazyk. Povrch jazyka sa mení v dôsledku zosilnenej papilárnej vrstvy. Najčastejšie sa to prejavuje zvýšením veľkosti a výskytom záhybov alebo nepravidelností. Niekedy sa tento jazyk nazýva aj "zemepisný" vzhľadom na podobnosť jeho povrchu s označením reliéfu na mape.
  • Gotická obloha Gotická obloha je zvláštnou anomáliou vývoja, v ktorej sa horná obloha zdvíha nahor a vytvára vyšší klenbu. Tento príznak sa vyskytuje v približne 50 - 60% prípadov. Kvôli vysokému oblúku jazyk neplní ústnu dutinu. Stáva sa pre dieťa ťažké udržať ústa uzatvorené. S výraznou gotickou oblohou je tiež narušený sací reflex.
  • Polovičné otvorené ústa. Polovi otvorená ústa sú príznakom, ktorý je charakteristický pre väčšinu detí s Downovým syndrómom. Existuje niekoľko dôvodov, prečo takéto deti (a dospelí) často často nechávajú otvorené ústa. Po prvé, môže to byť spôsobené prítomnosťou gotickej oblohy, ako bolo uvedené vyššie. Po druhé, svalová slabosť (svalová hypotónia) sa môže rozšíriť aj do žuvacích svalov. Po tretie, plochý nos, charakteristický pre deti s touto chorobou, môže spôsobiť ťažkosti s nazálnym dýchaním. V tomto ohľade sú pacienti často nútení dýchať cez ústa. Ak súčasne má dieťa zahmlené pery, tento príznak sa niekedy nazýva "ústa rýb".
Také anomálie ako "rozštiepené pery" a "rozštiepené podnebie" v prípade Downovho syndrómu sú pomerne zriedkavé. Toto je charakteristický znak z množstva ďalších chromozomálnych abnormalít.

Zmenený tvar ucha

Modifikovaný tvar ucha sa vyskytuje približne v 40% prípadov. Problém spočíva v nedostatočnom rozvoji chrupavky, ktorá tvorí ušnicu. Tieto chrupavky počas formovania plodu majú posledný tvar posledný. Pri Downovom syndróme je intrauterinný rast často oneskorený, a preto aj u normálneho gestačného veku uši nemajú čas na rozvoj. Tieto nedostatky pretrvávajú počas celého života, ak nie je vykonaná chirurgická korekcia.

Najčastejšie uši u detí s Downovým syndrómom sú trochu vydutia po boku. Ušnice sú výrazne nižšie ako u obyčajných ľudí (pod úrovňou očí). Ušný lalok a niektoré vlny môžu chýbať. Tieto chyby sú väčšinou kozmetické, ale v niektorých prípadoch môžu viesť k vážnym problémom so sluchom.

Ďalšie kožné záhyby

Ďalšie kožné záhyby sú dobre viditeľné ihneď po narodení. Vyskytujú sa u 60 - 70% detí s Downovým syndrómom. Zdanlivý prebytok kože je spôsobený nedostatočným rozvojom kostí a ich nepravidelným tvarom. Z tohto dôvodu sa pokožka nerozťahuje a vytvára charakteristické záhyby. Môžu byť prítomné v niektorých iných chromozómových ochoreniach.

Najčastejšie sú ďalšie záhyby nájdené na nasledujúcich miestach:

  • Nadbytočná koža na krku. Kvôli krátkemu a širokému krku sa v zadnej časti novorodenca nachádzajú priečne záhyby pod nohami. Ako dieťa rastie, môžu sa trochu vyrovnať.
  • Výrazné záhyby v lakte. Na ohybovom povrchu kolena sú priečne záhyby zreteľne viditeľné. Z nevedomosti si možno myslíte, že dieťa je príliš plné a zloženie sa vytvorilo kvôli zdravému opuchu ramena.
  • Monkey fold. Toto je názov charakteristického priečneho záhybu, ktorý prechádza cez dlaň. Je pozorované u takmer 50% detí, ale nie je špecifické pre túto chorobu. Tento príznak sa vyskytuje aj v prípade Edwardsovho syndrómu a niektorých iných vrodených abnormalít.

Anomálie vývoja muskuloskeletálneho systému

Anomálie vývoja kostí a kĺbov môžu byť veľmi rozdielne. Vznikajú kvôli zhoršenému rastu plodu. Niektoré kosti a spojivové tkanivá kĺbov (väzy, šľachy) nemajú čas na úplné vytvorenie. To vedie k charakteristickým zmenám štruktúry tela.

Najbežnejšie anomálie vývoja muskuloskeletálneho systému sú:

  • Krátke krk Ako bolo uvedené vyššie, u detí s Downovým syndrómom je krk kratší a širší ako u väčšiny novorodencov. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom krčnej chrbtice. Pohyby hlavy môžu byť trochu obmedzené. Tento príznak je zvyčajne dobre označený ihneď po narodení, ale nezmizne v dospelosti.
  • Abnormálna pohyblivosť (hypermobilita) kĺbov. Hypermobilita kĺbov je spôsobená nedostatočným rozvojom spojivového tkaniva, ktoré tvorí kĺbové vrecko. Výsledkom je, že pacienti s Downovým syndrómom niekedy môžu ohýbať svoje končatiny pod uhlom, ktorý je pre bežných ľudí neprístupný (to by viedlo k prasknutiu väziva alebo k dislokácii v nich). Zvýšená mobilita sa vyskytuje hlavne v kolenách, lakťoch, bedrových a bedrových kĺboch. Tento príznak sa zriedkavo pozoruje u iných chromozómových ochorení.
  • Krátke končatiny. Vo väčšine (viac ako 70%) detí s týmto syndrómom sa končatiny zdajú krátke vo vzťahu k dĺžke tela. Je to spôsobené nedostatočným rozvojom kostného tkaniva v prenatálnom období. Kosti pokračujú v raste takmer bežným tempom, ale v budúcnosti dieťa stále zaostáva za svojimi rovesníkmi.
  • Poruchy vývoja prsta. Vývojové defekty prstov môžu mať veľmi odlišnú povahu. Najčastejšie sa označujú takzvané klinodaktívne malé prsty na rukách. Súčasne je prst mierne otočený a ohnutý smerom k prstencu. Táto poloha sa udržiava, keď je kefa uvoľnená. Ďalšou charakteristickou črtou je brahimesofalangia. Keď k tomu dôjde, skracovanie prstov na rukách v dôsledku skutočnosti, že druhá (stredná) falangia je nedostatočne rozvinutá. Syndaktyly (fúzia prstov a prstov) sú menej časté ako pri iných chromozomálnych abnormalitách. Vo všeobecnosti kvôli pomerne krátkym prstom vypadá kefa novorodenca príliš krátka a široká. Na nohách je typickým znakom Downovho syndrómu príliš veľká medzera medzi prstami I a II (palec a index).

Deformita hrudníka

Deformita hrudníka je dôsledkom nedostatočného rozvoja kostného tkaniva, ako je uvedené vyššie. Predovšetkým hovoríme o deformácii rebier a hrudnej chrbtice. Takéto zmeny sa nachádzajú v Downovom syndróme relatívne zriedkavo, ale stále častejšie ako v ostatných populáciách.

Najbežnejšie typy deformít hrudníka sú:

  • Forma kýlu. Dierovaná prsia je typ deformity hrudníka, charakterizovaný vyvýšenim hrudnej kosti nad povrchom hrudníka. Zo strany tejto deformácie je podobná "kuracie prsia".
  • Tvar lieviku. Lieviková truhlica je jedným z typov deformácie, pri ktorej sa v oblasti solárneho plexu nachádza pred a pod hrudníkom lievikovité depresie. Spravidla je jasne viditeľný aj u novorodencov.

Obe tieto poruchy zostávajú ako dieťa rastie. Často sú spojené s poruchami štruktúry dýchacích prístrojov a srdca. Z tohto hľadiska anomálie vývoja hrudníka, zistené po pôrode, zvyčajne hovoria o zlej prognóze pre dieťa.

Čo deti s Downovým syndrómom vyzerajú?

V ranom detstve

V detstve sú problémy s kŕmením najčastejšie. Sú spôsobené rôznymi anomáliami ústnej dutiny a gastrointestinálneho traktu, ako bolo uvedené vyššie. Dieťa začína chodiť neskôr ako jeho rovesníci (v priemere 3,5 - 4 roky). Môžu byť tiež ťažké získať rečové zručnosti. Počas tohto časového obdobia je väčšina znakov, ktorými sa posudzuje rast a vývoj dieťaťa, oneskorene o 1 až 3 roky. Okrem toho sa u týchto pacientov pozoruje najvyššia úmrtnosť v prvých piatich rokoch (v prípade závažných abnormalít vo vývoji vnútorných orgánov, ktoré však vo väčšine prípadov nie sú smrteľné).

V tejto fáze môžu byť zistené nasledujúce viditeľné príznaky:

  • Nízka výška a hmotnosť. Jednou z hlavných príčin zhoršenia rastu a vývojových procesov je zníženie vrodenej syntézy rôznych enzýmov a proteínov. Z tohto dôvodu, aj pri normálnej výžive a dobrej starostlivosti, metabolizmus je pomalý. Dieťa zaostáva za rovesníkmi v rôznych antropometrických indikátoroch (obvod hlavy, výška, hmotnosť, obvod hrudníka).
  • Anomálie vývoja zubov. Poruchy vývoja zubov sa vyskytujú vo viac ako 60% prípadov. Zuby dieťaťa vo všeobecnosti začínajú klesať o niečo neskôr ako obvykle. Ich štruktúra, smer rastu a počet často často nezodpovedajú norme. Z tohto dôvodu môže dôjsť k abnormálnemu skusu, čo spôsobí ďalšie problémy s výživou.
  • Episyndrome. Episindrom sa vyskytuje u 8-10% detí s touto patológiou. Prejavuje sa konvulzívnymi záchvatmi, ktoré sa môžu vyskytovať s rôznou frekvenciou. Tento príznak zvyčajne zhoršuje prognózu, pretože hovorí o závažných poruchách na úrovni centrálneho nervového systému.
  • Svalová hypotenzia. Hypotenzia sa nazýva znížený svalový tonus, ktorý sa pozoruje u viac ako 80% detí s Downovým syndrómom. Svalová slabosť a nízka vytrvalosť opisujú vzhľad a správanie dieťaťa. Deti sú pasívnejšie, pretože sa unavujú rýchlejšie. Nie sú schopní dlhodobo udržiavať správne držanie tela. Pri podrobnejšom vyšetrení možno zistiť znížené neuromuskulárne reflexie.

Vek mladých a stredných škôl

puberta

Čo vyzerajú dospelí s Downovým syndrómom?

Dospelí s Downovým syndrómom si zachovávajú veľa vrodených príznakov. Napríklad väčšina z nich má plochú tvár, krátky krk a malý nos. Všetky tieto funkcie sa v priebehu rokov stali viditeľnejšími. Kvôli zmenenému tvaru a štruktúre nosa, ako aj slabosti svalov, si takíto ľudia často nechávajú ústa otvorené. Priemerná výška dospelého pacienta s Downovým syndrómom (bez ohľadu na pohlavie) je o 15-20 cm nižšia ako u normálnej osoby. Je charakterizovaný špeciálnym postojom - spodnými ramenami, mierne zakrúteným chrbtom. Navyše, človek s touto chorobou môže byť identifikovaný nízkym, hluchým hlasom, nepríjemnou chôdzou a nepríjemnými pohybmi.

Po dosiahnutí veku 35 - 40 rokov sa pacienti začnú zažiť určité zmeny vo vzhľade. Jedná sa predovšetkým o predčasný výskyt vrások a iných znakov starnutia pokožky. Tiež šedá sa začína objavovať skôr. Proces starnutia sa zrýchľuje u takmer 100% pacientov s touto patológiou. Väčšina z nich nežije 50 - 55 rokov.

Diagnostika genetickej patológie

Diagnostické metódy pre Downov syndróm, rovnako ako všetky ostatné chromozomálne abnormality, sa dajú rozdeliť do dvoch veľkých skupín. Prvý zahŕňa štúdie, ktoré sa vykonávajú pred narodením dieťaťa (prenatálna diagnóza). Ich cieľom je určiť patológiu v prenatálnom období. V súčasnosti je to vďaka vysokej úrovni vývoja lekárskej technológie celkom realistické. Mnohí rodičia sa o chorobe dozvedia už v trimestri I-II tehotenstva a dostanú príležitosť na potrat. Lekári sa vďaka prenatálnej diagnostike vopred pripravia na poskytnutie potrebnej pomoci ihneď po narodení.

Prenatálna diagnóza Downovho syndrómu zahŕňa nasledujúce štúdie:

  • rodokmeňová analýza;
  • rodičovský karyotyp;
  • ultrazvuk (ultrazvuk);
  • sérové ​​markery;
  • fetálny výskum DNA.

Rodokmeňová analýza

Nadradený karyotyp

Karyotyp rodičov by mal byť predpísaný všetkým pacientom, ktorí sú ohrození. Materiálom pre štúdium sú lymfocyty z venóznej krvi. Sú izolované a liečené špeciálnymi látkami, ktoré stimulujú bunkové delenie (mitóza). Počas tohto obdobia života sú najlepšie viditeľné bunky chromozómov. Proces trvá niekoľko dní. Potom sú bunky ošetrené špeciálnymi farbivami, ktoré robia chromozómy ešte viditeľnejšie. Potom lekár pomocou bežného mikroskopu analyzuje pacientov genóm a tvorí jeho karyotyp. Správne vykonaný výskum ľahko rozpozná také poruchy ako nesprávny počet chromozómov (trisómiu) alebo predĺženie ich plecia. To všetko môže naznačovať prítomnosť dedičnej formy Downovho syndrómu.

Kontraindikácie pre karyotyp sú akútne infekčné ochorenia a užívanie určitých liekov. Niekoľko dní pred stretnutím sa tiež odporúča zdržať sa fajčenia a konzumácie alkoholu. Všetky tieto faktory ovplyvňujú bunkové delenie a môžu deformovať výsledky štúdie.

Údaje pre túto štúdiu môžu byť:

  • vek matky (v mnohých krajinách je analýza bezpodmienečne predpísaná po 35 rokoch);
  • ťažkosti pri počatí dieťaťa v minulosti (potraty, smrť plodu atď.);
  • prítomnosť genetických ochorení v rode jedného z manželov (podľa výsledkov analýzy rodokmeňa);
  • miesto a životné podmienky manželov (oblasti so zvýšeným rádioaktívnym pozadím);
  • nepriaznivé prevádzkové podmienky (vystavenie silnému elektromagnetickému žiareniu, kontakt s určitými chemikáliami);
  • dlhé prerušenia menštruačného cyklu u žien a niektoré hormonálne ochorenia;
  • krvný vzťah so svojím manželom (bratranec / druhý bratranec atď.);
  • používanie omamných látok v minulosti (mohlo by to poškodiť genetický materiál vo vajciach, čo zvyšuje riziko, aj keď žena bola vyliečená zo závislosti na mnoho rokov).
Karyotypizácia je nevyhnutná predovšetkým pre ženu, pretože je od nej to, že ďalší chromozóm 21 je najčastejšie prenášaný. Napriek tomu sa odporúča vyšetriť oboch manželov, ak je to možné. Ak sa zistia nejaké abnormality v chromozómovej štruktúre, riziko vzniku dieťaťa s Downovým syndrómom sa značne zvýši. Súčasne je presnosť štúdie považovaná za nízku. Faktom je, že deti s Downovým syndrómom sa často narodia z rodičov bez akýchkoľvek odchýlok v karyotypu. To vyplýva zo skutočnosti, že nesprávne rozdelenie genetického materiálu prebieha nie vo všetkých bunkách, ale len počas tvorby gamét. Skontrolujte prítomnosť chyby, všetky vajcia a spermie jednoducho nie je možné.

ultrazvukové vyšetrenie

Ultrazvuk je jedným z najbežnejších a najpresnejších v diagnostike Downovho syndrómu. Má niekoľko nepochybných výhod oproti iným diagnostickým metódam. Po prvé, predmetom štúdie je samotný plod, ktorý môže mať na začiatku niekoľko typických symptómov ochorenia. Po druhé, ultrazvuk je úplne bezpečný pre matku aj pre budúci plod. Jedná sa o bezbolestný postup, ktorý zvyčajne trvá nie viac ako pol hodiny. Po tretie, ultrazvuk je metóda dostupná pre všetkých pacientov. Zariadenia na jeho držbu sú vo všetkých klinikách a nemocniciach a ich náklady sú oveľa nižšie ako náklady na iné metódy prenatálnej diagnostiky.

Zariadenie s najvyššou kvalitou pre ultrazvuk umožňuje vizualizáciu určitých anatomických štruktúr plodu až od 10-11 týždňov tehotenstva. Pred tým sa fetálne tkanivá ešte nerozdeľujú do špecifických orgánov alebo rozdiely nie sú jasne viditeľné. V tomto ohľade by sa mali uprednostňovať moderné vysoko presné ultrazvukové stroje s vysokým rozlíšením. Čím lepšia je technika v diagnostickom centre, tým skôr a presnejšie bude možné odhaliť prvé príznaky ochorenia.

V prvom trimestri tehotenstva s Downovým syndrómom môže ultrazvukové vyšetrenie odhaliť nasledujúce príznaky patológie:

  • zhrubnutie límca;
  • cervikálna hygroma;
  • nedostatok nosovej kosti;
  • oneskorenie plodu vo výške a hmotnosti od normy o 8 - 10%.
Tieto príznaky neznamenajú, že dieťa má Downov syndróm, ale s vysokým stupňom pravdepodobnosti naznačuje, že vo všeobecnosti existuje chromozomálna abnormalita. Keď sú zistené, mali by ste okamžite konzultovať s lekárom pri dodržaní tehotenstva. On môže predpísať neplánovaný ultrazvuk v iných fázach alebo presnejšie výskumné metódy na potvrdenie diagnózy.

V druhom trimestri tehotenstva môžu byť ultrazvukom zistené nasledujúce príznaky ochorenia:

  • brachycephaly;
  • zvýšenie objemu srdcovej komory;
  • cysty v oblasti choroidného plexu;
  • cysty v zadnej kraniálnej fosílii;
  • nedostatočná rozvinutosť kostí lebky tváre;
  • prítomnosť ďalších záhybov v krku;
  • nepravidelná veľká mozková nádrž;
  • intestinálna obštrukcia (často v dvanástniku);
  • srdcové chyby rôznej závažnosti;
  • krátke tubulárne kosti končatín;
  • abnormálny vývoj prstov;
  • renálna hydronefróza.
Súčasne môžu byť príznaky ochorenia zistené nie vo vyvíjajúcom sa plodu, ale v matke, v amniotických štruktúrach. Po prvé, takéto príznaky zahŕňajú vysokú vodu alebo nízku hladinu vody, hypopláziu pupočníkovej tepny, porušenie štruktúry placenty. Takéto porušenia môžu spôsobiť problémy s ukončením tehotenstva a pôrodu.

Presnosť ultrazvuku pri diagnostike Downovho syndrómu je pomerne vysoká. Osobitnú pozornosť treba venovať detekcii niekoľkých malformácií. Podľa štatistík, ak existujú 3 až 4 vyššie uvedené príznaky patológie, pravdepodobnosť potvrdenia diagnózy je 15-25%.

Štúdia sérových markerov

Sérové ​​markery sú určité látky, ktoré sa normálne vyskytujú v krvi žien v rôznych štádiách tehotenstva. Bolo pozorované, že koncentrácia niektorých markerov sa výrazne zvyšuje alebo znižuje u žien, ktoré nesú dieťa s Downovým syndrómom. Každé obdobie tehotenstva sa vyznačuje vlastnými zmenami. Pri väčšine prenatálnych diagnostických centier sa môžu uskutočniť vhodné testy. Pri zistení abnormalít na ultrazvuku sú určení bez zbytočného odkladu. Treba však mať na pamäti, že niekedy ultrazvuk nezistí príznaky choroby (nízke rozlíšenie prístroja, nízka kvalifikácia lekára, žiadne viditeľné anomálie). Identifikácia sérových markerov bude mať pri prenatálnej diagnóze väčší význam.

Nasledujúce značky môžu indikovať prítomnosť Downovho syndrómu u plodu:

  • ľudský chorionický gonadotropín (hCG);
  • plazmatický proteín A;
  • estriol;
  • alfa fetoproteín.

Testovanie fetálnej DNA

Najväčšou presnosťou všetkých metód prenatálnej diagnostiky je štúdium DNA samotného nenarodeného dieťaťa. Táto analýza metódou implementácie sa podobá karyotypizácii rodičov opísaných vyššie. V prítomnosti ďalšieho chromozómu 21 alebo jeho fragmentu bude ľahko detegovaný pod mikroskopom. V tomto prípade je možné identifikovať nielen kompletnú trisómiu, ale aj iné varianty syndrómu, ktoré nemusia sprevádzať abnormálny vývoj ultrazvuku alebo zvýšenie hladiny markerov plazmy.

Hlavným problémom pri karyotypizácii plodu je získanie vzorky jeho DNA. K tomu je v súčasnosti 4 spôsoby, z ktorých tri sú klasické, invazívne (ide o pomerne zložitý postup). Najviac progresívny je považovaný za takzvaný test DOT súvisiaci s neinvazívnym výskumom.

Invazívne metódy na získanie genetického materiálu plodu zahŕňajú:

  • Kordocentéza. Pomocou špeciálnej tenkej ihly sa vykoná prepichnutie v prednej brušnej stene matky. Ihla sa vloží do cievy pupočníkovej šnúry a zbiera sa fetálna krv.
  • Amniocentéza. Táto metóda je podobná kardocentéze, ale ihla nie je vložená do cievok z pupočníka, ale do vrecka plodu. Odtiaľ odoberte nejaké množstvo plodovej tekutiny, ktorá obsahuje bunky z povrchu pokožky embrya.
  • Chorionická biopsia. Výkonnosť techniky je podobná predchádzajúcim štúdiám. Pomocou prepichnutia sa zhromažďujú chori (fetal shell), ktoré obsahujú aj DNA nenarodeného dieťaťa.
Všetky tieto štúdie sa vykonávajú v operačnej miestnosti v anestézii. Ihla sa vstrekuje pod kontrolu ultrazvukového stroja, aby sa zabránilo poškodeniu susedných tkanív matky alebo plodu. Napriek všetkým opatreniam existuje riziko určitých komplikácií. Najzávažnejšie je ukončenie tehotenstva, čo sa deje v 1,5 - 2% prípadov. Navyše, postup odberu vzoriek plodového tkaniva sa môže vykonať len vtedy, keď stav matky umožňuje. Pri niektorých infekciách alebo komplikáciách počas tehotenstva sú jednoducho kontraindikované. V tomto ohľade nie sú tieto invazívne metódy výskumu, berúc do úvahy ich vysokú presnosť, určené pre všetkých pacientov. Odporúčajú sa iba v prípade odchýlok od ultrazvuku alebo výsledkov analýzy plazmatických markerov.

Diagnóza základnej trizómie (označovaná aj ako test DOT) sa vymyká všetkým ostatným metódam. Skutočnosť spočíva v tom, že spája presnosť, ktorá je charakteristická pre metódy invazívneho výskumu, ale je nedostatočná. Základom tejto metódy je DNA analýza nenarodeného dieťaťa, ale nie je získaná biopsii, ale priamo z krvi matky. Faktom je, že s pomocou niektorých technológií sa tam nachádza, aj keď vo veľmi malých množstvách.

Pri skúške DOT sa krv odoberie z žily tehotnej ženy. Analýza by sa mala vykonať najskôr v 10. týždni tehotenstva, na prázdny žalúdok. Neexistujú žiadne kontraindikácie pre jeho použitie. Výsledná DNA nenarodeného dieťaťa pomocou špeciálnej technológie sa rozmnožuje. Niekoľko dní majú lekári príležitosť posúdiť vzťah medzi určitými chromozómami. Pri trizómii sa niektoré chromozómy vyskytnú jeden a pol krát častejšie. Presnosť tejto metódy je veľmi vysoká v prípade úplnej trizómie 21, ale mierne nižšia s chromozómovými mutáciami alebo neúplnými formami. V súčasnosti sa verí, že táto metóda výskumu je veľmi sľubná, ale stále sa dokončuje. Jeho jedinou nevýhodou sú vysoké náklady na analýzu. Je to diktované potrebou serióznej technickej základne a kvalifikovaných špecialistov. Okrem toho kvôli komplexnosti štúdie zatiaľ nie je k dispozícii vo všetkých prenatálnych diagnostických centrách.

Bez ohľadu na to, či bola patológia určená v prenatálnom období, po narodení dieťaťa lekári vykonávajú ďalšie diagnostické postupy. Zahŕňajú potvrdenie diagnózy krvácaním z novorodenca na karyotyp. Okrem toho vzniká otázka o detekcii abnormalít vnútorných orgánov, ktoré sa vyskytujú takmer u všetkých detí s Downovým syndrómom.

Potvrdenie diagnózy po počiatočnom vyšetrení novorodenca sa vykonáva podľa nasledujúcich kritérií:

  • "Plochá" tvár;
  • nedostatok reflexu Moro (normálne pri zasahovaní do povrchu vedľa dieťaťa, roztiahne paže na boky a niekoľko sekúnd otvorí dlane);
  • charakteristický tvar oka;
  • svalová slabosť (svalová hypotónia);
  • chyby vo vývoji panvových kostí;
  • zvýšená mobilita v kĺboch ​​končatín;
  • charakteristická poloha malého prsta;
  • nedostatočná rozvoj ušných štítkov;
  • prítomnosť záhybu "opice";
  • prítomnosť kožných záhybov na krku.
Tieto príznaky sú najbežnejšie. V prítomnosti kombinácie 4 - 5 týchto znakov môžete s istotou urobiť diagnózu aj bez vykonania špeciálnej štúdie. Skúsení pediatri poznajú charakteristické odchýlky v prvých minútach po narodení. Musíte sa pohybovať kombináciou najcharakteristickejších prejavov ochorenia, pretože žiadny z nich sa neobjavuje absolútne u všetkých pacientov.

Po potvrdení diagnózy možno predpísať nasledujúce metódy vyšetrenia novorodenca:

  • Abdominálny ultrazvuk;
  • kompletný krvný obraz a biochemický krvný test;
  • analýza moču a biochemická analýza moču;
  • elektrokardiografia (EKG);
  • echokardiografia (echokardiografia);
  • röntgen.
Okrem toho sa odporúča v prvých týždňoch alebo mesiacoch po pôrode vyšetriť nasledujúci špecialisti:
  • otorinolaryngológ (odborník na ENT);
  • optometristu;
  • neurológ;
  • kardiológ;
  • chirurg;
  • pedikér.
Všetci títo špecialisti dokážu zistiť najčastejšie poruchy, ktoré sa vyskytujú u detí s Downovým syndrómom. Tiež predpisujú iné, viac zamerané výskumné metódy. Hlavným cieľom je zabrániť predčasnej smrti dieťaťa v dôsledku vážnych vrodených vývojových odchýlok. Včasná diagnostika pomáha eliminovať mnohé z nich chirurgicky. Tým sa predlžuje život dieťaťa, zachová sa jeho zrak a sluch a poskytne sa príležitosť na ďalší rozvoj.

Prognóza pre deti s Downovým syndrómom

Downov syndróm sa považuje za jednu z najjednoduchších chromozomálnych abnormalít. S tým je detská úmrtnosť nižšia ako u iných chromozómových ochorení. To je čiastočne spôsobené relatívne ľahkými vrodenými anomáliami vývoja. V súčasnosti sa verí, že kvalifikovaná lekárska starostlivosť a dobrá starostlivosť umožňujú deťom prejsť kritickým obdobím (prvé roky života). Úmrtnosť v tejto dobe môže byť spôsobená ťažkými respiračnými ochoreniami (pneumónia, vírusové infekcie), na ktoré sú deti predisponované. Vo všeobecnosti sa normálna dĺžka života osoby s Downovým syndrómom dnes (podľa najoptimistickejších prognóz) odhaduje na 40 - 45 rokov.

V rôznych časoch života môže osoba s Downovým syndrómom mať nasledujúce zdravotné problémy:

  • jemné motorické poruchy;
  • oslabená imunita;
  • srdcové chyby;
  • problémy s videním;
  • megacolon;
  • obštrukcia na rôznych úrovniach tráviaceho traktu (gastrointestinálny trakt);
  • hydronefróza;
  • leukémie;
  • hypotyreóza;
  • episyndrome;
  • Alzheimerova choroba;
  • atlantoaxiálna nestabilita;
  • dermatologické problémy.

Jemné poruchy motora

Oslabená imunita

Srdcové chyby

Srdcové defekty a abnormality kardiovaskulárneho systému sú akýmsi pohromou všetkých pacientov s chromozómovými ochoreniami. Downov syndróm nie je výnimkou. Keď je u detí, často existujú rôzne vady, ktoré môžu predstavovať hrozbu pre život dieťaťa.

Najčastejšie problémy kardiovaskulárneho systému sú:

  • otvorené oválne okno (defekt medzi septami);
  • vada medzikomorovej septa;
  • štiepenie botanického kanálika;
  • poruchy štruktúry srdcových chlopní;
  • zúženie aorty.
Mnohé z týchto problémov je možné chirurgicky vyriešiť. Ak neexistuje bezprostredné nebezpečenstvo pre život, je možné vykonať operáciu nie v prvom roku života, ale o niečo neskôr, keď je dieťa silnejšie a lekári budú mať plné pochopenie problémov s inými orgánmi a systémami.

Problémy s videním

Problémy s videním sú veľmi časté u ľudí s Downovým syndrómom. Najčastejšie sú pozorované od narodenia, ale môžu sa vyskytnúť v akomkoľvek veku. Pravidelné pozorovanie oculistom zvyčajne umožňuje dlhý čas udržiavať normálnu zrakovú ostrosť. Hlavná vec je podstúpiť konzultácie v prvých mesiacoch po narodení, aby sa vylúčila celá rada závažných patologických stavov, ktoré ohrozujú slepotu (napríklad glaukóm).

Najčastejšími problémami s víziou Downovho syndrómu sú:

  • škúlenie;
  • zakalenie šošovky (katarakta);
  • glaukóm (zvýšený vnútroočný tlak);
  • vrodená myopia (myopia).
Liečba týchto ochorení nie vždy má požadovaný účinok. Predpokladá sa, že pacienti s Downovým syndrómom majú vrodenú predispozíciu na množstvo očných ochorení. Vo veku od 40 do 50 rokov sa spravidla znižuje vízia napriek maximálnemu úsiliu špecialistov.

megacolon

Obštrukcia gastrointestinálneho traktu

hydronefróza

bovinnej

hypotyreózy

episyndrome

Alzheimerova choroba

Alzheimerova choroba, tiež známa ako senilná demencia, sa vyskytuje u pacientov s Downovým syndrómom skôr ako u iných ľudí (vo veku 40 - 45 rokov v porovnaní s priemerom 65 rokov). To je čiastočne spôsobené narušením hormonálnych hladín a čiastočne vrodenými chybami vo vývoji určitých častí mozgu. S Alzheimerovou chorobou sa mentálne postihnutie stáva ešte výraznejšou. Vyskytujú sa porušenia krátkodobej pamäte, kognitívne (kognitívne) funkcie sú úplne stratené.

Výskyt tejto choroby skracuje život pacientov. Priemerná osoba s Alzheimerovou chorobou žije približne 7 rokov. Za prítomnosti Downovho syndrómu sa prognóza zníži na 2 - 3 roky. Štandardná údržba vo väčšine prípadov neprináša požadovaný účinok.

Atlantoaxiálna nestabilita

Dermatologické problémy

Problémy s kožou sa môžu objaviť už v detstve. Dieťa začína dať alergické reakcie na rôzne látky a lieky. Na pokožke sa môžu objaviť začervenanie, vyrážky a iné príznaky podráždenia. To je čiastočne spôsobené poruchami v imunitnom systéme, ako je opísané vyššie.

V dospievaní majú pacienti s Downovým syndrómom častý výskyt akné. Tu zohrávajú istú úlohu puberta a hormonálne zmeny. Všetky tieto problémy nie sú kritické, pretože nemôžu spôsobiť vážne ohrozenie života ani ovplyvniť jeho trvanie.

Okrem všetkých vyššie uvedených problémov majú všetci pacienti s Downovým syndrómom jeden konštantný symptóm - zníženú úroveň intelektuálneho vývoja. Treba však poznamenať, že v tomto ohľade prognóza je priaznivejšia než u mnohých iných chromozómových ochorení. Mnohí pacienti, ktorí majú dobrú starostlivosť a dostatočnú pozornosť, sú schopní učiť sa prostredníctvom ľahkého školského programu. V budúcnosti niektorí z nich dokonca nájdu jednoduchú prácu a môžu začať rodinu. V súčasnosti majú ľudia s Downovým syndrómom šancu úspešne sa integrovať do spoločnosti. Samozrejme, väčšina bude stále potrebovať istú starostlivosť a starostlivosť počas celého svojho života. V súčasnosti sa uskutočňuje štúdia o množstve liekov, ktoré môžu zlepšiť kognitívne funkcie ľudí s Downovým syndrómom. Úloha nootropických liekov v udržiavacej liečbe sa aktívne diskutuje.

Priaznivú prognózu pre deti s touto patológiou poskytuje väčšina detských psychiatrov. Poznamenávajú, že dieťa má najčastejšie ťažkosti s počítaním operácií a je zbavené abstraktného myslenia. Pozor môže byť tiež znížená, pamäť oslabená a kognitívna funkcia narušená. Pravidelné opakovanie materiálu však prispieva k rozvoju dieťaťa. Okrem toho sú takí ľudia v spoločnosti veľmi neškodní v každom veku. Sú charakterizované úprimnosťou, jednoduchosťou, nedostatkom agresie, zvedavosťou. Mnoho odborníkov zaznamenáva dobrú schopnosť napodobňovať.

Aby ste zabezpečili normálny duševný a fyzický vývoj dieťaťa s Downovým syndrómom, možno budete potrebovať pomoc nasledujúcich špecialistov:

  • detský psychiatr;
  • fyzický terapeut;
  • psychológ;
  • hovorový terapeut;
  • učiteľ defektológie;
  • učiteľ sluchu (pre sluchovo postihnutých).
Samozrejme, vyžaduje sa aj neustále monitorovanie zdravotného stavu špecializovaných špecialistov. Toto všetko je k dispozícii prostredníctvom rôznych sociálnych programov a špeciálnych vzdelávacích inštitúcií. Takže objav Downovho syndrómu počas tehotenstva nie je jednoznačným dôvodom pre potrat. Dieťa s touto chorobou má šancu žiť dosť dlho a takmer celý život.

Okrem Toho, O Depresii